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Aciduria orotica ereditaria


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "Malattie metaboliche innate"— Transcript della presentazione: 1 Malattie metaboliche innate 2 Cosa sono le malattie metaboliche Errori del metabolismo Frequenza of 1/200 o meno Detection: screening o sintomi Genetica: recessive[slideplayer.it]
  • Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Difetti nelle loro vie metaboliche portano a differenti quadri clinici, che vanno da forme asintomatiche a presentazioni letali ( Tabella 3 ).[medicoebambino.com]
  • Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico[ospedalebambinogesu.it]
Ritardo dello sviluppo
  • La malattia è caratterizzata da ritardo nello sviluppo fisico e mentale, anemia ed eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine.[osservatoriomalattierare.it]
  • Questa rara malattia ereditaria comporta anemia e ritardo dello sviluppo fisico del neonato; talvolta si associa a un lieve ritardo intellettivo.[sapere.it]
  • […] dello sviluppo, distonia, scoliosi Trattamento: non stabilito Carenza di pirimidina 5 ′ nucleotidasi (266120) 5 ′ -Monofosfato idrolasi NT5C3 (7p15-p14)* Profilo biochimico: nessun profilo specifico Caratteristiche cliniche: anemia emolitica, punteggiata[msdmanuals.com]
  • Nei casi più gravi la patologia è progressiva e si manifesta con gravi crisi epilettiche fin dalla nascita, insufficienza respiratoria, apnea, ritardo dello sviluppo, malformazioni (quali agenesi del corpo calloso, cioè mancanza del collegamento tra i[telethon.it]
  • sviluppo,convulsioni, Atassia, Epatomegalia, Atrofia cerebrale Stress/Febbre/ 38 N Defcit conc.aa.[slideplayer.it]
Alopecia
  • […] all'X Alopecia contratture nanismo ritardo mentale Alopecia deficit immunitario Alopecia degenerazione maculare bassa statura Alopecia di Celus Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia Alopecia di Jonston Alopecia epilessia oligofrenia[retemalattierare.it]
  • - anosmia - sordità - ipogonadismo 1005 Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale 1006 Alopecia - deficit immunitario Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia 2574 Alopecia - epilessia - oligofrenia 1008 Alopecia - epilessia[docplayer.it]
  • I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose[4pediatriapa.blogspot.com]

Trattamento

  • La FDA aveva già attribuito a Xuriden la designazione di ' farmaco orfano ' per il trattamento dell'aciduria orotica ereditaria.[osservatoriomalattierare.it]
  • Profilo biochimico: orotato urinario elevato Caratteristiche cliniche: anemia megaloblastica, infezioni ricorrenti, immunodeficienza cellulare, anomalie disabilitanti dello sviluppo Trattamento: uridina, acido uridilico e citidilico Tipo I (258900) UMP[msdmanuals.com]
  • Maggiori informazioni sono disponibili al seguente link: N 17 - FDA approva un nuovo farmaco per il trattamento della schizofrenia e del disturbo bipolare La FDA ha approvato l’immissione in commercio di cariprazina per il trattamento della schizofrenia[sifweb.org]
  • Oggi, gli Stati Uniti Food and Drug Administration hanno approvato Xuriden (triacetato) dell'uridina, il primo trattamento Approvato dalla FDA per i pazienti con il aciduria orotico ereditario.[news-medical.net]
  • La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti.[ospedalebambinogesu.it]

Prognosi

  • La prognosi è variabile e dipende dalle complicazioni polmonari. Revisore(i) esperto(i) Pr Maurizio LUISETTI[jarmorintegratori.altervista.org]
  • La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta.[ospedalebambinogesu.it]
  • PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita.[medicinalive.com]
  • Il fumo e l’alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Idebenone penetra nei mitocondri e contrasta i radicali liberi. Nel 2007, il farmaco ha ottenuto la designazione di farmaco orfano per questa malattia.[sifweb.org]
  • Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Eziologia

  • Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L.[guidausofarmaci.it]
  • Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche].[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • […] spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia sporadica a eziologia[docplayer.it]

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia del metabolismo degli aminoacidi Il rinnovamento proteico in un uomo adulto e’ di circa 300 gr/die Circa l’80% di questo rinnovamento e’ assicurato dal riutilizzo degli aminoacidi che provengono dal catabolismo delle proteine e dalla sintesi[studocu.com]
  • FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO PURINICO E PIRIMIDINICO Tra le alterazioni del metabolismo purinico, importante è la gotta; altre malattie del metabolismo purinico sono la sindrome di Lesch- Nyhan, la xantinuria.[docsity.com]

Prevenzione

  • Malattie cromosomiche Prevenzione. Problem solving. Calcolo del rischio genetico. 1.[it.medicine-guidebook.com]
  • Il produttore di Xuriden è stato accordato un buono pediatrico raro di esame di priorità di malattia - una disposizione che incoraggia lo sviluppo di nuove droghe e del biologics per la prevenzione ed il trattamento delle malattie pediatriche rare.[news-medical.net]
  • Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull'organizzazione dell'assistenza sanitaria pediatrica un'efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest'ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche. b) Ove questa[4pediatriapa.blogspot.com]
  • PREVENZIONE : Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi . Un test prenatale è disponibile.[medicinalive.com]
  • […] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]

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