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Adiadococinesia


Presentazione

  • La variabilità nella presentazione clinica di FA può essere spiegata dall'estensione dell'espansione di questo trinucleotide ripetuto.[tanzariello.it]
Malattia cerebellare
  • Può ricercarsi anche il «segno della caduta della mano» di Gordon Holmes: se il paziente viene invitato a portare in alto gli arti superiori, si osserva una flessione della mano. 9) nistagmo di fissazione : il nistagmo delle malattie cerebellari è di[gastroepato.it]
  • I segni delle malattie cerebellari sono riportati nella Tab. 1. TABELLA 1.[tanzariello.it]

Workup

Alternaria
  • Altre prove consistono nel chiedere al paziente di alternare l'apertura e la chiusura del pugno. La prova classica di prono-supinazione delle mani può anche essere eseguita in posizione seduta e con le mani sulle ginocchia.[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Trattamento: La presa in carico è sintomatica e comprende la fisioterapia, la terapia del linguaggio e il trattamento delle infezioni e delle complicazioni polmonari.[tanzariello.it]
  • Tuttavia tale trattamento non migliora la forza volontaria.[la-sclerosimultipla.net]

prognosi

  • Prognosi L'aspettativa di vita delle persone con AT è molto variabile. La media è di circa 25 anni, ma continua a migliorare con i progressi della cura.[tanzariello.it]

eziologia

  • Eziologia La causa di questa malattia è una mutazione di un gene localizzato sul braccio corto del terzo cromosoma, mappato in 3p25-26, il quale codifica per la proteina VHL.[tanzariello.it]

Epidemiology

  • Molecular epidemiology of spinocerebellar ataxia type 6. Ann Neurol. 2004; 55 :752–5. [ PubMed ] Cricchi F, Di Lorenzo C, Grieco GS, Rengo C, Cardinale A, Racaniello M, Santorelli FM, Nappi G, Pierelli F, Casali C.[tanzariello.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Ruolo dei genitori nella logopedia: scarica guida e consigli per genitori GUIDA PER I GENITORI – CONSIGLI E PREVENZIONE DSL La partecipazione ludica alla terapia rieducativa è, infatti, condizione indispensabile per raggiungere i risultati desiderati.[controcampus.it]
  • Diagnosi prenatale e prevenzione FA e caratterizzata da eredita autosomica recessiva. In famiglie con un figlio affetto, il rischio susseguente di un altro figlio affetto e 25%.[tanzariello.it]

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