Bassani Comune di Verona Consiglio Regione Veneto Ore 9,30 Presentazione del video "Di notte tutti i gatti sono grigi" Ore 9,45 Prof. L. [integrazionescolastica.it]

• Fotofobia

  L'acromatopsia congenita è una malattia rara di carattere ereditario che comporta - fotofobia - cecità completa ai colori - miopia o presbiopia di varia gravità - bassissima acuità visiva – che mediamente si aggira sul valore di 1/20 - nistagmo, cioè [portale.tecnoteca.it]

  La fotofobia e il nistagmo sono tra i i primi sintomi visibili, mentre la perdita visiva dei colori è raramente totale. [magazinedelledonne.it]

• Scotoma centrale

  La Perimetria Computerizzata può evidenziare piccoli scotomi centrali, aree di perdita della visione corrispondenti all’area centrale della retina. [andreacusumano.com]

  Descrizione clinica L'ACHM è caratterizzata da riduzione dell'acuità visiva, nistagmo pendolare, aumento della sensibilità alla luce (fotofobia), piccolo scotoma centrale e perdita completa o parziale della discriminazione dei colori. [orpha.net]

• Deficit visivo

  […] che consiste nella totale mancanza di percezione dei colori fondamentali, delle loro gradazioni e le mescolanze che risultano dai colori fondamentali. ~ cecità per i colori; si accompagna a deficit visivo importante, ha carattere ereditario pato fobia [it.mimi.hu]

• Nistagmo

  Di solito i sintomi sono quattro: incapacità totale o quasi totale di percepire i colori, nistagmo (movimenti rapidi e involontari dei globi oculari), ipersensibilità alla luce, acuità visiva molto ridotta. [retina.ch]

  Il nistagmo varia con: la distanza: aumenta quando si cerca di mettere a fuoco a distanza; il livello di illuminazione: minore al buio, maggiore con illuminazione intensa; fissazione: peggiora quando ci si sforza di vedere qualcosa; l’età: il nistagmo [acromatopsia.it]

  Non è possibile, invece, frenare il nistagmo. L’acromatopsia non permette di praticare alcuni sport e di guidare l’auto (le persone con questo difetto della vista non possono avere la patente). [ok-salute.it]

  La fotofobia e il nistagmo sono tra i i primi sintomi visibili, mentre la perdita visiva dei colori è raramente totale. [magazinedelledonne.it]

• Movimenti involontari

  involontari dei bulbi oculari, ma solo in tenera età. [portale.tecnoteca.it]

  E’ presente un movimento involontario degli occhi detto nistagmo e i genitori si accorgono anche che il bambino vede poco. Comunque la maggior parte dei bambini con acromatopsia non ha problemi a muoversi e ad orientarsi. [retinaitalia.org]

  Questa non percezione dei colori si accompagna ad un abbassamento dell’acutezza, alla quale spesso si aggiunge un’ambliopia con l’obbligo di compensare il cattivo funzionamento di un occhio con l’altro attraverso un nistagmo, movimento involontario e [magazinedelledonne.it]

• Nistagmo pendolare

  Il disturbo si manifesta nella scarsa capacità dell’occhio di distinguere tra forme diverse e dettagli di oggetti a una determinata distanza, nistagmo pendolare, daltonismo alterato o completo e paura della luce (sensibilità alla luce). [vetogene.it]

  Descrizione clinica L'ACHM è caratterizzata da riduzione dell'acuità visiva, nistagmo pendolare, aumento della sensibilità alla luce (fotofobia), piccolo scotoma centrale e perdita completa o parziale della discriminazione dei colori. [orpha.net]

  Solitamente il paziente con acromatopsia completa presenta nistagmo pendolare, cecità ai colori, scarsa acuità visiva, fotofobia e un errore di refrazione di tipo ipermetropico. [andreacusumano.com]

  L. e F. hanno presentato fin dal 7° mese un nistagmo pendolare. In concomitanza abbiamo costatato il ritardo nell’autonomia motoria (hanno camminato da soli a 16 mesi) e ritardo nel linguaggio. [acromatopsia.it]

• Dolore

  Chiedi a Starbene.it ( max 100 caratteri ) Dolore sotto costola sinistra Le risposte dei nostri esperti Medicina Generale Dott. [starbene.it]

  Ma gli acròmati non sperimentano il dolore o il disagio che accompagnano la fotofobia legata a certi altri tipi di affezioni oculari. La luce non "ferisce", per così dire, i loro occhi. [it.wikipedia.org]

• Pittore

  Uno di questi esempi è ben descritto dal neurologo Oliver Sacks nel suo noto libro “Un antropologo su Marte” in cui racconta il caso di un famoso pittore che perde la capacità di elaborare i colori in seguito ad un incidente in auto. [neuroland.net]

  Sette racconti paradossali (An Anthropologist on Mars, 1995),cap1 Il caso del pittore che non vedeva i colori, Milano, Adelphi, 1995. [it.wikipedia.org]

• Daltonismo acquisito

  L’acromatopsia cerebrale è una forma di daltonismo acquisito che è causata da un danno alla corteccia cerebrale del cervello, piuttosto che anomalie nelle cellule della retina dell’occhio. [mononucleosi.eu]

• Scotoma centrale

  La Perimetria Computerizzata può evidenziare piccoli scotomi centrali, aree di perdita della visione corrispondenti all’area centrale della retina. [andreacusumano.com]

  Descrizione clinica L'ACHM è caratterizzata da riduzione dell'acuità visiva, nistagmo pendolare, aumento della sensibilità alla luce (fotofobia), piccolo scotoma centrale e perdita completa o parziale della discriminazione dei colori. [orpha.net]

Questo nuovo trattamento riuscire a correggere questo difetto genetico e quindi rivelarsi utile per molti pazienti con acromatopsia. [notiziescientifiche.it]

Patologia e trattamento in video [andreacusumano.com]

Tre anni fa sono stati pubblicati i risultati di uno studio preclinico realizzato negli Stati Uniti che dimostrava la potenziale efficacia della terapia genica per il trattamento di questa patologia. [italiasalute.it]

Prognosi La ACHM è di solito una malattia stabile, anche se può svilupparsi la degenerazione maculare. [orpha.net]

04 Agosto 2011 Molti medici non conoscono la malattia e poi, fatta la diagnosi, spesso la prognosi è peggiore del reale “Gentile direttore, e’ nostro interesse divulgare la patologia in quanto, come risultato da statistiche condotte dall’Università Oculistica [osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Da un recente studio risulta che negli USA circa una persona ogni 33.000 è affetta da acromatopsia congenita, per un totale di circa 100.000 persone[2]. Non sono noti studi analoghi in Italia. [it.wikipedia.org]