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Acidemia propionica


Presentazione

  • Diagnosi dell' Acidemia propionica La bassa frequenza e la presentazione non specifica rendono difficile la diagnosi di acidemia propionica.[it.womenhealthguide.net]
  • Molti bambini affetti muoino dopo pochi anni dalla presentazione della sintomatologia , con sintomi ingravescenti e spesso devastanti.[astratto.info]
  • Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Encefalopatia
  • Disturbi del cervello che potrebbero far precipitare anomalie nel movimento e nella comunicazione come encefalopatia, meningite, ictus e emorragia intracranica.[it.womenhealthguide.net]
  • Encefalopatia Acuta L’encefalopatia acuta si manifesta in una serie di disturbi neurometabolici, in particolare nei bambini.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • I neonati di solito si presentano con ipoglicemia, encefalopatia ipochetotica. Il più delle volte, il trattamento consiste nell'integrazione di l -carnitina nella dieta.[msdmanuals.com]
  • In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia[it.wikipedia.org]
  • , 3, 4 e 5) 3MGA OA Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi IBG OA Aciduria malonica MAL FAO Deficit di dienoil reduttasi DE-RED FAO Deficit di 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta M/SCHAD OA Aciduria 2-metil 3-idrossi butirrico 2M3HBA OA Encefalopatia[osservatorioscreening.it]
Convulsione
  • COME SI RICONOSCE Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile all'aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni.[letteradonna.it]
  • Altri segni correlati di disidratazione, vomito e convulsioni potrebbero essere trattati con farmaci adeguati. Riferimenti : //ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia //emedicine.medscape/article/1161910-overview[it.womenhealthguide.net]
  • Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento.[orpha.net]
  • La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. Diagnosi Il test per l'acidemia metilmalonica è diventato sempre più diffuso come parte integrante degli esami di screening neonatale.[it.wikipedia.org]
  • Il neonato puó soffrire di un rifiuto di alimenti, vomito, perdita di peso, ipotonia, tremori, convulsioni e disfunzioni neurologiche, dovute all’accumulo di acido propionico ed altri metaboliti anomali nel sangue e nell’urina, e potendo portare all’apnea[creavalencia.com]
Atassia
  • SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo[analisiclinichedna.it]
  • Alport Sindrome di Alström Sclerosi laterale amiotrofica Sclerosi laterale amiotrofica familiare Sindrome da insensibilità agli androgeni Aniridia Sindrome APECED Sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi Sindrome da tortuosità delle arterie Atassia[igenomix.it]
  • L’aciduria L-2-idrossiglutarica è una malattia metabolica recentemente identificata , che può presentarsi con atassia e macrocefalia in età adulta .[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di) AR 28 Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo[diagnosipreimpianto.it]
Letargia
  • I primi sintomi dell'acidemia propionica comunemente includono: Scarso appetito Vomito e disidratazione Acidosi Tono muscolare diminuito Letargia o sonnolenza estrema Se lasciato incustodito, questi sintomi possono aggravarsi in: Problema respiratorio[it.womenhealthguide.net]
  • Quadro clinico : le forme acute sono caratterizzate da letargia , vomito, rifiuto dell’alimentazione, crescita stentata, disidratazione, ipotonia, acidosi, iperammoniemia, coma, segni neurologici.[astratto.info]
Sonnolenza
  • I primi sintomi dell'acidemia propionica comunemente includono: Scarso appetito Vomito e disidratazione Acidosi Tono muscolare diminuito Letargia o sonnolenza estrema Se lasciato incustodito, questi sintomi possono aggravarsi in: Problema respiratorio[it.womenhealthguide.net]
  • In genere si presentano con sonnolenza, respirazione accelerata e vomito e possono peggiorare rapidamente. I bambini più grandi possono ammalarsi gravemente dopo aver avuto un’infanzia sana, senza alcun sintomo prima di questo deterioramento.[orphan-europe.com]
Ipotonia muscolare
  • Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale , ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multisistemica.[astratto.info]
Insufficienza renale
  • La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus.[it.wikipedia.org]
Alopecia
  • Arlecchino congenita Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi eritrocitaria Linfoistiocitosi emofagocitica Emofilia A Emofilia B Angioedema ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia[igenomix.it]
Anemia
  • Le malattie del sangue e del cuore, come l'anemia falciforme, la trombocitopenia, la cardiopatia vianotica, riducono il livello di ossigeno nel sangue.[it.womenhealthguide.net]
  • Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi[diagnosipreimpianto.it]
  • […] di Gerstmann-Straussler-Scheinker Tromboastenia di Glanzmann Encefalopatia da glicina Malattia da deposito di glicogeno Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi Malattie legale a GNE Sindrome di Gorlin Sindrome GSS Ittiosi Arlecchino congenita Anemia[igenomix.it]
  • Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto metabolico che interessa il tronco encefalico.[it.wikipedia.org]
  • FALCIFORME (HBB) Sangue EDTA 7-10 gg ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni Sangue EDTA 10 gg ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) Sangue EDTA 15 gg ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) Sangue EDTA 15 gg ANIRIDIA PAX6 (Intero gene) Sangue EDTA[analisiclinichedna.it]
Bassa statura
  • In alcuni casi di acidemia propionica ad esordio ritardato, i pazienti presentano effetti a lungo termine, tra cui: Ritardo nello sviluppo delle capacità comunicative e motorie Ritardo mentale con difficoltà di apprendimento Scarsa crescita e bassa statura[it.womenhealthguide.net]
  • Semeiotica : I bambini colpiti presentano la tipica “faccia a bambola”, arti brevi, bassa statura e addome prominente.[astratto.info]
Ritardo psicomotorio
  • Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento.[orpha.net]
  • psicomotorio, cardiopatia, encefalopatia, assenza di un solo bulbo oculare o di entrambi, ciclopia, la maggior parte dei soggetti affetti da trisomia 13 muore nei primi 3 mesi di vita.[multytheme.com]
  • Encefalopatia Cronica Di tutti i problemi neurologici che si verificano in pazienti con disturbi neurometabolici ereditari, il ritardo dello sviluppo o il ritardo psicomotorio è il più comune.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Vomito
  • Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento.[orpha.net]
  • Altri segni correlati di disidratazione, vomito e convulsioni potrebbero essere trattati con farmaci adeguati. Riferimenti : //ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia //emedicine.medscape/article/1161910-overview[it.womenhealthguide.net]
  • In genere si presentano con sonnolenza, respirazione accelerata e vomito e possono peggiorare rapidamente. I bambini più grandi possono ammalarsi gravemente dopo aver avuto un’infanzia sana, senza alcun sintomo prima di questo deterioramento.[orphan-europe.com]
  • […] un deficit dell’enzima mitocondriale propionil-CoA carbossilasi; sotto l’aspetto biochimico è caratterizzata da elevata concentrazione di propionato (sale dell’acido p.) nel plasma, che può manifestarsi in una forma neonatale a rapida evoluzione (con vomito[treccani.it]
  • AdoCbl) è originata dai difetti genetici nel metabolismo della cobalamina (cblA, cblB o cblD-variante 2 Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico,ritardo della crescita, vomito[it.wikipedia.org]

Check-up

Piastrine basse
  • Alcuni test comuni per nobilitare l'acidemia propionica comprendono: Alti livelli di acido propionico nel sangue Presenza di chetoni nelle urine Concentrazione di diversi aminoacidi nel sangue Elevata concentrazione di glicina nel sangue Piastrine basse[it.womenhealthguide.net]

Trattamento

  • Presa in carico e trattamento La conferma della diagnosi non è indispensabile per iniziare il trattamento.[orpha.net]
  • […] dell'acidemia propionica Alimenti da evitare supplementi Altre misure di trattamento La maggior parte dell'energia nel corpo proviene dai carboidrati.[it.womenhealthguide.net]
  • COME SI CURA La terapia, molto complessa, si basa su una dieta ipoproteica molto rigorosa, sulla somministrazione di carnitina e su trattamenti ciclici a base di antibiotici intestinali, finalizzati a distruggere la flora endogena.[letteradonna.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]

Prognosi

  • Tuttora si dibatte la possibilità di eseguire il trapianto di fegato precocemente, durante l'infanzia, al fine di migliorare la prognosi.[orpha.net]
  • Si tratta di rari disordini che possono essere mortali, e la cui prognosi è variabile. Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale.[pharmastar.it]
  • Le tempistiche in questi casi sono di fondamentale importanza per la prognosi della malattia. Il test è completamente gratuito.[periodofertile.it]
  • PROGNOSI La sopravvivenza dei pazienti sottoposti a TF per patologia metabolica è eccellente con sopravvivenze del 94.6% ad 1 anno, dell'88.9% a 5 anni e dell'80% a 10 anni dal trapianto 5,9 .[fegatochirurgia.com]
  • Prognosi : La diagnosi e il trattamento precoce hanno migliorato la prognosi di questi pazienti ma la malattia renale e gli adenomi epatici sono complicanze gravi.[astratto.info]

Eziologia

  • Eziologia ed epidemiologia : Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine (proteine contenenti zucchero) o dei mucopolisaccaridi.[astratto.info]
  • Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche].[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Epidemiologia

  • Intolleranza ereditaria al fruttosio (IEF) Epidemiologia : Frequenza 1:20’000 – 1:40’000 Eziopatogenesi : presenta una ereditarietà autosomica recessiva.[astratto.info]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Definizione di acidosi propionica Acidemia propionica Fisiopatologia Proteine e grassi per l'energia Propionil coenzima A carbossilasi Acido propionico nel cervello Cause di acidemia propionica Geni PCC Biotina geni Alimenti ricchi di proteine Sintomi[it.womenhealthguide.net]
  • Figura : Fisiopatologia della galattosemia. Quadro clinico : Sepsi neonatale (E.Coli). La sepsi da E.coli è frequente in questi pazienti in quanto probabilmente il batterio cresce meglio in presenza di galattosio.[astratto.info]

Prevenzione

  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • Tuttavia, in molti casi, la prevenzione della morte o di sequele neurologiche permanenti in pazienti con questi disturbi dipende dalla diagnosi precoce e dall’istituzione di una terapia appropriata .[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

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