I donatori compatibili sono poco comuni per questi pazienti affetti da CALD, in particolare per i pazienti appartenenti a minoranze etniche, ha dichiarato bluebird nella sua presentazione. [pharmastar.it]

Lo scetticismo con cui fu inizialmente accolta questa descrizione ha oggi ceduto definitivamente il passo alla convinzione che, per lo meno nella corteccia dei primati, esistono neuroni attivati selettivamente dalla presentazione alla vista o ad altre [treccani.it]

• Ipotensione

  La AI in X-ALD ricorda il morbo di Addison, che si manifesta con stanchezza, nausea, perdita di peso, ipotensione e ipoglicemia. L'insufficienza surrenalica primitiva acuta, o crisi surrenalica, può essere il primo segno di X-ALD. [orpha.net]

  […] di manifestazioni fenotipiche particolarmente esteso che comprende disturbi del comportamento, deficit della memoria, perdita del controllo emotivo, demenza, disturbi del linguaggio, andatura spastica e, in presenza di coinvolgimento surrenale, anche ipotensione [osservatoriomalattierare.it]

• Atassia

  AMN è caratterizzata da paraparesi spastica negli adulti (età media 30 anni), con disturbi della deambulazione da atassia sensoriale, disturbi urinari e disfunzione sessuale. [orpha.net]

  […] cerebrale dell' ALD giovanile (45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia [laboratoriogenoma.it]

  Le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, successivamente compaiono segni piramidali, alterazioni della vista e dell'udito, atassia. [malattierarepiemonte.it]

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

• Convulsione

  Le convulsioni vanno trattate con farmaci epilettici standard. È necessario un follow-up a vita per monitorare le alterazioni uditive, visive ed epatiche. [santobonopausilipon.it]

  Si manifesta tra i 3 e i 12 anni con ridotta attività surrenalica, difficoltà di apprendimento, convulsioni. La malattia porta allo stato neurovegetativo nella fase terminale. Adrenomieloneuropatia (AMN), forma con esordio in età adulta. [testprenataleaurora.it]

  45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia cerebrale, emiplegia, convulsioni [laboratoriogenoma.it]

  I sintomi sono iperattività, instabilità dell'umore, diminuzione della vista e dell'udito, convulsioni. La malattia può manifestarsi fenotipicamente in modo molto variabile anche all'interno di una stessa famiglia. [progettograzia.it]

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

• Convulsioni

  Le convulsioni vanno trattate con farmaci epilettici standard. È necessario un follow-up a vita per monitorare le alterazioni uditive, visive ed epatiche. [santobonopausilipon.it]

  Si manifesta tra i 3 e i 12 anni con ridotta attività surrenalica, difficoltà di apprendimento, convulsioni. La malattia porta allo stato neurovegetativo nella fase terminale. Adrenomieloneuropatia (AMN), forma con esordio in età adulta. [testprenataleaurora.it]

  45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia cerebrale, emiplegia, convulsioni [laboratoriogenoma.it]

  I sintomi sono iperattività, instabilità dell'umore, diminuzione della vista e dell'udito, convulsioni. La malattia può manifestarsi fenotipicamente in modo molto variabile anche all'interno di una stessa famiglia. [progettograzia.it]

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

• Mal di testa

  […] di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo Cerebrovascolari Attacco ischemico transitorio (Amaurosi fugace · Amnesia globale transitoria · Afasia) Ictus cerebrale (Sindrome di Foville · Sindrome [it.wikipedia.org]

• Manifestazione neurologica

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

  TERAPIE Le terapie delle manifestazioni neurologiche sono sintomatiche e di supporto: -nei casi d'insufficienza surrenalica : terapia sostitutiva. [laboratoriogenoma.it]

  Le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, successivamente compaiono segni piramidali, alterazioni della vista e dell'udito, atassia. [malattierarepiemonte.it]

• Asintomatico

  Infatti secondo uno studio condotto nel 2005 su 89 pazienti asintomatici l`assunzione di Olio di Lorenzo determina una significativa riduzione del rischio che si sviluppino alterazioni neurologiche. [telethon.it]

  Le donne sono portatrici, il più delle volte asintomatiche. [comune.napoli.it]

  L’assunzione precoce di LO puo’ ridurre il rischio di danno cerebrale nei bambini asintomatici, se somministrato prima dei 6 anni, in quanto contribuisce alla normalizzazione dei livelli plasmatici di VLCFA (Ferrer I et al, 2010). [socialnews.it]

• Perdita di peso

  La AI in X-ALD ricorda il morbo di Addison, che si manifesta con stanchezza, nausea, perdita di peso, ipotensione e ipoglicemia. L'insufficienza surrenalica primitiva acuta, o crisi surrenalica, può essere il primo segno di X-ALD. [orpha.net]

  […] surrenale, anche ipotensione, stanchezza, perdita di peso e iperpigimentazione della cute. [osservatoriomalattierare.it]

• Epilessia

  Crisi parziale semplice · Crisi convulsive toniche e crisi convulsive cloniche · Stato epilettico · Epilessia mioclonica (Sindrome di Janz) Cefalea (mal di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo [it.wikipedia.org]

• Iperpigmentazione

  Nel maschio si accompagna a segni addisoniani (iperpigmentazione cutanea, crisi ipotensive), mentre nella femmina è presente solo la sintomatologia neurologica. Dati epidemiologia Non esistono dati per la forma autosomica recessiva dell'infanzia. [malattierarepiemonte.it]

• Ritardo psicomotorio

  Sindrome, legata al cromosoma X, dovuta al difetto enzimatico della frazione proteolipidica della mielina; i sintomi compaiono durante i primi mesi di vita e comprendono spasticità, tremore del capo, contratture, atrofia ottica con nistagmo, ritardo psicomotorio [treccani.it]

• Disfagia

  In genere, i sintomi esordiscono con una ridotta attività surrenalica ed evolvono in gravi difficoltà di apprendimento, disfagia, sordità, perdita della vista, convulsioni e atassia, portando fino allo stato neurovegetativo nella fase terminale della [osservatoriomalattierare.it]

• Lesioni della sostanza bianca

  La Tomografia Computerizzata (CT) e la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) evidenziano lesioni della sostanza bianca a livello cerebrale. [associazioneailu.org]

Lo screening neonatale per l’ALD rappresenta un fattore critico che consente la diagnosi precoce e il successo terapeutico del trattamento. [pharmastar.it]

L’unico trattamento sinora disponibile per arrestare la progressione della forma cerebrale infantile è il trapianto di cellule staminali midollari, efficace esclusivamente nelle fasi molto precoci di malattia con criteri specifici e ristretti, prima che [istituto-besta.it]

L'unico trattamento realmente risolutivo è il trapianto di midollo osseo da donatore, che però può essere effettuato solo in casi estremamente selezionati e nello stadio iniziale della malattia. [comune.napoli.it]

"Dobbiamo continuare a seguire i malati per verificare gli effetti del trattamento a lungo termine - afferma David A. [adnkronos.com]

PROGNOSI Nell'ALD Infantile (la più comune con 80% dei casi), ad esordio tra i 4 egli 8 anni la progressione è rapida fino allo stato vegetativo e morte. L'ALD Adolescenziale,che insorge prima dei 20 anni.è a progressione più lenta. [progettograzia.it]

Si distinguono una forma più rara autosomica recessiva ad esordio infantile e prognosi infausta con morte entro i 2-3 anni causata da un difetto di formazione dei perossisomi ed una forma relativamente più frequente legata al cromosoma X (gene ABCD1) [malattierarepiemonte.it]

Il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni [adrenoleucodistrofia.it]

[…] malattia o di un difetto, non clinicamente manifesto, mediante esami, test o altre procedure non invasive e di rapida applicazione, allo scopo di prevenire la comparsa dei sintomi mediante un opportuno e rapido trattamento terapeutico, migliorando la prognosi [socialnews.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia è causata da mutazioni nel gene ABCD1, localizzato sul cromosoma X e responsabile della produzione di ALDP, una proteina transmembrana dei perossisomi che permette l’eliminazione degli acidi grassi [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia Non esistono dati per la forma autosomica recessiva dell'infanzia. Per la forma recessiva legata al cromosoma X, l'incidenza è di 2-5 casi su 100.000 La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. [it.wikipedia.org]

Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in endocrinologia, diabetologia e andrologia; la fisiopatologia [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia e clinica. - I progressi che si sono realizzati in questi ultimi anni nelle varie branche delle scienze biologiche e nella stessa patologia, associati al perfezionamento degli strumenti diagnostici, hanno consentito modifiche nella configurazione [treccani.it]

Tale progetto consentirà pertanto lo scambio di informazioni e una formazione continua, con risultati positivi sia sul fronte della diagnosi precoce che della prevenzione. [superando.it]

Neurologiche e Neuromuscolari, dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e Antonio Federico professore di Neurologia, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche e del Centro di Ricerche per la diagnosi, terapia e prevenzione [napolitime.it]

Di grande rilievo è la prevenzione da effettuarsi attraverso moderne indagini diagnostiche, che possono consentire una diagnosi precoce. Al riguardo delle terapie: Nei casi d’insufficienza surrenalica: terapia sostitutiva. [associazioneailu.org]

[…] dedicato all’Adrenoleucodistrofia nell’ambito del XLVIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, svoltosi lo scorso 15 […] Conferenza al Senato, Roma 20 settembre 2017 Adrenoleucodistrofia, quattro gli obiettivi: informazione-formazione, screening, prevenzione [adrenoleucodistrofia.it]

[…] progetto pilota, secondo in Europa solo all’Olanda, guidato dall’Azienda Ospedaliera dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, con responsabilità scientifica della professoressa Marina Melone, basato su informazione-formazione, screening precoce, prevenzione [youreporter.it]