Presentazione
Neurologico
- Aprassia
Aprassia oculare motoria, tipo Cogan Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate Aprosencefalia disgenesia cerebellare APUDoma Aracnodattilia aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale [retemalattierare.it]
Muscoloscheletricio
- Braccio lungo
lungo del cromosoma 13 (3q13). [orpha.net]
Intero corpo
- Ritardo dello sviluppo
[…] ectrodattilia ipodontia Anomalie della proteina del surfattante polmonare Anomalie della segmentazione costovertebrale - mesomelia Anomalie delle unghie Anomalie dell'ossificazione - ritardo dello sviluppo psicomotorio Anomalie dello sviluppo durante [retemalattierare.it]