Aciduria argininosuccinica: sintomi, diagnosi e trattamento

Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico[ospedalebambinogesu.it]

[…] elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria Caratteristiche cliniche: ritardo della crescita e dello sviluppo, anoressia, vomito, convulsioni, spasticità, irritabilità[msdmanuals.com]
Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma[osservatorioscreening.it]
Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]

[…] all'X Alopecia contratture nanismo ritardo mentale Alopecia deficit immunitario Alopecia degenerazione maculare bassa statura Alopecia di Celus Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia Alopecia di Jonston Alopecia epilessia oligofrenia[66.71.154.143]
Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia[igenomix.it]

Alcune forme intermedie e lievi si manifestano nel lattante o nel bambino; i primi sintomi si presentano allo svezzamento, o durante infezioni febbrili o nei casi di scarsa alimentazione.[bioblog.it]

Presa in carico e trattamento Durante un episodio acuto di iperammoniemia, è necessario evitare l'assunzione orale di proteine e somministrare lipidi, glucosio e insulina (se necessario) per endovena, per stimolare l'anabolismo.[orpha.net]
L'arginina è diventata un elemento base del trattamento. Essa integra gli intermedi del ciclo dell'urea e facilita l'incorporazione di più nitrogeni negli intermedi del ciclo dell'urea, ognuno dei quali viene facilmente escreto.[msdmanuals.com]
Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore.[maprovider.com]
La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti.[ospedalebambinogesu.it]
Il trattamento include una dieta ipoproteica molto rigida che deve essere seguita a vita e la somministrazione di integratori di arginina.[guidausofarmaci.it]

Prognosi Con la diagnosi e il trattamento precoci è possibile evitare gli episodi di iperammoniemia, ma sono frequenti le complicanze a lungo termine (deficit neurocognitivo, epatopatia, ipertensione arteriosa), che hanno un impatto negativo sull'aspettativa[orpha.net]
Quello di poter instaurare da subito una terapia dietetica e farmacologica e di migliorare in questo modo la prognosi a lungo termine .[diredonna.it]
Malattie del ciclo dell'urea - Eziologia, patofisiologia, sintomi, segni, diagnosi e prognosi disponibili su Manuali MSD - versione per i professionisti.[fungireli.cf]
La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta.[ospedalebambinogesu.it]
PROGNOSI : Le possibilità di guarigione dipendono da: Quali anomalie sono presenti; Quanto sono gravi; Quanto precocemente la malattia si è scoperta; Quanto una dieta povera di proteine è stata seguita.[piede.info]

Malattie del ciclo dell'urea - Eziologia, patofisiologia, sintomi, segni, diagnosi e prognosi disponibili su Manuali MSD - versione per i professionisti.[fungireli.cf]
Per quanto riguarda le terapie d’urgenza, nel caso in cui l’eziologia sia sconosciuta, la prima cosa da fare è quella di abbassare rapidamente la concentrazione di ammonio, fino a riportarla a valori normali, ovvero al di sotto dei 50 mol/L.[guidausofarmaci.it]

La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]
Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
[…] prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure a [email protected] Riferimenti legislativi: Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229 ; Legge 167 del 19-08-2016 “Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione[aismme.org]
PREVENZIONE : Come la maggior parte delle malattie ereditarie, non c’è modo di prevenire questi disturbi . Un test prenatale è disponibile.[piede.info]
[…] iperinsulinismo-iperammoniemia (606762) Iperattività di glutammato deidrogenasi GLUD1 (10q23.3)* Profilo biochimico: elevato α -chetoglutarato nelle urine Caratteristiche cliniche: convulsioni, ipoglicemia ricorrente, iperinsulinismo, iperammoniemia asintomatica Trattamento: prevenzione[msdmanuals.com]

Aciduria argininosuccinica