I donatori compatibili sono poco comuni per questi pazienti affetti da CALD, in particolare per i pazienti appartenenti a minoranze etniche, ha dichiarato bluebird nella sua presentazione. [pharmastar.it]

• Ipoventilazione

  […] transitoria · Afasia) Ictus cerebrale (Sindrome di Foville · Sindrome di Millard-Gubler · Sindrome di Wallenberg · Sindrome di Weber) Disordini del sonno Insonnia · Ipersonnia · Sindrome delle apnee nel sonno (Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno · Ipoventilazione [it.wikipedia.org]

• Atassia

  AMN è caratterizzata da paraparesi spastica negli adulti (età media 30 anni), con disturbi della deambulazione da atassia sensoriale, disturbi urinari e disfunzione sessuale. [orpha.net]

  […] cerebrale dell' ALD giovanile (45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia [laboratoriogenoma.it]

  […] spinocerebellare Atassia di Friedreich · Atassia-teleangectasia Malattia del motoneurone Solo del neurone motorio superiore: Sclerosi laterale primaria · Sindrome pseudobulbare · Paraparesi spastica ereditaria Solo del neurone motorio superiore: Neuropatia [it.wikipedia.org]

• Convulsione

  Le convulsioni vanno trattate con farmaci epilettici standard. È necessario un follow-up a vita per monitorare le alterazioni uditive, visive ed epatiche. [santobonopausilipon.it]

  45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia cerebrale, emiplegia, convulsioni [laboratoriogenoma.it]

  I sintomi sono iperattività, instabilità dell'umore, diminuzione della vista e dell'udito, convulsioni. La malattia può manifestarsi fenotipicamente in modo molto variabile anche all'interno di una stessa famiglia. [progettograzia.it]

  I segni principali di X-CALD sono deficit cognitivo moderato, seguito da riduzione dell'acuità visiva, sordità centrale, atassia cerebellare, emiplegia, convulsioni e demenza, che esita in stato neurovegetativo o morte nell'arco di diversi anni. [orpha.net]

• Mal di testa

  […] di testa) Emicrania (Emicrania emiplegica familiare) · Cefalea a grappolo · Cefalea di tipo tensivo Cerebrovascolari Attacco ischemico transitorio (Amaurosi fugace · Amnesia globale transitoria · Afasia) Ictus cerebrale (Sindrome di Foville · Sindrome [it.wikipedia.org]

• Manifestazione neurologica

  TERAPIE Le terapie delle manifestazioni neurologiche sono sintomatiche e di supporto: -nei casi d'insufficienza surrenalica : terapia sostitutiva. [laboratoriogenoma.it]

  Le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, successivamente compaiono segni piramidali, alterazioni della vista e dell'udito, atassia. [malattierarepiemonte.it]

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

• Disturbi del linguaggio

  Da ciò deriva un pannello di manifestazioni fenotipiche particolarmente esteso che comprende disturbi del comportamento, deficit della memoria, perdita del controllo emotivo, demenza, disturbi del linguaggio, andatura spastica e, in presenza di coinvolgimento [osservatoriomalattierare.it]

• Iperpigmentazione

  Nel maschio si accompagna a segni addisoniani (iperpigmentazione cutanea, crisi ipotensive), mentre nella femmina è presente solo la sintomatologia neurologica. Dati epidemiologia Non esistono dati per la forma autosomica recessiva dell'infanzia. [malattierarepiemonte.it]

• Ritardo psicomotorio

  Sindrome, legata al cromosoma X, dovuta al difetto enzimatico della frazione proteolipidica della mielina; i sintomi compaiono durante i primi mesi di vita e comprendono spasticità, tremore del capo, contratture, atrofia ottica con nistagmo, ritardo psicomotorio [treccani.it]

• Disfagia

  In genere, i sintomi esordiscono con una ridotta attività surrenalica ed evolvono in gravi difficoltà di apprendimento, disfagia, sordità, perdita della vista, convulsioni e atassia, portando fino allo stato neurovegetativo nella fase terminale della [osservatoriomalattierare.it]

Lo screening neonatale per l’ALD rappresenta un fattore critico che consente la diagnosi precoce e il successo terapeutico del trattamento. [pharmastar.it]

L’unico trattamento sinora disponibile per arrestare la progressione della forma cerebrale infantile è il trapianto di cellule staminali midollari, efficace esclusivamente nelle fasi molto precoci di malattia con criteri specifici e ristretti, prima che [istituto-besta.it]

16 Aprile 2018 Il trattamento di bluebird bio è ancora sperimentale, ma i risultati ottenuti lasciano ben sperare Nel 1992 l’uscita in sala del film l’Olio di Lorenzo, oltre a fare da apripista ad un genere cinematografico imperniato sulla lotta di una [osservatoriomalattierare.it]

"Dobbiamo continuare a seguire i malati per verificare gli effetti del trattamento a lungo termine - afferma David A. [adnkronos.com]

PROGNOSI Nell'ALD Infantile (la più comune con 80% dei casi), ad esordio tra i 4 egli 8 anni la progressione è rapida fino allo stato vegetativo e morte. L'ALD Adolescenziale,che insorge prima dei 20 anni.è a progressione più lenta. [progettograzia.it]

Il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni [adrenoleucodistrofia.it]

[…] malattia o di un difetto, non clinicamente manifesto, mediante esami, test o altre procedure non invasive e di rapida applicazione, allo scopo di prevenire la comparsa dei sintomi mediante un opportuno e rapido trattamento terapeutico, migliorando la prognosi [socialnews.it]

Il modello ha valutato lo screening dei soli maschi e l’impatto della migliore prognosi derivante dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche in pazienti con X-ALD cerebrale infantile (CCALD). [osservatorioscreening.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia è causata da mutazioni nel gene ABCD1, localizzato sul cromosoma X e responsabile della produzione di ALDP, una proteina transmembrana dei perossisomi che permette l’eliminazione degli acidi grassi [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia Non esistono dati per la forma autosomica recessiva dell'infanzia. Per la forma recessiva legata al cromosoma X, l'incidenza è di 2-5 casi su 100.000 La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in endocrinologia, diabetologia e andrologia; la fisiopatologia [it.wikipedia.org]

Tale progetto consentirà pertanto lo scambio di informazioni e una formazione continua, con risultati positivi sia sul fronte della diagnosi precoce che della prevenzione. [superando.it]

[…] progetto pilota, secondo in Europa solo all’Olanda, guidato dall’Azienda Ospedaliera dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, con responsabilità scientifica della professoressa Marina Melone, basato su informazione-formazione, screening precoce, prevenzione [youreporter.it]

Neurologiche e Neuromuscolari, dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e Antonio Federico professore di Neurologia, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche e del Centro di Ricerche per la diagnosi, terapia e prevenzione [napolitime.it]

[…] dedicato all’Adrenoleucodistrofia nell’ambito del XLVIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, svoltosi lo scorso 15 […] Conferenza al Senato, Roma 20 settembre 2017 Adrenoleucodistrofia, quattro gli obiettivi: informazione-formazione, screening, prevenzione [adrenoleucodistrofia.it]

[…] www.comitatoaurora.com/ Associazione Italiana Leucodistrofie Unite Via Don Luigi Sturzo 46 04023 FORMIA (LT) ITALIA http://digilander.iol.it/ailu Comitato Italiano Progetto Mielina Via Machiavelli 60 00185 ROMA ITALIA http://www.progettomielina.it/ Associazione Prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]