Presentazione
Muscoloscheletricio
- Braccio lungo
lungo del cromosoma 13 (3q13). [orpha.net]
Intero corpo
- Ritardo dello sviluppo
La malattia è caratterizzata da ritardo nello sviluppo fisico e mentale, anemia ed eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine. [osservatoriomalattierare.it]
Trattamento
La FDA aveva già attribuito a Xuriden la designazione di 'farmaco orfano' per il trattamento dell'aciduria orotica ereditaria. [osservatoriomalattierare.it]
Il trattamento del deficit dell'uridina monofosfato sintasi consiste nell'integrazione per via orale di uridina. A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. [msdmanuals.com]
Tra le altre cause che possono portare a tale situazione troviamo anche alcuni trattamenti farmacologici. Infatti, può capitare in tanti casi in cui vengono usati farmaci antitumorali e immunosoppressori. [inran.it]
Prognosi
Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatorioscreening.it]
Epidemiologia
Le riflessioni di Antonio Panti, tra i principi della Costituzione e quelli del Codice deontologico Leggi dopoRimuovi Disarmo nucleare: una priorità di sanità pubblica La lettera aperta dell’Associazione italiana di epidemiologia al Governo italiano Leggi [ilpunto.it]
Prevenzione
Leggi dopoRimuovi Eccessi diagnostici nella prevenzione oncologica. [ilpunto.it]