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Aciduria 2-idrossiglutarica

S, Aciduria L-2-idrossiglutarica


Presentazione

  • . 6. • Questa presentazione si propone di dare un approccio pratico ai clinici nel caso di forte sospetto diagnostico di queste malattie 7.[slideshare.net]
  • Presentazione sul tema: "Una bambina con progressivo deterioramento neurologico"— Transcript della presentazione: 1 Una bambina con progressivo deterioramento neurologico Università di Napoli Federico II Dipartimento di pediatria Una bambina con progressivo[slideplayer.it]
  • Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • […] pubblicazione: 2017 Anno del convegno: 13th-15th March 2017 Luogo del convegno: Inglese Rilevanza: internazionale Parole Chiave: mitochondria, citrate transporter, neuromuscular transmission, SLC25A1, C. elegans, Acetylcholine, Levamisole, CRISPR/CAS9 Data di presentazione[ricerca.uniba.it]
  • Presentazione dei dati I nomi principali e i sinonimi delle malattie sono elencati in ordine alfabetico e corredati del corrispettivo numero ORPHA. Le malattie deprecate sono associate al numero ORPHA in uso, preceduto dal simbolo.[docplayer.it]

Trattamento

  • COME SI CURA Non è disponibile un trattamento specifico per l'aciduria D-2-idrossiglutarica. La presa in carico prevede, in particolare, il controllo delle convulsioni, quando sono presenti.[letteradonna.it]
  • Per questa malattia non è disponibile un trattamento specifico e la diagnosi prenatale è possibile con lo studio degli acidi organici nel liquido amniotico.[tuttasalute.net]
  • […] assenza significativa di aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: ipoglicemia ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia dilatativa, ritardo dello sviluppo Trattamento[msdmanuals.com]
  • Carcinoma a cellule renali, esiti positivi dalla combinazione terapeutica di lenvatinib ed everolimus I risultati di un recente studio clinico di Fase II sembrano dimostrare che una terapia con lenvatinib impiegato in combinazione con everolimus nel trattamento[malattierare.aou.udine.it]
  • Una diagnosi precoce (screening neonatale) e un trattamento da seguire per tutta la vita consentono una prognosi soddisfacente.[drschar-medical.com]

prognosi

  • Una diagnosi precoce (screening neonatale) e un trattamento da seguire per tutta la vita consentono una prognosi soddisfacente.[drschar-medical.com]
  • E' un esame che rileva la presenza di anticorpi nel liquido cefalo- , ed è molto importante per definire il livello di attività e la prognosi della sclerosi multipla . presenza di albumina nel liquido cefalo in quantità eccedente la norma (0,20 g per[it.mimi.hu]
  • Prognosi: infausta, sopravvivenza di alcuni anni 15 diagnosi Iperproteinorrachia , diminuzione della velocità di conduzione motoria, alterazioni dei potenziali evocati Alterazioni diffuse ed omogenee a carico della Sostanza Bianca alla T.C. o meglio alla[slideplayer.it]
  • Stabilire una diagnosi specifica in questi disturbi consentirà al medico di offrire un trattamento definitivo a lungo termine, prognosi e consulenza genetica.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Tali analisi potrebbero, inoltre, predire la progressione della malattia e fornire una possibilità per un intervento terapeutico precoce e un conseguente miglioramento della prognosi.[geneticapediatrica.it]

eziologia

  • La sua eziologia non è stata ancora del tutto chiarita;è certa però la presenza di una alterazione del meccanismo estensorio del ginocchio.[isettegioielli.wordpress.com]
  • Nonostante, quindi, l’eziologia rimanga sconosciuta in più dell’80% dei pazienti, gli errori congeniti del metabolismo possono rappresentare la causa di circa il 5% di individui con autismo [55] .[geneticapediatrica.it]
  • Le malattie rare presenti in net sono definite secondo due criteri: Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall eziologia o dal numero di geni responsabili identificati; La rarità è definita in base alla normativa europea[docplayer.it]
  • Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche].[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Epidemiology

  • Clinical Practice & Epidemiology in MentalHealth, (2012) 8:102-9 [18] Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familiar nervous disease associated with cirrosis of the liver. Brain, 1912. [19] Srinivas K, Sinha S. Taly AB, et al.[geneticapediatrica.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Classificazione basata sulla fisiopatologia • • • Negli ultimi anni a questo gruppo 2 si sono aggiunte le sindromi da deficienza di creatina.[slideshare.net]
  • La fisiopatologia dei Disturbi dello Spettro Autistico è complessa e multifattoriale [52].[geneticapediatrica.it]

Prevenzione

  • L'Istituto è oggi un centro di riferimento nazionale e internazionale per la prevenzione, la diagnosi, la cura, la riabilitazione e la ricerca delle patologie neurologiche.[ihy-ihealthyou.com]
  • Per questo motivo è fondamentale eseguire una corretta prevenzione tramite uno studio radiografico giovanile intorno ai 4-5 mesi di età per valutare la predisposizione alla patologia del soggetto.[vetclick.it]
  • Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata .[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

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