Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Difetti nelle loro vie metaboliche portano a differenti quadri clinici, che vanno da forme asintomatiche a presentazioni letali (Tabella 3). [medicoebambino.com]

Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico [ospedalebambinogesu.it]

• Cianosi

  […] emoglobinopatie e talassemie: alterazioni strutturali dell’Hb: • anomala polimerizzazione Hb (HbS) • anomala cristallizzazione Hb (HbC) • emoglobine instabili  • emoglobine con affinita’ per l’O2 (policitemia);  • emoglobine con affinita’ per l’O2 (cianosi [skuola.net]

• Irritabilità

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

  Autosomico recessiva; cromosoma 14; difetti del gene SLC7A7 Irritabilità, vomito, letargia, insufficienza a crescere, coma, ritardo mentale nei sopravvissuti, in peggioramento dopo ogni episodio Ritardo mentale; insufficienza a crescere; malassorbimento [medicoebambino.com]

  Grave irritabilità, impulsività, aggressività e iperattività sono anche più comuni tra i bambini con ritardo mentale causato da un disturbo metabolico. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

• Sonnolenza

  […] salvo l'eliminazione di farmaci tossici Diidropirimidinuria (222748*) Diidropirimidasi Profilo biochimico: elevati livelli di diidrouracile urinario e diidrotimina Caratteristiche cliniche: variabili; problemi di alimentazione, convulsioni, letargia, sonnolenza [msdmanuals.com]

• Anemia

  Con il suo deficit, l'acido orotico si accumula, causando manifestazioni cliniche di anemia megaloblastica, cristalluria e nefropatia orotica, malformazioni cardiache, strabismo e infezioni ricorrenti. [msdmanuals.com]

  Il documento è dedicato alle anemie. Tra gli argomenti affrontati: morfologia dell' emoglobina, emocromo, anemia sideropenica, anemie megaloblastiche, talassemia . [skuola.net]

  164 Tabella: difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine Difetto enzimatico Locus genico Caratteristiche Raccomandazioni principali vaccinali Deficit di P5’N-1 (uridin- Malattia autosomica monofosfato idrolasi-1) recessiva, Anemia [newmicro.it]

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L' aciduria orotico ereditaria è una malattia estremamente rara (meno di 20 casi identificati al mondo) a trasmissione autosomica reccessiva caratterizzata da ritardo di crescita, anemia [orpha.net]

  Possibili cause di macrocitosi Macrocitosi è un sintomo comune o probabile di queste malattie Cause comuni Alcolismo Anemia Anemia di Fanconi Cause rare BPCO Celiachia Cirrosi Epatica Gravidanza Ipotiroidismo Leucemia Linfoma Morbo di Crohn Policitemia [my-personaltrainer.it]

• Patologo

  L' aciduria orotica ereditaria, conosciuta anche come oroticoaciduria ereditaria, è una patologia congenita a trasmissione autosomica recessiva ed è dovuta ad una mutazione del gene UMPS che provoca un deficit di attività dell'enzima uridina-5'-monofosfato [osservatoriomalattierare.it]

  La CblC, che è l'unica patologia relativamente frequente in questo gruppo di malattie, insorge nel periodo neonatale con coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni e anemia megaloblastica con leucopenia o si manifesta come patologia multisistemica [4pediatriapa.blogspot.com]

  Rizzuto Dipartimento di Neuroscienze – U.O. di Patologia Metabolica ( Degenza, Day Hospital, Ambulatorio, S.S. Diagnostica di laboratorio ) - Responsabile - Dott. G. [ospedali.xagena.it]

  Recentemente è stato realizzato un consensus internazionale che ha definito le linee guida di diagnosi e trattamento di queste patologie, per armonizzare la gestione dei soggetti con questa Patologia a livello Europeo (4). [ospedalebambinogesu.it]

• Ritardo dello sviluppo

  La malattia è caratterizzata da ritardo nello sviluppo fisico e mentale, anemia ed eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine. [osservatoriomalattierare.it]

  Questa rara malattia ereditaria comporta anemia e ritardo dello sviluppo fisico del neonato; talvolta si associa a un lieve ritardo intellettivo. [sapere.it]

  […] deidrogenasi (274270*) Forma di errore congenita Forma farmacogenetica Diidropirimidina deidrogenasi Profilo biochimico: elevato livello urinario di uracile, timina, e 5-idrossimetiluracile Caratteristiche cliniche: nella forma di errore congenita, ritardo [msdmanuals.com]

• Infezione ricorrente

  Con il suo deficit, l'acido orotico si accumula, causando manifestazioni cliniche di anemia megaloblastica, cristalluria e nefropatia orotica, malformazioni cardiache, strabismo e infezioni ricorrenti. [msdmanuals.com]

  infezioni batteriche, neutropenia e insufficiente funzione dei monociti e dei neutrofili Procedere alla vaccinazione completa Aspartilglucosaminuria Autosomico recessiva; cromosoma 4; difetti nel gene della aspartilglucosaminidasi Infezioni ricorrenti [medicoebambino.com]

• Alopecia

  I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose [4pediatriapa.blogspot.com]

• Macrocitosi

  La macrocitosi può essere indotta anche da displasia del midollo osseo secondaria all'abuso cronico di alcool. [my-personaltrainer.it]

Il trattamento del deficit dell'uridina monofosfato sintasi consiste nell'integrazione per via orale di uridina. Clicca qui per l’educazione dei pazienti NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. [msdmanuals.com]

La FDA aveva già attribuito a Xuriden la designazione di 'farmaco orfano' per il trattamento dell'aciduria orotica ereditaria. [osservatoriomalattierare.it]

Infatti, prima dell'approvazione del Xuriden, i pazienti con questa malattia rara non avevano alcuna opzione di trattamento approvata”. [fimmg.bari.it]

La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti. [ospedalebambinogesu.it]

La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta. [ospedalebambinogesu.it]

Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull'organizzazione dell'assistenza sanitaria pediatrica un'efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest'ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche. b) Ove questa [4pediatriapa.blogspot.com]

Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]