Presentazione
Neurologico
- Irritabilità
I piccoli iniziano ad avere una diarrea profusa, maleodorante, acquosa con riduzione del peso, anoressia ed irritabilità Quindi comincia a manifestarsi una dermatite psoriasiforme che tende a coinvolgere dapprima aree di confine muco-cutanee, quindi periorali [medisoc.it]
I più comuni sintomi gastrointestinali, specie nei più piccoli, sono: La diarrea, con feci maleodoranti; Il calo di peso; L'inappetenza; L'irritabilità. [ospedalebambinogesu.it]
Pelle
- Alopecia
L'alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia. Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo. [it.wikipedia.org]
Clinicamente manifestato da eruzioni cutanee, alopecia, diarrea e fotofobia. [it-m.iliveok.com]
Frequenti onicodistrofia ed alopecia ; quest’ultima inizia quasi subito dopo lo svezzamento. A carico delle mucose si evidenziano stomatiti, cheiliti, congiuntiviti e blefariti. [medisoc.it]
Possono comparire anche altri sintomi come: L'alopecia (perdita dei capelli) generalizzata; Le linee di Beau-Reil, solchi che attraversano trasversalmente la superficie delle unghie; Le infezioni della zona che circonda le unghie; La blefarite; L'infiammazione [ospedalebambinogesu.it]
- Eczema
La diagnosi differenziale deve essere effettuata con psoriasi, epidermolisi bollosa, pemfigo ereditario, eczema da bambini. Sintomi di acrodermatite enteropathic. Clinicamente manifestato da eruzioni cutanee, alopecia, diarrea e fotofobia. [it-m.iliveok.com]
[…] disidrosico, malattia di Behçet, psoriasi pustolosa, eczema da contatto, micosi (tinea manum, tinea pedis), acropustolosi infantile, dermatite erpetiforme di Duhring, pustolosi batterica di Andrews (tossidermia pustolosa), patereccio erpetico, pioderma [ildermatologorisponde.it]
Acrodermatite enteropatica dermatite ereditaria caratterizzata dalla comparsa di vescicole e bolle delle estremità ed a volte associata ad un malassorbimento intestinale di Zinco Antimicotico farmaco con azione diretta contro i miceti o funghi Dermatite atopica eczema [gditalia.biz]
- Bolla
Sono visibili erosioni, che in genere sono l'esito di una bolla, anche se la bolla in questo caso non si vede. Dove sono distribuite queste lesioni? Sono acroposte e periorifiziali. C'è netta rarefazione di capelli, ciglia e sopracciglia. [siderp.it]
- Esantema
Allobiettività si evidenziava iperemia faringea, blefarite, cheilite ed esantema maculo-papuloso esteso al volto, arti superiori ed inferiori (Figura 1). Figura 1. Cheilite ed esantema maculo-papuloso in lattante. [medicoebambino.com]
Intero corpo
- Infezione ricorrente
Il disturbo inoltre causa perdita dei capelli, paronichia, deficit immunitario, infezioni ricorrenti, riduzione della crescita e diarrea. Di solito la sintomatologia si manifesta dopo che i lattanti sono stati svezzati dal latte materno. [msdmanuals.com]
- Malnutrizione
Manifestazioni cutanee simili sono riportate anche in alcune malattie metaboliche (leucinosi, aciduria organica) in caso di grave malnutrizione e nella fibrosi cistica. [imalatiinvisibili.it]
Si affermavano invece punti di vista scettici circa l'importanza della malnutrizione come causa di dermatosi, mancanza di insegnamenti relativi alla nutrizione nelle scuole mediche e incapacità di stabilire programmi di ricerca collaborativa tra nutrizionisti [centrostudigised.it]
Gastrointestinale
- Diarrea
Clinicamente manifestato da eruzioni cutanee, alopecia, diarrea e fotofobia. [it-m.iliveok.com]
Sono comuni la diarrea, l'alopecia generalizzata e le linee di Beau-Reil sulle unghie. Inoltre, a volte sono presenti paronichia, congiuntivite, blefarite e membrane eritematose sulla mucosa orale. [orpha.net]
10 E83.2 OMIM 201100 MeSH C538178 eMedicine 1102575 Sinonimi Deficit congenito di zinco Sindrome di Brandt Modifica dati su Wikidata · Manuale Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica recessiva con eventi di diarrea [it.wikipedia.org]
- Diarrea cronica
È una rara patologia ereditaria autosomica recessiva o acquisita (nei pazienti con parenterale protratta non adeguatamente equilibrata, in quelli con bypass intestinale, nei bimbi prematuri, nei pazienti con enterite tipo Crohn, diarrea cronica, fibrosi [siderp.it]
Mascella & denti
- Cheilite
Allobiettività si evidenziava iperemia faringea, blefarite, cheilite ed esantema maculo-papuloso esteso al volto, arti superiori ed inferiori (Figura 1). Figura 1. Cheilite ed esantema maculo-papuloso in lattante. [medicoebambino.com]
A carico delle mucose si evidenziano stomatiti, cheiliti, congiuntiviti e blefariti. Spesso si sovrappongono infezioni secondarie da candida o da streptococco che rendono la diagnosi difficoltosa. [medisoc.it]
[…] altri sintomi come: L'alopecia (perdita dei capelli) generalizzata; Le linee di Beau-Reil, solchi che attraversano trasversalmente la superficie delle unghie; Le infezioni della zona che circonda le unghie; La blefarite; L'infiammazione delle labbra (cheilite [ospedalebambinogesu.it]
Cheiliti e macrocheiliti 4. Gengiviti e gengivostomatiti 5. Glossiti 6. HIV e cavo orale 7. Lichen 8. Sifilide 9. Leishmaniosi 10. Tubercolosi 11. Infezioni erpetiche 12. Malattia mani-piedi-bocca 13.Candidosi (mughetto, perleche) 14. [unime.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Non è disponibile una cura risolutiva per l'AE. [orpha.net]
Terapie[modifica | modifica wikitesto] Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni. Bibliografia[modifica | modifica wikitesto] Joseph C. [it.wikipedia.org]
Il pediatra fa diagnosi di dermatite atopica e prescrive un trattamento topico a base di steroide di media potenza per 5 gg, seguito da trattamento con crema emolliente. [siderp.it]
Prognosi
Prognosi Se la terapia suppletiva di zinco viene effettuata per tutta la vita, la prognosi è buona. La malattia può essere letale, solo quando i neonati non effettuano la terapia. [orpha.net]
Se curata si assiste ad una normalizzazione del peso e alla scomparsa delle manifestazioni cutanee con prognosi “quod vitam” praticamente normale DIAGNOSI La diagnosi viene effettuata sulla scorta del quadro clinico e del dosaggio della zinchemia ematica [medisoc.it]
La prognosi della malattia non è molto favorevole; i pazienti spesso muoiono a causa di malattie concomitanti. Il trattamento dell'acrodermatite enteropatica dovrebbe essere complesso. [it-m.iliveok.com]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione. [it.wikipedia.org]
EZIOLOGIA E PATOGENESI E’ una malattia a carattere genetico con trasmissione di tipo autosomico recessivo. Si ritiene che il deficit genetico sia posizionato nel cromosoma 8q24.3, la cui funzione però non è certa. [medisoc.it]
Eziologia La patologia è dovuta a un insufficiente assorbimento di zinco a livello intestinale verosimilmente per la mancanza di una proteina carrier. Test diagnostici La diagnosi è clinica. [imalatiinvisibili.it]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA L’incidenza è molto bassa, 1/500.000, ma sembra non vi siano differenze di sesso e razza. Spesso in una stessa famiglia sono presenti più fratelli ammalati, ma la gravità non è costante. [medisoc.it]
Epidemiologia L’esatta incidenza della patologia è sconosciuta; possono essere colpiti maschi e femmine in eguale misura. La malattia riconosce una causa genetica e una trasmissione autosomica recessiva. [imalatiinvisibili.it]
Prevenzione
Eppure molto rimane da fare per individuare il ruolo dell'alimentazione nella prevenzione e nella cura delle malattie dermatologiche e non solo. [centrostudigised.it]
DELLE MALATTIE ODONTOSTOMATOLOGICHE PREVENZIONE DEL CARCINOMA ORALE PROGRAMMA DELL'INSEGNAMENTO DI DERMATOLOGIA: Il programma è strutturato in modo tale da fornire allo studente le principali nozioni di anatomia e fisiologia della mucosa orale e i fondamenti [unime.it]