• Cianosi

  Non rare le turbe respiratorie per alterazioni del basicranio e della gabbia toracica (russamento,OSAS, insufficienza respiratoria cronica, crisi di cianosi). [medisoc.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Queste deformazioni scheletriche possono comportare un ritardo dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale. [telethon.it]

  Il soggetto appare deformato nelle sue strutture scheletriche e di conseguenza, nella maggior parte dei casi, ha ritardi nello sviluppo motorio, accompagnato da una lordosi lombare. [ilmediconline.it]

  Nell'infanzia e nella prima giovinezza il midollo può essere compresso a livello del forame magno, con conseguente apnea centrale, ritardo dello sviluppo e anomalie della motricità. Il ginocchio è spesso varo nell'infanzia. [orpha.net]

  Durante l’infanzia e nella prima adolescenza il midollo può essere compresso con conseguenti non rare apnee centrali, ritardi nello sviluppo e anomalie nella motricità. Il ginocchio è molto spesso varo già dall’infanzia. [inran.it]

  prelievo Sintomi di acondroplasia nel giovane e nell’adulto Nella prima giovinezza il midollo può essere compresso a livello del forame magno, con conseguente apnea centrale, ritardo dello sviluppo e anomalie della motricità. [medicinaonline.co]

• Parestesia

  […] atassia, atrofia e paralisi muscolare, otalgia, idrocefalo, sonnolenza, obesità, dispnea – di cui esistono varie tipologie - dolori a braccia e gambe, brachidattilia, ipertensione endocranica, stenosi vertebrale, ipoacusia, iperlordosi, mal di schiena, parestesia [tantasalute.it]

• Macrocefalia

  Caratteristiche È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. [imalatiinvisibili.it]

  Altre caratteristiche dell’acondroplasia sono testa grande (macrocefalia) con fronte sporgente, limitata mobilità nei gomiti e dita piccole. L’altezza media è di 131 cm per gli uomini e 124 cm per le donne. [chimica-online.it]

  Altri segni clinici includono macrocefalia con fronte prominente e ponte nasale depresso, iperlordosi, cifosi toraco-lombare, ridotta estensione dei gomiti, brachidattilia e ginocchia vare. [signgenetics.eu]

  Tra gli altri segni del disturbo, troviamo: Statura media di 131 cm per gli uomini, e 124 cm per le donne Braccia e gambe corte Movimenti limitati all’altezza dei gomiti Macrocefalia (testa allargata con fronte prominente) Dita corte, con anulare e medio [pazienti.it]

  Oltre alla bassa statura, i pazienti hanno macrocefalia e ipoplasia facciale, in particolare dell’osso mascellare. L’acondroplasia è dovuta a una mutazione in eterozigosi del gene FGFR3, situato a livello del cromosoma 4 (4p16.3). [scienze-ricerche.it]

• Lordosi

  Sintomi Tronco di lunghezza normale, arti corti Braccia più corte rispetto agli avambracci Cosce più corte rispetto alle gambe Bacino inclinato in avanti, con conseguente lordosi della colonna vertebrale e addome sporgente: molti soggetti acondroplasici [growingup.net]

  I segni clinici, quasi tutti riconducibili ad una malformazione visibile, sono l'andatura altalenante, diminuzione del movimento delle articolazioni, bozze frontali, lordosi lombare, inarcamento delle estremità. [it.wikipedia.org]

  La mano e le dita sono corte e tozze (“mano a tridente”) e la parte bassa della colonna vertebrale è esageratamente curvata in avanti (lordosi lombare). [altamedica.it]

  Il soggetto appare deformato nelle sue strutture scheletriche e di conseguenza, nella maggior parte dei casi, ha ritardi nello sviluppo motorio, accompagnato da una lordosi lombare. [ilmediconline.it]

• Braccio corto

  Il gene che, se mutato, causa l’a. è stato identificato e mappato nel 1994 nella regione telomerica del braccio corto del cromosoma 4. Nello stesso anno il gruppo di ricerca statunitense guidato da R. [treccani.it]

  L'indagine genetica prospetterà la possibilità di indagare il gene FGFR3 (fattore di crescita dei fibroplasti, localizzato nel braccio corto del cromosoma 4) identificando la mutazione responsabile dei sintomi. [mammaepapa.it]

  Cause L'acondroplasia è una malattia genetica che si trasmette a carattere autosomico dominante e il gene responsabile della patologia è mappato sul braccio corto del cromosoma 4. [cibo360.it]

  Il difetto genetico di base è rappresentato da una mutazione di una copia del gene FGFR3, sul braccio corto del cromosoma 4p16.3. [malattierare.eu]

• Brachidattilia

  Altri segni clinici includono macrocefalia con fronte prominente e ponte nasale depresso, iperlordosi, cifosi toraco-lombare, ridotta estensione dei gomiti, brachidattilia e ginocchia vare. [signgenetics.eu]

  Leggi anche: Brachidattilia a mano o piede: trasmissione ereditaria e cura Crescendo il bimbo potrà essere caratterizzato da: rallentamento e difficoltà motorie; apnea ostruttiva nel sonno causata dall’ipoplasia mediofacciale e dall’ipertrofia delle adenoidi [medicinaonline.co]

  Oltre a ciò, altri segni potrebbero essere individuati dalla presenza di atassia, atrofia e paralisi muscolare, otalgia, idrocefalo, sonnolenza, obesità, dispnea – di cui esistono varie tipologie - dolori a braccia e gambe, brachidattilia, ipertensione [tantasalute.it]

  I soggetti affetti da acondroplasia hanno spesso brachidattilia, quindi dita troppo corte, ginocchio varo e andatura difficoltosa e altalenante, dovuta anche alla rigidità delle articolazioni. [ilmediconline.it]

• Osteocondrodisplasia

  I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie. [msdmanuals.com]

  Con il nome di osteocondrodisplasie ( OCD ) si indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo. [laboratoriogenoma.it]

  Acondroplasia: diagnosi prenatale ecografica e aspettativa di vita L’acondroplasia è la forma più comune di osteocondrodisplasie ( OCD ), termine che indica un gruppo eterogeno di malattie genetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini [medicinaonline.co]

• Ritardo dello sviluppo

  Queste deformazioni scheletriche possono comportare un ritardo dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale. [telethon.it]

  Il soggetto appare deformato nelle sue strutture scheletriche e di conseguenza, nella maggior parte dei casi, ha ritardi nello sviluppo motorio, accompagnato da una lordosi lombare. [ilmediconline.it]

  Nell'infanzia e nella prima giovinezza il midollo può essere compresso a livello del forame magno, con conseguente apnea centrale, ritardo dello sviluppo e anomalie della motricità. Il ginocchio è spesso varo nell'infanzia. [orpha.net]

  Durante l’infanzia e nella prima adolescenza il midollo può essere compresso con conseguenti non rare apnee centrali, ritardi nello sviluppo e anomalie nella motricità. Il ginocchio è molto spesso varo già dall’infanzia. [inran.it]

  prelievo Sintomi di acondroplasia nel giovane e nell’adulto Nella prima giovinezza il midollo può essere compresso a livello del forame magno, con conseguente apnea centrale, ritardo dello sviluppo e anomalie della motricità. [medicinaonline.co]

trattamento di LEMS negli Stati Uniti, PEG-PAL (pegilato fenilalanina ammoniaca liasi ricombinante), che è attualmente in fase II di sviluppo clinico per il trattamento della PKU; 701 BMN che è attualmente in sviluppo di fase I / II per il trattamento [dazebaonews.it]

I trattamenti di allungamenti degli arti sono trattamenti ortopedici che vanno iniziati in tenera età o comunque giovanile e certamente sono lunghi e faticosi per il paziente e per la sua famiglia. [medisoc.it]

Per ora quindi non esiste ancora un trattamento risolutivo dell'Acondroplasia. [mammaepapa.it]

Trattamento Non esiste una cura o un trattamento specifico per curare l'acondroplasia. [cibo360.it]

LUOGO DI TRATTAMENTO DEI DATI I trattamenti connessi ai servizi web offerti dal sito sono effettuati presso la sede di GVM e sono curati solo da parte degli operatori della società, espressamente nominati incaricati del trattamento, opportunamente istruiti [gvmnet.it]

CLINICA e PROGNOSI L'Acondroplasia è una malattia genetica caratterizzata da bassa statura con arti superiori e inferiori corti. [signgenetics.eu]

Prognosi L'aspettativa di vita è solo in minima parte ridotta rispetto alla popolazione generale, soprattutto a causa delle malattie cardiovascolari. [orpha.net]

L'acondroplasia è la forma più frequente e meglio conosciuta di nanismo ad arti corti, ma esistono molti altri tipi distinti, che variano ampiamente per trasmissione genetica, decorso e prognosi ( Tipi di nanismo osteocondrodisplastico ). [msdmanuals.com]

Prognosi La maggior parte delle persone affette da acondroplasia hanno una durata della vita normale. [cibo360.it]

Prognosi In accordo con quanto riporta il National Human Genome Research Institute (NHGRI), gli individui con acondroplasia hanno un'aspettativa di vita paragonabile a quella delle persone sane. [my-personaltrainer.it]

Il 10-20% circa dei casi è rappresentato da forme ereditarie, il restante 90%-80% da forme sporadiche, quindi per mutazione genetica “de novo” EZIOLOGIA E PATOGENESI L’Acondroplasia fa parte del più ampio gruppo delle condrodisplasie, quindi di un ampio [medisoc.it]

EPIDEMIOLOGIA Colpisce circa 1 soggetto su 25.000 nati vivi (1 su 15.000 in altre statistiche) senza distinzione di razza e sesso. [medisoc.it]

Epidemiologia L'acondroplasia è la displasia scheletrica più comune al mondo e colpisce circa 1 bambino ogni 25000. Circa l'80% delle cause di nanismo sono causate da tale malattia. [cibo360.it]

EPIDEMIOLOGIA Secondo quanto riporta il Columbia University Medical Center (CUMC), l'acondroplasia interesserebbe un individuo nato vivo ogni 25.000 circa. [my-personaltrainer.it]

La presa in carico è multidisciplinare ed è essenziale per la prevenzione delle complicanze. [ospedalebambinogesu.it]

La prevenzione delle complicazioni è essenziale. I neonati beneficiano della decompressione chirurgica del forame magno e/o dello shunt chirurgico per l'idrocefalo. Sono possibili controverse procedure di allungamento degli arti. [orpha.net]

[…] acondroplasia e dell’aventuale necessità di trattamenti chirurgici (agosto 2012)==> da QUI Pagina di ricerca sull’Acondroplasia sul sito della FDA ==> da QUI Siti di associazioni/ONLUS che si occupano di Acondroplasia: AISAC ( ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO E LA PREVENZIONE [medisoc.it]

Leggi anche: Nanismo: sintomi, cura, cause, terapia, diagnosi e prevenzione Altezza: quando si può parlare di nanismo o gigantismo Quando essere troppo alti è una malattia: il gigantismo Differenza tra gigantismo ed acromegalia Sintomi di acondroplasia [medicinaonline.co]

Se l’efficacia del trattamento verrà dimostrata anche nell’uomo ciò permetterebbe non solo un effetto positivo sulla statura, ma anche sulla prevenzione di possibili complicanze dell’acondroplasia. [malattierare.eu]