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Acrodermatite enteropatica
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 8 cropped
Presentazione
- Questo caso 22 descrive una presentazione dell'infezione di patogeno batterico Burkholderia thailandensis .[jove.com]
- Per la realizzazione dello sciroppo a base di zinco solfato è necessaria la presentazione di una ricetta medica ripetibile , valida sei mesi per un massimo di dieci preparazioni, che può essere redatta da qualsiasi Medico.[farmagalenica.it]
Neurologico
Irritabilità
- 3 mese di vita fino ad 1 anno e mezzo di età, in particolare dopo lo svezzamento dal latte materno che favorisce l’assorbimento dello zinco, i soggetti affetti dal difetto vengono colpiti da diarrea profusa ed acquosa, perdita di peso, anoressia ed irritabilità[eczema-dermatite.it]
- I piccoli iniziano ad avere una diarrea profusa, maleodorante, acquosa con riduzione del peso, anoressia ed irritabilità Quindi comincia a manifestarsi una dermatite psoriasiforme che tende a coinvolgere dapprima aree di confine muco-cutanee, quindi periorali[medisoc.it]
- A queste tipiche lesioni si può osservare un’alopecia progressiva associata a turbe dell’umore (irritabilità, depressione) e una diarrea talvolta severa che indirizza verso la giusta diagnosi.[lapelle.it]
Pelle
Alopecia
- Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica ( ancora da stabilire se recessiva) con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.[it.wikipedia.org]
- Le manifestazioni cutanee hanno carattere polimorfo assumendo i tratti di una dermatite eritemato-squamosa o con croste a cui si associano altre problematiche quali onicodistrofia ed alopecia.[eczema-dermatite.it]
- Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica con eventi di diarrea , dermatite ed alopecia .[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- Clinicamente manifestato da eruzioni cutanee, alopecia, diarrea e fotofobia.[it.iliveok.com]
- Frequenti onicodistrofia ed alopecia ; quest’ultima inizia quasi subito dopo lo svezzamento. A carico delle mucose si evidenziano stomatiti , cheiliti , congiuntiviti e blefariti .[medisoc.it]
Eczema
- La diagnosi differenziale deve essere effettuata con psoriasi, epidermolisi bollosa, pemfigo ereditario, eczema da bambini. Sintomi di acrodermatite enteropathic. Clinicamente manifestato da eruzioni cutanee, alopecia, diarrea e fotofobia.[it.iliveok.com]
- Acrodermatite enteropatica dermatite ereditaria caratterizzata dalla comparsa di vescicole e bolle delle estremità ed a volte associata ad un malassorbimento intestinale di Zinco Antimicotico farmaco con azione diretta contro i miceti o funghi Dermatite atopica eczema[gditalia.biz]
- Ghiandole sudoripare Frequente la presenza di un'accentuazione della sudorazione ( iperidrosi ) alle mani oppure di un eczema disidrosico.[sidemast.org]
- Demografia 37-anno-vecchio maschio bambino maschio Posizioni geografiche Florida; Rio de Janeiro, Brasile NA Stile di vita fumatore; beve alcol occasionalmente NA Storia di famiglia terzo di cinque figli di genitori consanguinei; fratello minore ha eczema[jove.com]
Bolla
- Sono visibili erosioni, che in genere sono l'esito di una bolla, anche se la bolla in questo caso non si vede. Dove sono distribuite queste lesioni? Sono acroposte e periorifiziali. C'è netta rarefazione di capelli, ciglia e sopracciglia.[siderp.it]
Intero corpo
Perdita di peso
- […] di peso, anoressia ed irritabilità; successivamente iniziano le manifestazioni cutanee con la comparsa di dermatite psoriasiforme su aree di confine muco-cutanee per poi diffondersi un po’ ovunque.[eczema-dermatite.it]
- Il nuovo corso dell’alimentazione non è solo “perdita di peso” ma benessere, antiaging e se possibile, prevenzione sia di malattie cutanee che delle patologie che ad esse si accompagnano o le precedono”.[azsalute.it]
- Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso, anoressia ed una caratteristica dermatite.[4pediatriapa.blogspot.com]
Malnutrizione
- Manifestazioni cutanee simili sono riportate anche in alcune malattie metaboliche (leucinosi, aciduria organica) in caso di grave malnutrizione e nella fibrosi cistica.[imalatiinvisibili.it]
- «Concetti accantonati in un angolo della memoria da quando – spiega Luca Bianchi, dermatologo dell’Università di Roma Tor Vergata – ben poche persone presentano stati carenziali e di malnutrizione così estremi.[azsalute.it]
Bassa statura
- Rimangono sconosciuti il meccanismo SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC) Codice esenzione : RN0370 Definizione Le caratteristiche principali di questa sindrome sono il ritardo mentale, la bassa statura, la progressiva[4pediatriapa.blogspot.com]
Gastrointestinale
Diarrea
- Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica ( ancora da stabilire se recessiva) con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.[it.wikipedia.org]
- […] rara su base genetica come l’ acrodermatite enteropatica è da ascrivere al deficit congenito di zinco provocato da una limitata capacità dell’intestino di assorbire lo zinco, sorgono così delle tipiche manifestazioni quali: dermatite acrale, alopecia, diarrea[eczema-dermatite.it]
- Clinicamente manifestato da eruzioni cutanee, alopecia, diarrea e fotofobia.[it.iliveok.com]
- Sono comuni la diarrea, l'alopecia generalizzata e le linee di Beau-Reil sulle unghie. Inoltre, a volte sono presenti paronichia, congiuntivite, blefarite e membrane eritematose sulla mucosa orale.[orpha.net]
- Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica con eventi di diarrea , dermatite ed alopecia .[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Diarrea cronica
- È una rara patologia ereditaria autosomica recessiva o acquisita (nei pazienti con parenterale protratta non adeguatamente equilibrata, in quelli con bypass intestinale, nei bimbi prematuri, nei pazienti con enterite tipo Crohn, diarrea cronica, fibrosi[siderp.it]
Mascella & denti
Cheilite
- A carico delle mucose si evidenziano stomatiti , cheiliti , congiuntiviti e blefariti . Spesso si sovrappongono infezioni secondarie da candida o da streptococco che rendono la diagnosi difficoltosa.[medisoc.it]
- Cheiliti e macrocheiliti 4. Gengiviti e gengivostomatiti 5. Glossiti 6. HIV e cavo orale 7. Lichen 8. Sifilide 9. Leishmaniosi 10. Tubercolosi 11. Infezioni erpetiche 12. Malattia mani-piedi-bocca 13.Candidosi (mughetto, perleche) 14.[unime.it]
Trattamento
- Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni. Joseph C.[it.wikipedia.org]
- Sintomi, diagnosi e trattamento acrodermatite enteropatica Le prime manifestazioni dei sintomi si palesano dopo il 3 mese di vita fino ad 1 anno e mezzo di età, in particolare dopo lo svezzamento dal latte materno che favorisce l’assorbimento dello zinco[eczema-dermatite.it]
- Terapie Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni. Bibliografia Joseph C.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- Presa in carico e trattamento Non è disponibile una cura risolutiva per l'AE.[orpha.net]
- Il trattamento dell'acrodermatite enteropatica dovrebbe essere complesso.[it.iliveok.com]
Prognosi
- Prognosi Se la terapia suppletiva di zinco viene effettuata per tutta la vita, la prognosi è buona. La malattia può essere letale, solo quando i neonati non effettuano la terapia.[orpha.net]
- Se curata si assiste ad una normalizzazione del peso e alla scomparsa delle manifestazioni cutanee con prognosi “quod vitam” praticamente normale DIAGNOSI La diagnosi viene effettuata sulla scorta del quadro clinico e del dosaggio della zinchemia ematica[medisoc.it]
- La prognosi della malattia non è molto favorevole; i pazienti spesso muoiono a causa di malattie concomitanti. Il trattamento dell'acrodermatite enteropatica dovrebbe essere complesso.[it.iliveok.com]
Eziologia
- Eziologia Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
- EZIOLOGIA E PATOGENESI E’ una malattia a carattere genetico con trasmissione di tipo autosomico recessivo. Si ritiene che il deficit genetico sia posizionato nel cromosoma 8q24.3, la cui funzione però non è certa.[medisoc.it]
- Eziologia La patologia è dovuta a un insufficiente assorbimento di zinco a livello intestinale verosimilmente per la mancanza di una proteina carrier. Test diagnostici La diagnosi è clinica.[imalatiinvisibili.it]
- Come ogni presentazione di malattia può coinvolgere più sistemi dell'organo o eziologie, un singolo rapporto di caso clinico può corrispondere a più categorie.[jove.com]
Epidemiologia
- EPIDEMIOLOGIA L’incidenza è molto bassa, 1/500.000, ma sembra non vi siano differenze di sesso e razza. Spesso in una stessa famiglia sono presenti più fratelli ammalati, ma la gravità non è costante.[medisoc.it]
- Epidemiologia L’esatta incidenza della patologia è sconosciuta; possono essere colpiti maschi e femmine in eguale misura. La malattia riconosce una causa genetica e una trasmissione autosomica recessiva.[imalatiinvisibili.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Prevenzione
- DELLE MALATTIE ODONTOSTOMATOLOGICHE PREVENZIONE DEL CARCINOMA ORALE PROGRAMMA DELL'INSEGNAMENTO DI DERMATOLOGIA: Il programma è strutturato in modo tale da fornire allo studente le principali nozioni di anatomia e fisiologia della mucosa orale e i fondamenti[unime.it]
- […] occhio”: l’importanza dell’esperienza visiva - Imaging dermatologico Medicina delle prove di efficacia e decisioni cliniche Il colloquio clinico come procedura nella visita dermatologica La dermatologia: una dimensione psicosociale Importanza sanitaria e prevenzione[edizioniedra.it]
- Il nuovo corso dell’alimentazione non è solo “perdita di peso” ma benessere, antiaging e se possibile, prevenzione sia di malattie cutanee che delle patologie che ad esse si accompagnano o le precedono”.[azsalute.it]