I donatori compatibili sono poco comuni per questi pazienti affetti da CALD, in particolare per i pazienti appartenenti a minoranze etniche, ha dichiarato bluebird nella sua presentazione. [pharmastar.it]

Lo scetticismo con cui fu inizialmente accolta questa descrizione ha oggi ceduto definitivamente il passo alla convinzione che, per lo meno nella corteccia dei primati, esistono neuroni attivati selettivamente dalla presentazione alla vista o ad altre [treccani.it]

• Atassia

  AMN è caratterizzata da paraparesi spastica negli adulti (età media 30 anni), con disturbi della deambulazione da atassia sensoriale, disturbi urinari e disfunzione sessuale. [orpha.net]

  […] cerebrale dell' ALD giovanile (45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia [laboratoriogenoma.it]

  Le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, successivamente compaiono segni piramidali, alterazioni della vista e dell'udito, atassia. [malattierarepiemonte.it]

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

• Convulsione

  Le convulsioni vanno trattate con farmaci epilettici standard. È necessario un follow-up a vita per monitorare le alterazioni uditive, visive ed epatiche. [santobonopausilipon.it]

  Si manifesta tra i 3 e i 12 anni con ridotta attività surrenalica, difficoltà di apprendimento, convulsioni. La malattia porta allo stato neurovegetativo nella fase terminale. Adrenomieloneuropatia (AMN), forma con esordio in età adulta. [testprenataleaurora.it]

  45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia cerebrale, emiplegia, convulsioni [laboratoriogenoma.it]

  I sintomi sono iperattività, instabilità dell'umore, diminuzione della vista e dell'udito, convulsioni. La malattia può manifestarsi fenotipicamente in modo molto variabile anche all'interno di una stessa famiglia. [progettograzia.it]

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

• Convulsioni

  Le convulsioni vanno trattate con farmaci epilettici standard. È necessario un follow-up a vita per monitorare le alterazioni uditive, visive ed epatiche. [santobonopausilipon.it]

  Si manifesta tra i 3 e i 12 anni con ridotta attività surrenalica, difficoltà di apprendimento, convulsioni. La malattia porta allo stato neurovegetativo nella fase terminale. Adrenomieloneuropatia (AMN), forma con esordio in età adulta. [testprenataleaurora.it]

  45% dei casi) colpisce prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia cerebrale, emiplegia, convulsioni [laboratoriogenoma.it]

  I sintomi sono iperattività, instabilità dell'umore, diminuzione della vista e dell'udito, convulsioni. La malattia può manifestarsi fenotipicamente in modo molto variabile anche all'interno di una stessa famiglia. [progettograzia.it]

  Nell’ALD, le manifestazioni neurologiche comprendono iperattività, labilità emotiva, alterazione della vista e dell’udito, astenia, atassia, convulsioni. [associazioneailu.org]

• Encefalopatia

  […] epatica · Encefalopatia tossica · Encefalopatia di Hashimoto Midollo spinale/ mielopatia Siringomielia · Siringobulbia · Sindrome di Morvan · Mielopatia vascolare (Sindrome di Foix–Alajouanine) · Compressione midollare Entrambi/ L'uno o l'altro Degenerative [it.wikipedia.org]

  Si caratterizza per ipotonia, convulsioni, encefalopatia diffusa, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica, lievi dismorfismi facciali (ipertelorismo e porzione media del viso appiattita), ritardo di crescita e grave ritardo dello sviluppo psicomotorio [santobonopausilipon.it]

• Tremore

  Sindrome, legata al cromosoma X, dovuta al difetto enzimatico della frazione proteolipidica della mielina; i sintomi compaiono durante i primi mesi di vita e comprendono spasticità, tremore del capo, contratture, atrofia ottica con nistagmo, ritardo psicomotorio [treccani.it]

  (Tremore essenziale · Tremore cerebellare · Sindrome delle gambe senza riposo) · Sindrome dell'uomo rigido Demenza Taupatie (Malattia di Alzheimer · Afasia primaria progressiva · Demenza frontotemporale/Degenerazione lobare frontotemporale (Malattia [it.wikipedia.org]

• Iperpigmentazione

  Nel maschio si accompagna a segni addisoniani (iperpigmentazione cutanea, crisi ipotensive), mentre nella femmina è presente solo la sintomatologia neurologica. Dati epidemiologia Non esistono dati per la forma autosomica recessiva dell'infanzia. [malattierarepiemonte.it]

• Ritardo psicomotorio

  Sindrome, legata al cromosoma X, dovuta al difetto enzimatico della frazione proteolipidica della mielina; i sintomi compaiono durante i primi mesi di vita e comprendono spasticità, tremore del capo, contratture, atrofia ottica con nistagmo, ritardo psicomotorio [treccani.it]

• Vomito

  Tre eventi avversi (EA) sono stati ritenuti potenzialmente correlati al trattamento con Lenti-D e includono cistite virale mediata da virus BK (di grado 3), tachicardia (di grado 1) e vomito (di grado 1). [pharmastar.it]

  […] essenzialmente costituiti da: infezioni, emorragie gastroenteriche (da ipertensione portale e/o deficit coagulativi), sovraccarichi proteici alimentari, assunzione di alcol, tranquillanti o ipnotici, insufficienza renale, squilibri elettrolitici (da diarrea, vomito [treccani.it]

• Disfagia

  In genere, i sintomi esordiscono con una ridotta attività surrenalica ed evolvono in gravi difficoltà di apprendimento, disfagia, sordità, perdita della vista, convulsioni e atassia, portando fino allo stato neurovegetativo nella fase terminale della [osservatoriomalattierare.it]

• Rigidità muscolare

  Malattia ereditaria autosomica recessiva, ad alta incidenza tra gli ebrei Ashkenazi, causata da un’alterazione dell’aspartilacilasi; è caratterizzata da deterioramento mentale progressivo, rigidità muscolare, megalencefalia, paralisi, perdita dell’udito [treccani.it]

Lo screening neonatale per l’ALD rappresenta un fattore critico che consente la diagnosi precoce e il successo terapeutico del trattamento. [pharmastar.it]

L’unico trattamento sinora disponibile per arrestare la progressione della forma cerebrale infantile è il trapianto di cellule staminali midollari, efficace esclusivamente nelle fasi molto precoci di malattia con criteri specifici e ristretti, prima che [istituto-besta.it]

L'unico trattamento realmente risolutivo è il trapianto di midollo osseo da donatore, che però può essere effettuato solo in casi estremamente selezionati e nello stadio iniziale della malattia. [comune.napoli.it]

"Dobbiamo continuare a seguire i malati per verificare gli effetti del trattamento a lungo termine - afferma David A. [adnkronos.com]

PROGNOSI Nell'ALD Infantile (la più comune con 80% dei casi), ad esordio tra i 4 egli 8 anni la progressione è rapida fino allo stato vegetativo e morte. L'ALD Adolescenziale,che insorge prima dei 20 anni.è a progressione più lenta. [progettograzia.it]

Si distinguono una forma più rara autosomica recessiva ad esordio infantile e prognosi infausta con morte entro i 2-3 anni causata da un difetto di formazione dei perossisomi ed una forma relativamente più frequente legata al cromosoma X (gene ABCD1) [malattierarepiemonte.it]

Il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni [adrenoleucodistrofia.it]

[…] malattia o di un difetto, non clinicamente manifesto, mediante esami, test o altre procedure non invasive e di rapida applicazione, allo scopo di prevenire la comparsa dei sintomi mediante un opportuno e rapido trattamento terapeutico, migliorando la prognosi [socialnews.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia è causata da mutazioni nel gene ABCD1, localizzato sul cromosoma X e responsabile della produzione di ALDP, una proteina transmembrana dei perossisomi che permette l’eliminazione degli acidi grassi [it.wikipedia.org]

Dati epidemiologia Non esistono dati per la forma autosomica recessiva dell'infanzia. Per la forma recessiva legata al cromosoma X, l'incidenza è di 2-5 casi su 100.000 La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. [it.wikipedia.org]

Gli ambiti di specifica competenza sono quindi, più in dettaglio, la fisiopatologia endocrina, la semeiotica funzionale e strumentale endocrino-metabolica; la metodologia clinica e la terapia in endocrinologia, diabetologia e andrologia; la fisiopatologia [it.wikipedia.org]

Fisiopatologia e clinica. - I progressi che si sono realizzati in questi ultimi anni nelle varie branche delle scienze biologiche e nella stessa patologia, associati al perfezionamento degli strumenti diagnostici, hanno consentito modifiche nella configurazione [treccani.it]

Tale progetto consentirà pertanto lo scambio di informazioni e una formazione continua, con risultati positivi sia sul fronte della diagnosi precoce che della prevenzione. [superando.it]

Neurologiche e Neuromuscolari, dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli e Antonio Federico professore di Neurologia, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia e Malattie Neurometaboliche e del Centro di Ricerche per la diagnosi, terapia e prevenzione [napolitime.it]

Di grande rilievo è la prevenzione da effettuarsi attraverso moderne indagini diagnostiche, che possono consentire una diagnosi precoce. Al riguardo delle terapie: Nei casi d’insufficienza surrenalica: terapia sostitutiva. [associazioneailu.org]

[…] dedicato all’Adrenoleucodistrofia nell’ambito del XLVIII Congresso della Società Italiana di Neurologia, svoltosi lo scorso 15 […] Conferenza al Senato, Roma 20 settembre 2017 Adrenoleucodistrofia, quattro gli obiettivi: informazione-formazione, screening, prevenzione [adrenoleucodistrofia.it]

[…] progetto pilota, secondo in Europa solo all’Olanda, guidato dall’Azienda Ospedaliera dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, con responsabilità scientifica della professoressa Marina Melone, basato su informazione-formazione, screening precoce, prevenzione [youreporter.it]