• Insufficienza respiratoria

  E' perciò necessario un controllo attento di quegli aspetti clinici che indicano un possibile scompenso e cioè nausea, vomito, insufficienza respiratoria, stanchezza, mal di testa, ecc. per evitare l’accumulo eccessivo di acido propionico; questo comporta [lavitaeundono.org]

• Convulsione

  Sono frequenti il ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni e disturbi del movimento. Tra le altre complicanze a lungo termine ci sono la neuropatia ottica, la cardiomiopatia e la pancreatite. [telethon.it]

  Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento. [orpha.net]

  Nella forma più grave i bambini manifestano vomito e letargia e successivamente sviluppano alterazioni neurologiche, fra cui convulsioni e coma, durante le prime settimane di vita; senza trattamento si può giungere al decesso in pochi giorni o settimane [msdmanuals.com]

  Il neonato puó soffrire di un rifiuto di alimenti, vomito, perdita di peso, ipotonia, tremori, convulsioni e disfunzioni neurologiche, dovute all’accumulo di acido propionico ed altri metaboliti anomali nel sangue e nell’urina, e potendo portare all’apnea [creavalencia.com]

• Letargia

  Nella forma più grave i bambini manifestano vomito e letargia e successivamente sviluppano alterazioni neurologiche, fra cui convulsioni e coma, durante le prime settimane di vita; senza trattamento si può giungere al decesso in pochi giorni o settimane [msdmanuals.com]

• Encefalopatia

  Betaossidazione Acidi Grassi; CDG IA; Cistinuria; Citrullinemia; CPT 2; Deficit Carnitina Palmitoil Transferasi 2; Deficit da Fruttosio 1,6 di Fosfatasi; Deficit di CPS; Deficit di OCT; Deficit Multiplo di Solfatasi; Deficit Primario Carnitina; Distrofia Becker; Encefalopatia [ammec.it]

• Anemia

  Deidrogenasi • Iperplasia Adrenale Congenita Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice • Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età) • Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età) • Anemia [powercells.it]

• Difficoltà di alimentazione

  La forma neonatale si presenta già a pochi giorni dalla nascita con difficoltà di alimentazione, vomito, alterazioni neurologiche, acidosi metabolica e anomalie della conta delle cellule del sangue. [telethon.it]

• Caduta

  […] banda era al "lavoro" con arnesi da scasso per forzare la porta del piccolo santuario della "Madonna delle Febbre" quando è stata disturbata ... 30/03/2011 La Polstrada cerca testimoni per l'incidente di Montorfano Una donna di nazionalità rumena era caduta [laprovinciadicomo.it]

• Ritardo psicomotorio

  Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento. [orpha.net]

• Vomito

  Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento. [orpha.net]

  Nelle forme meno gravi i primi sintomi compaiono successivamente in genere a seguito di episodi di stress come infezioni intercorrenti, vomito o traumi. [telethon.it]

  Nelle forme meno gravi i bambini inizialmente sembrano sani, ma in corso di infezioni, interventi chirurgici o stress fisici di altro tipo presentano vomito, barcollamento, confusione e coma. [msdmanuals.com]

  […] un deficit dell’enzima mitocondriale propionil-CoA carbossilasi; sotto l’aspetto biochimico è caratterizzata da elevata concentrazione di propionato (sale dell’acido p.) nel plasma, che può manifestarsi in una forma neonatale a rapida evoluzione (con vomito [treccani.it]

• Nausea

  E' perciò necessario un controllo attento di quegli aspetti clinici che indicano un possibile scompenso e cioè nausea, vomito, insufficienza respiratoria, stanchezza, mal di testa, ecc. per evitare l’accumulo eccessivo di acido propionico; questo comporta [lavitaeundono.org]

• Iperammoniemia

  L'iperammoniemia è trattata mediante la somministrazione di benzoato di sodio, carbamil glutammato o l'emodialisi. [orpha.net]

  Recordati Capacità Stabilimento di produzione Team dirigenziale Collaborazioni Focus sul paziente Tumori rari Cistinosi nefropatica Pervietà del dotto arterioso Carenza di vitamina E nella colestasi cronica Malattia di Wilson Fenilchetonuria Fibrosi cistica Iperammoniemia [recordatirarediseases.com]

  Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile alla aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni [ilgiardinodegliangeli.net]

• Ipoglicemia

  Durante lo scompenso metabolico, i casi sintomatici presentano acidosi, chetosi, aumento del gap anionico, iperlattatemia, iperglicinemia, iperammoniemia, ipoglicemia e citopenia. [orpha.net]

Presa in carico e trattamento La conferma della diagnosi non è indispensabile per iniziare il trattamento. [orpha.net]

La diagnosi e il trattamento precoci hanno permesso di ridurre il tasso di mortalità nel primo anno di vita e migliorare i tassi di sopravvivenza nella prima e media infanzia, anche se resta difficile contrastare il deficit cognitivo e molte complicanze [telethon.it]

Attualmente sono conosciute più di 7.000 malattie rare ma ad oggi esistono trattamenti solo per circa 300 di queste. Un farmaco orfano è una specialità medica appositamente sviluppata per il trattamento di una malattia rara. [recordati.it]

Attualmente il farmaco è indicato per il trattamento dell’iperammonemia dovuta alla deficienza di N-acetilglutammato sintasi (deficit di NAGS). [osservatoriomalattierare.it]

Tuttora si dibatte la possibilità di eseguire il trapianto di fegato precocemente, durante l'infanzia, al fine di migliorare la prognosi. [orpha.net]

PROGNOSI La sopravvivenza dei pazienti sottoposti a TF per patologia metabolica è eccellente con sopravvivenze del 94.6% ad 1 anno, dell'88.9% a 5 anni e dell'80% a 10 anni dal trapianto 5,9. [fegatochirurgia.com]

La diagnosi precoce mediante screening neonatale consente una terapia, possibilmente in fase presintomatica. http://www.aismme.org/ospedale_meyer.asp Come fare quando: Associazioni di pazienti LOMBARDIA MILANO APMMC - Associazione Prevenzione Malattie [ilgiardinodegliangeli.net]