Presentazione dei dati I nomi principali e i sinonimi delle malattie sono elencati in ordine alfabetico e corredati del corrispettivo numero ORPHA. Le malattie deprecate sono associate al numero ORPHA in uso, preceduto dal simbolo. [docplayer.it]

• Polmonite

  […] acuta idiopatica con eosinofili > Polmonite acuta interstiziale 3, Porfiria cutanea tarda Porfiria eritropoietica congenita > Porfiria intermittente acuta 0, Porocheratosi palmoplantare di Mantoux < 0 * nel corso della vita ** alla nascita I Quaderni [docplayer.it]

  Sindrome di Brugada 20 558 Sindrome di Marfan 20 881 Sindrome di Turner 20 3389 Tubercolosi 20 182090 Ipertensione arteriosa polmonare 19,5 1496 Agenesia del corpo calloso - neuropatia 19 73267 Sindrome ipernictemerale 18,5 704 Pemfigo volgare 18 228019 Polmonite [vdocuments.mx]

  […] ipermobile 12,5 1496 Agenesia del corpo calloso - neuropatia 19 3193 Stenosi sopravalvolare dell'aorta 12,5 73267 Sindrome ipernictemerale 18,5 388 Malattia di Hirschsprung 12,2** 704 Pemfigo volgare 18 90050 Retinopatia della prematuritË 12,2** 228019 Polmonite [adoc.site]

• Brachidattilia

  […] della mano Brachidattilia, tipi B ed E combinati Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo B Brachidattilia, tipo B Brachidattilia, tipo [docplayer.it]

  Gli arti superiori mostrano brachidattilia ed epifisi delle falangi e dei metacarpi a cono. In alcuni casi è stata osservata un'associazione tra acroscifodisplasia metafisaria, ritardo psicomotorio ed alopecia. [orpha.net]

• Osteocondrodisplasia

  Omocistinuria classica, Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Omodisplasia Omodisplasia, forma autosomica recessiva Onfalocele, Onico-trico-displasia - neutropenia Opsimodisplasia Orticaria familiare da freddo 0, Orticaria solare Osteocondrite dissecante Osteocondrodisplasia [docplayer.it]

  Leucoencefalopatia cavitante progressiva 19 casi 79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia 19 casi 50944 Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge 19 casi 88630 Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 18 casi 2765 Osteocondrodisplasia [vdocuments.mx]

  Leucoencefalopatia cavitante progressiva 19 casi 79091 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari oftalmoplegia 19 casi 50944 Sindrome di Schopf-Schulz-Passarge 19 casi 88630 Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione 18 casi 2765 Osteocondrodisplasia [adoc.site]

• Lussazione

  I difetti oculari comprendono la miopia, la microsferofachia, il coloboma, la lussazione del cristallino e il distacco della retina. I pazienti presentano uno sviluppo cognitivo normale. [orpha.net]

  Anguillulosi Aniridia (Aniridia Italiana) Aniridia agenesia della rotula (Aniridia Italiana) Aniridia agenesia renale ritardo psicomotorio Aniridia atassia agenesia renale ritardo mentale Aniridia cerbellare atassia ritardo mentale Aniridia cristallino lussazione [66.71.154.143]

• Ipertelorismo

  […] dipendente Iperlipoproteinemia, tipo 1 0,1 412 Iperlipoproteinemia, tipo 3 7,8 di o 415 Iperornitinemia-iperammoniemiaomocitrullinuria Iperossaluria primitiva, tipo 1 0, Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi Iperplasia congenita dei surreni Ipertelorismo [docplayer.it]

  Craniosinostosi, tipo Boston 19 casi 140966 Cheratosi, tipo Nagashima 20 casi 43115 Deficit di aconitasi 19 casi 2394 Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi 20 casi 75857 Delezione terminale di 6q 19 casi 88642 Indifferenza congenita al dolore 20 casi Ipertelorismo [adoc.site]

  Leucemia linfatica cronica a cellule B 27 166068 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5 166073 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6 95720 Ipoplasia tiroidea 2153 Ipoplasia ungueale di Hirschsprung 3 casi 519 Leucemia mieloide acuta 11* 157788 Ipospadia - ipertelorismo [documen.site]

• Bassa statura

  statura - sordità - anomalia 2866 dei neutrofili Bassa statura - valvulopatia 2868 cardiaca - facies caratteristica Bassa statura da deficit di GHSR Bassa statura da difetto 629 quantitativo dell'ormone della crescita 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles [docplayer.it]

• Amiloidosi

  ABri Amiloidosi ACys Amiloidosi ADan Amiloidosi AGel Amiloidosi AH Amiloidosi AL Amiloidosi AL localizzata Amiloidosi AL sistemica Amiloidosi ALECT Amiloidosi ALys Amiloidosi ATTR wild-type Amiloidosi ATTR-correlat wild-type Amiloidosi ATTRV122I Amiloidosi [docplayer.it]

  Amiloidosi AA Amiloidosi cardiaca da TTR Amiloidosi cutanea Amiloidosi cutanea, forma nodulare Amiloidosi da apolipoproteina Al Amiloidosi da beta2-microglobulina Amiloidosi da fibrinogeno A-alpha Amiloidosi da lisozima Amiloidosi epatica colestatica [66.71.154.143]

• Disabilità

  […] di von Hippel Anomalia linfatica generalizzata Anomalia parziale del ritorno venoso polmonare, tipo congenito Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - disabilità [docplayer.it]

• Insufficienza cardiaca congestizia

  I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare [docplayer.it]

• Asintomatico

  […] retinocoroidea paravenosa pigmentata 1217 Atrofia spinale - oftalmoplegia - sindrome piramidale Atrofoderma lineare di Moulin Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare 113 Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari 3342 ATS ATS-MR Aumento asintomatico [docplayer.it]

• Alopecia

  Alopecia circoscritta Alopecia circoscritta polidattilia Alopecia congenita legata all'X Alopecia contratture nanismo ritardo mentale Alopecia deficit immunitario Alopecia degenerazione maculare bassa statura Alopecia di Celus Alopecia - difetto neurologico [66.71.154.143]

  In alcuni casi è stata osservata un'associazione tra acroscifodisplasia metafisaria, ritardo psicomotorio ed alopecia. [orpha.net]

  anosmia - sordità - ipogonadismo 1005 Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale 1006 Alopecia - deficit immunitario Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia 2574 Alopecia - epilessia - oligofrenia 1008 Alopecia - epilessia [docplayer.it]

• Ritardo psicomotorio

  In alcuni casi è stata osservata un'associazione tra acroscifodisplasia metafisaria, ritardo psicomotorio ed alopecia. [orpha.net]

  psicomotorio 1065 Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale 1067 Aniridia - ptosi - ritardo mentale - obesità Aniridia isolata 1070 Anisachiasi Anodontia 2470 Anoftalmia - ipoplasia polmonare 1101 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie [docplayer.it]

  psicomotorio Aniridia atassia agenesia renale ritardo mentale Aniridia cerbellare atassia ritardo mentale Aniridia cristallino lussazione ritardo mentale Aniridia ptosi ritardo mentale obesità (Aniridia Italiana) Aniridia ritardo mentale, Sindrome della [66.71.154.143]

[…] se particolarmente voluminoso, interferire con il normale processo di crescita ossea; in questi casi, confermata la diagnosi attraverso una radiografia o qualora la biopsia ossea documenti un processo di trasformazione maligna, può essere indicato un trattamento [healthy.thewom.it]

Terapia[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento chirurgico serve a curare anomalie gravi. [it.wikipedia.org]

[…] sideroblastica idiopatica acquisita Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave Anemia sideroblastica legata all'x Anemia sideroblastica legata all'x 2802 con atassia Anemia sideroblastica legata all'x e 2802 atassia Anemia sideropenica refrattaria al trattamento [docplayer.it]

Le malattie rare presenti in net sono definite secondo due criteri: Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall eziologia o dal numero di geni responsabili identificati; La rarità è definita in base alla normativa europea [docplayer.it]

Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]

[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/ riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [docplayer.it]

[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati. [vdocuments.site]

Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]

Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali [docplayer.it]