Le presentazioni variano da una grave forma neonatale con ipoglicemia, acidosi metabolica ed epatomegalia, con o senza anomalie congenite, a una miopatia ad insorgenza tardiva dovuta ad accumulo di lipidi. [malattierare.aou.udine.it]

6. • Questa presentazione si propone di dare un approccio pratico ai clinici nel caso di forte sospetto diagnostico di queste malattie 7. [slideshare.net]

Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

• Orecchie a basso impianto

  Di solito mostrano reni displastici con cisti multiple e possono presentare dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto, fronte alta, ipertelorismo, ipoplasia medio-facciale), piedi con talo verticale e anomalie dei genitali esterni. [orpha.net]

• Tachipnea

  La morte sopraggiunge di solito nelle prime 24-48 ore di vita con ipotonia, tachipnea, epatomegalia, acidosi metabolica e ipoglicemia ipochetotica. [orpha.net]

  Disturbi del ritmo respiratorio (tachipnea-apnea) in assenza di alterazioni cardiache, polmonari o dei muscoli respiratorisono suggestivi di ECM e secondari o all’acidosi metabolica o a iperammoniemia. Tabella 2. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Ipertelorismo

  Di solito mostrano reni displastici con cisti multiple e possono presentare dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto, fronte alta, ipertelorismo, ipoplasia medio-facciale), piedi con talo verticale e anomalie dei genitali esterni. [orpha.net]

• Esordio neonatale

  Descrizione clinica I pazienti con MADD comprendono tre principali fenotipi clinici: 1) esordio neonatale con anomalie congenite; 2) esordio neonatale senza anomalie ("MADD-severe" (S) ovvero MADD grave; si veda questo termine); 3) esordio tardivo e/o [orpha.net]

  Un’importante perdita di peso nel periodo neonatale è costantemente riportata nelle organicoacidurie ad esordio acuto neonatale. [4pediatriapa.blogspot.com]

“Inoltre, il trattamento con riboflavina è raccomandato per tutti i pazienti con mutazioni in FLAD1 ”. [osservatoriomalattierare.it]

Presa in carico e trattamento La presa in carico quotidiana comprende una dieta a basso contenuto di lisina, la supplementazione di carnitina associata al trattamento di emergenza in presenza di malattie intercorrenti. [orpha.net]

Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore. [maprovider.com]

[…] per la popolazione; 7) La storia naturale della malattia è conosciuta; 8) Il protocollo di trattamento è chiaro; 9) Il costo dello screening (conferma diagnostica e trattamento) è bilanciato dai costi complessivi della patologia; 10) Lo screening è un [osservatorioscreening.it]

Di seguito, i criteri di valutazione: La malattia costituisce un problema di salute pubblica; È disponibile un trattamento efficace; Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento; La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico [abilitychannel.tv]

Prognosi La prognosi dipende da una diagnosi tempestiva, dalla presa in carico e dal conseguente trattamento. È considerata una malattia neurometabolica curabile. [orpha.net]

Corretti iter diagnostico e terapia precoce nel paziente con esordio acuto possono consentire una migliore prognosi, talvolta una prognosi ottima anche in relazione del difetto metabolico e della successiva compliance familiare. [4pediatriapa.blogspot.com]

Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica [4pediatriapa.blogspot.com]

Classificazione basata sulla fisiopatologia • • • Negli ultimi anni a questo gruppo 2 si sono aggiunte le sindromi da deficienza di creatina. [slideshare.net]

La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]

Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]

La diagnosi precoce consente infatti di impostare altrettanto precocemente l’intervento terapeutico farmacologico, chirurgico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo. [magazine.familyhealth.it]

La dieta povera di Phe, in epoca di screening neonatale, viene iniziata già dal primo mese di vita con prevenzione del danno neurologico; è importante corretta dietoterapia per la prevenzione di fetopatia da iperfenilalaninemia materna. [4pediatriapa.blogspot.com]

Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]