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Acidosi organiche


Presentazione

  • Breve presentazione e storia del Centro "Fondazione Mariani per le Malattie Metaboliche" La Fondazione Mariani per le Malattie Metaboliche ASL Monza e Brianza: Protocollo d’Intesa “Attuazione di un percorso condiviso di presa in carico del Paziente Portatore[fondazionembbm.it]

Trattamento

  • : nessun trattamento efficace Aciduria iper- β -aminoisobutirrica (210100) D(R)-3-Aminoisobutirrato:piruvato aminotransferasi Non determinato Profilo biochimico: elevato acido β -aminoisobutirrico Caratteristiche cliniche: benigno Trattamento: non necessario[msdmanuals.com]
  • La malattia risponde in maniera spettacolare al trattamento con carnitina (3-5 grammi al giorno) con completa risoluzione della sintomatologia.[ospedalebambinogesu.it]
  • Il loro trattamento fa ricorso all'apporto di KCl e di NaCl. La diagnosi dei disturbi acido-base complessi richiede il confronto della variazione dei bicarbonati a quella della cloremia e/o del gap anionico plasmatico.[em-consulte.com]
  • Con un appropriato trattamento farmacologico, è possibile arrestare il decorso Orphan Europe sostiene il Registro europeo e la Rete per le malattie metaboliche da intossicazione(European-Intoxication Type Metabolic Disorders, E-IMD) nello sviluppo di[orphan-europe.com]
  • Chetoacidosi diabetica ed iperlipasemia associati a trattamento con l' antipsicotico Aripiprazolo Ricerca tori del LSU Health Sciences Center a Shreveport hanno segnalato un caso di diabete in un soggetto trattato con l'antipsicotico Aripiprazolo ( Abilify[it.mimi.hu]

Prognosi

  • La prognosi dei pazienti è variabile ed è strettamente correlata alle manifestazioni cliniche individuali: nei casi con sindromi a tipo Reye l'esito è spesso infausto già all'esordio e il rischio di danni neurologici permanenti è elevato, nel deficit[ospedalebambinogesu.it]

Eziologia

  • Le forme acquisite di sindrome di Fanconi possono presentare eziologia diversa ma più frequentemente conseguono a danno da farmaci (Tabella 3).[area-pediatrica.it]

Fisiopatologia

  • Giuseppe Regolisti; Unità di Fisiopatologia dell’Insufficienza Renale Acuta e Cronica Università degli Studi di Parma Via Gramsci 14, 43100 Parma; E-mail: [email protected] Parole chiave: acidosi metabolica , equilibrio acido-base , gap anionico[nephromeet.com]
  • Eziologia e fisiopatologia dell’ATR I n condizioni fisiologiche, il carico giornaliero di acidi con una tipica dieta occidentale ammonta a circa 1 mmol/kg/die: per mantenere l’equilibrio acido base gli H vengono tamponati mediante processi intra e extracellulari[area-pediatrica.it]

Prevenzione

  • […] titolo - split_articolo,controlla_titolo - art_titolo Un’acidosi metabolica insidiosa testo - art_testo Per una diagnosi rapida, e quindi per la prevenzione di sviluppo di complicanze, e per una corretta terapia della acidosi tubolare renale è utile la[area-pediatrica.it]
  • Nel deficit di proteina trifunzionale l'aggiunta di acido decosaexanoico (DHA), un acido grasso polinsaturo estratto dal fegato di merluzzo, sembra efficace nella terapia e prevenzione della neuropatia e della retinopatia.[ospedalebambinogesu.it]
  • […] di potassio ad una dose sufficiente a neutralizzare l'acido endogeno migliora l'equilibrio di calcio e fosforo, riduce il riassorbimento osseo, aumenta il tasso di formazione ossea e aumenta il contenuto di calcio osseo ( importanza sia in termini di prevenzione[melcalin.com]

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