• Acondroplasia

  Acondrogenesi Sindrome di Fowler Osteogenesi imperfetta tipo II* Acondroplasia* Sindrome di Fryn Sindrome di Perlman Iperplasia surrenalica* GM1-Gangliosidosi* Sindrome di Roberts Distrofia toracica asfissiante Sindrome idro-letale Sindrome di Robinow [translucenza.it]

  APPARATO SCHELETRICO osteogenesi imperfetta letale, acondrogenesi, distrofia toracica asfissiante, acondroplasia omozigote, assenza di entrambi gli arti superiori, assenza di uno o entrambi gli arti inferiori, misura del femore inferiore alla seconda [webalice.it]

  ( A.I.S.Ac. ) Acondroplasia agammaglobulinemia tipo svizzero Acondroplasia Atípica Acondroplasia e anomalia di FGFR3 Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acantosi nigricans Acrania Acrocallosa tipo Schinzel, Sindrome di Acrocardiofacciale, [retemalattierare.it]

  Malformazione vascolare epatica Cirrosi familiare Epatite a cellule giganti Necrosi epatica Malattie metaboliche (Morbo di Gaucher, gangliosidosi GM, mucopolisaccaridosi) Tumori (emangioendotelioma) Craniche Aneurisma della vena di Galeno Scheletriche Acondroplasia [asf.toscana.it]

• Osteocondrodisplasia

  Acondrogenesi (tipo II) OMIM 200610 Acondrogenesi (Tipo II) OMIM 200610 L'Acondrogenesi è una grave osteocondrodisplasia, letale, caratterizzata da micromelia severa, demineralizzazione del calvario e del rachide, ipoplasia toracica, micrognazia, idrope [med2000eco.it]

  Gangliosidosi* Sindrome di Roberts Distrofia toracica asfissiante Sindrome idro-letale Sindrome di Robinow Sindrome di Beckwith-Wiedemann Ipocondroplasia Sindrome costa corta-polidattilia Anemia di Blackfan-Diamond Ipofosfatasi Sindrome di Smith-Lemli-Opitz * Osteocondrodisplasia [translucenza.it]

  * La diagnosi ecografica nel secondo trimestre delle malformazioni dell’apparato scheletrico è essenzialmente confinata ad alcune osteocondrodisplasie letali, quali l’osteogenesi imperfetta tipo II e IV, l’acondrogenesi, la distrofia toracica asfissiante [webalice.it]

Non esistono trattamenti per il disturbo. Cura concentra sul rendere il bambino più confortevole possibile per tutta la durata della loro vita. [clubmedico.icu]

I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell’individuazione e della gestione del trattamento. 5. [informarecomunicando.it]

Tra questi ultimi, comunque, sono numerosi quelli che non si giovano di alcun trattamento terapeutico. [asf.toscana.it]

[…] causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia, non definisce puntualmente le prestazioni erogabili in esenzione, ma prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento [win.gildavenezia.it]

Le innovative tecniche di ingegneria genetica consentono di riprodurle per poter modulare la crescita, la sopravvivenza, il differenziamento, la morfologia e la motilità delle cellule dei tessuti e per la cura e il trattamento di malattie in cui risultano [treccani.it]

Fare click su ciascuna sindrome per ottenere informazioni di base su prevalenza, ereditarietà, prognosi e caratteristiche comuni. Le sindromi con l'asterisco (*) sono suscettibili di diagnosi prenatale mediante analisi del DNA. [translucenza.it]

Prognosi letale con exitus in utero Management studio ecografico dettagliato consulenza genetica diagnosi molecolare se non interruzione di gravidanza il management ostetrico rimane invariato Rischio di ricorrenza tipo I: autosomica recessiva il rischio [med2000eco.it]

La prognosi dell’idrope non immune è scadente, con una mortalità fetale compresa tra il 50 ed il 90%, ma migliora nettamente quando è possibile fare una corretta diagnosi e soprattutto quando esiste una valida terapia medica o chirurgica. [asf.toscana.it]

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta ( tab. 1 ). 4. [treccani.it]

La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]

Eziologia : L’ Acondrogenesi tipo II fa parte delle Displasie Spondiloepifisarie, un gruppo eterogeneo di osteocondrodisplasie trasmesse con carattere autosomico dominante che hanno mutazioni nel locus COL 2 A 1 e sono caratterizzate da difetti strutturali [med2000eco.it]

In conclusione, una condotta clinica attiva riduce la mortalità perinatale e riduce, al contempo, il numero dei casi di idrope etichettati come idiopatici perché non siamo riusciti ad identificarne l'eziologia. [asf.toscana.it]

La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]

Genetica e prevenzione L'acrondrogenesi di tipo IB (e probabilmente alcune forme di acondrogenesi di tipo IA) è legata ad una mutazione autosomica recessiva, contraddistinta, quindi, quando si realizza, da un'alterazione di entrambi i geni codificanti [medicitalia.it]

Le prestazioni erogabili in esenzione rispondono ai criteri di appropriatezza ai fini del monitoraggio dell'evoluzione della malattia e di efficacia ai fini della prevenzione degli ulteriori aggravamenti (art. 5, comma 2 del d.lgs. n.124/1998). [win.gildavenezia.it]

Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [informarecomunicando.it]

Nella tabella seguente è riassunto lo schema di management dell'idrope fetale, che consiste essenzialmente nel riconoscimento precoce delle cause che l'hanno determinata: Prevenzione screening preconcezionale e prenatale per la talassemia esame ecografico [asf.toscana.it]