[…] elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria Caratteristiche cliniche: ritardo della crescita e dello sviluppo, anoressia, vomito, convulsioni, spasticità, irritabilità [msdmanuals.com]

Le manifestazioni cliniche variano da moderate (ritardo di crescita o dello sviluppo, disabilità intellettiva, iperammoniemia episodica, vomito ricorrente, irritabilità, sonnolenza) a gravi (alterazioni psichiatriche, convulsioni, edema cerebrale, coma [osservatorioscreening.it]

Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

Alcune forme intermedie e lievi si manifestano nel lattante o nel bambino; i primi sintomi si presentano allo svezzamento, o durante infezioni febbrili o nei casi di scarsa alimentazione. [bioblog.it]

[…] all'X Alopecia contratture nanismo ritardo mentale Alopecia deficit immunitario Alopecia degenerazione maculare bassa statura Alopecia di Celus Alopecia - difetto neurologico progressivo - endocrinopatia Alopecia di Jonston Alopecia epilessia oligofrenia [retemalattierare.it]

Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia [igenomix.it]