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Acondroplasia


Trattamento

  • trattamento di LEMS negli Stati Uniti, PEG-PAL (pegilato fenilalanina ammoniaca liasi ricombinante), che è attualmente in fase II di sviluppo clinico per il trattamento della PKU; 701 BMN che è attualmente in sviluppo di fase I / II per il trattamento[dazebaonews.it]
  • I trattamenti di allungamenti degli arti sono trattamenti ortopedici che vanno iniziati in tenera età o comunque giovanile e certamente sono lunghi e faticosi per il paziente e per la sua famiglia.[medisoc.it]
  • Per ora quindi non esiste ancora un trattamento risolutivo dell'Acondroplasia.[mammaepapa.it]
  • Trattamento Non esiste una cura o un trattamento specifico per curare l'acondroplasia.[cibo360.it]
  • Ciancaleoni Bartoli , 02 Luglio 2015 La compagnia farmaceutica BioMarin ha presentato gli incoraggianti risultati preliminari emersi da uno studio di Fase II progettato per valutare il dosaggio ideale del farmaco sperimentale BMN 111 (vosoritide) nel trattamento[osservatoriomalattierare.it]

Prognosi

  • CLINICA e PROGNOSI L'Acondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da bassa statura con arti superiori e inferiori corti.[signgenetics.eu]
  • Prognosi L'aspettativa di vita è solo in minima parte ridotta rispetto alla popolazione generale, soprattutto a causa delle malattie cardiovascolari.[orpha.net]
  • Prognosi La maggior parte delle persone affette da acondroplasia hanno una durata della vita normale .[cibo360.it]
  • Prognosi In accordo con quanto riporta il National Human Genome Research Institute (NHGRI), gli individui con acondroplasia hanno un'aspettativa di vita paragonabile a quella delle persone sane.[my-personaltrainer.it]

Eziologia

  • Il 10-20% circa dei casi è rappresentato da forme ereditarie, il restante 90%-80% da forme sporadiche, quindi per mutazione genetica “de novo” EZIOLOGIA E PATOGENESI L’Acondroplasia fa parte del più ampio gruppo delle condrodisplasie, quindi di un ampio[medisoc.it]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA Colpisce circa 1 soggetto su 25.000 nati vivi (1 su 15.000 in altre statistiche) senza distinzione di razza e sesso.[medisoc.it]
  • Epidemiologia L'acondroplasia è la displasia scheletrica più comune al mondo e colpisce circa 1 bambino ogni 25000. Circa l'80% delle cause di nanismo sono causate da tale malattia.[cibo360.it]
  • EPIDEMIOLOGIA Secondo quanto riporta il Columbia University Medical Center (CUMC), l'acondroplasia interesserebbe un individuo nato vivo ogni 25.000 circa.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • La presa in carico è multidisciplinare ed è essenziale per la prevenzione delle complicanze.[ospedalebambinogesu.it]
  • La prevenzione delle complicazioni è essenziale. I neonati beneficiano della decompressione chirurgica del forame magno e/o dello shunt chirurgico per l'idrocefalo. Sono possibili controverse procedure di allungamento degli arti.[santobonopausilipon.it]
  • ProductGrid’ store ’nikol04-21′ marketplace ’IT’ link_id ’cc2fbc45-24ae-11e8-9f96-8f8605b17e96′] Pagina di ricerca sull’Acondroplasia su PubMed da QUI Siti di associazioni/ONLUS che si occupano di Acondroplasia: AISAC ( ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO E LA PREVENZIONE[medisoc.it]
  • Se l’efficacia del trattamento verrà dimostrata anche nell’uomo ciò permetterebbe non solo un effetto positivo sulla statura, ma anche sulla prevenzione di possibili complicanze dell’acondroplasia.[malattierare.eu]

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