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Acidemia propionica
Presentazione
- Diagnosi dell' Acidemia propionica La bassa frequenza e la presentazione non specifica rendono difficile la diagnosi di acidemia propionica.[it.womenhealthguide.net]
- Molti bambini affetti muoino dopo pochi anni dalla presentazione della sintomatologia , con sintomi ingravescenti e spesso devastanti.[astratto.info]
Neurologico
Convulsione
- COME SI RICONOSCE Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile all'aciduria metilmalonica, insorge di solito nel periodo neonatale, con coma chetoacidosico accompagnato da iperammoniemia, trombocitopenia e convulsioni.[letteradonna.it]
- Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento.[orpha.net]
- Altri segni correlati di disidratazione, vomito e convulsioni potrebbero essere trattati con farmaci adeguati. Riferimenti : //ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia //emedicine.medscape/article/1161910-overview[it.womenhealthguide.net]
- Il neonato puó soffrire di un rifiuto di alimenti, vomito, perdita di peso, ipotonia, tremori, convulsioni e disfunzioni neurologiche, dovute allaccumulo di acido propionico ed altri metaboliti anomali nel sangue e nellurina, e potendo portare allapnea[creavalencia.com]
- La presentazione più comune è tra i 3-4 mesi di età con epatosplenomegalia e/o convulsioni ipoglicemiche. Può riscontrarsi diarrea intermittente.[astratto.info]
Atassia
- SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo[analisiclinichedna.it]
- Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di) AR 28 Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo[diagnosipreimpianto.it]
Letargo
- I primi sintomi dell'acidemia propionica comunemente includono: Scarso appetito Vomito e disidratazione Acidosi Tono muscolare diminuito Letargia o sonnolenza estrema Se lasciato incustodito, questi sintomi possono aggravarsi in: Problema respiratorio[it.womenhealthguide.net]
- Quadro clinico : le forme acute sono caratterizzate da letargia , vomito, rifiuto dell’alimentazione, crescita stentata, disidratazione, ipotonia, acidosi, iperammoniemia, coma, segni neurologici.[astratto.info]
Sonnolenza
- In genere si presentano con sonnolenza, respirazione accelerata e vomito e possono peggiorare rapidamente. I bambini più grandi possono ammalarsi gravemente dopo aver avuto un’infanzia sana, senza alcun sintomo prima di questo deterioramento.[orphan-europe.com]
- I primi sintomi dell'acidemia propionica comunemente includono: Scarso appetito Vomito e disidratazione Acidosi Tono muscolare diminuito Letargia o sonnolenza estrema Se lasciato incustodito, questi sintomi possono aggravarsi in: Problema respiratorio[it.womenhealthguide.net]
Muscoloscheletricio
Ipotonia muscolare
- Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale , ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multisistemica.[astratto.info]
Intero corpo
Anemia
- Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi[diagnosipreimpianto.it]
- Le malattie del sangue e del cuore, come l'anemia falciforme, la trombocitopenia, la cardiopatia vianotica, riducono il livello di ossigeno nel sangue.[it.womenhealthguide.net]
- Deidrogenasi • Iperplasia Adrenale Congenita Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice • Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età) • Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età) • Anemia[powercells.it]
- FALCIFORME (HBB) Sangue EDTA 7-10 gg ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni Sangue EDTA 10 gg ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) Sangue EDTA 15 gg ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) Sangue EDTA 15 gg ANIRIDIA PAX6 (Intero gene) Sangue EDTA[analisiclinichedna.it]
- Dopo l'adozione della legge 40 che ha escluso l'analisi preimpianto degli embrioni, le coppie, e sono molte, portatrici sane di qualche malattia genetica - la piu' comune in Italia e' l'anemia mediterranea - per essere sicuri di avere bambini sani dovevano[laboratoriogenoma.eu]
Bassa statura
- In alcuni casi di acidemia propionica ad esordio ritardato, i pazienti presentano effetti a lungo termine, tra cui: Ritardo nello sviluppo delle capacità comunicative e motorie Ritardo mentale con difficoltà di apprendimento Scarsa crescita e bassa statura[it.womenhealthguide.net]
- Semeiotica : I bambini colpiti presentano la tipica “faccia a bambola”, arti brevi, bassa statura e addome prominente.[astratto.info]
Gastrointestinale
Vomito
- Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento.[orpha.net]
- Altri segni correlati di disidratazione, vomito e convulsioni potrebbero essere trattati con farmaci adeguati. Riferimenti : //ghr.nlm.nih.gov/condition/propionic-acidemia //emedicine.medscape/article/1161910-overview[it.womenhealthguide.net]
- In genere si presentano con sonnolenza, respirazione accelerata e vomito e possono peggiorare rapidamente. I bambini più grandi possono ammalarsi gravemente dopo aver avuto un’infanzia sana, senza alcun sintomo prima di questo deterioramento.[orphan-europe.com]
- […] un deficit dell’enzima mitocondriale propionil-CoA carbossilasi; sotto l’aspetto biochimico è caratterizzata da elevata concentrazione di propionato (sale dell’acido p.) nel plasma, che può manifestarsi in una forma neonatale a rapida evoluzione (con vomito[treccani.it]
- Il neonato puó soffrire di un rifiuto di alimenti, vomito, perdita di peso, ipotonia, tremori, convulsioni e disfunzioni neurologiche, dovute allaccumulo di acido propionico ed altri metaboliti anomali nel sangue e nellurina, e potendo portare allapnea[creavalencia.com]
Check-up
Siero
Piastrine basse
- Alcuni test comuni per nobilitare l'acidemia propionica comprendono: Alti livelli di acido propionico nel sangue Presenza di chetoni nelle urine Concentrazione di diversi aminoacidi nel sangue Elevata concentrazione di glicina nel sangue Piastrine basse[it.womenhealthguide.net]
Trattamento
- Presa in carico e trattamento La conferma della diagnosi non è indispensabile per iniziare il trattamento.[orpha.net]
- […] dell'acidemia propionica Alimenti da evitare supplementi Altre misure di trattamento La maggior parte dell'energia nel corpo proviene dai carboidrati.[it.womenhealthguide.net]
- COME SI CURA La terapia, molto complessa, si basa su una dieta ipoproteica molto rigorosa, sulla somministrazione di carnitina e su trattamenti ciclici a base di antibiotici intestinali, finalizzati a distruggere la flora endogena.[letteradonna.it]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
Prognosi
- Tuttora si dibatte la possibilità di eseguire il trapianto di fegato precocemente, durante l'infanzia, al fine di migliorare la prognosi.[orpha.net]
- Si tratta di rari disordini che possono essere mortali, e la cui prognosi è variabile. Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale.[pharmastar.it]
- Le tempistiche in questi casi sono di fondamentale importanza per la prognosi della malattia. Il test è completamente gratuito.[periodofertile.it]
- PROGNOSI La sopravvivenza dei pazienti sottoposti a TF per patologia metabolica è eccellente con sopravvivenze del 94.6% ad 1 anno, dell'88.9% a 5 anni e dell'80% a 10 anni dal trapianto 5,9 .[fegatochirurgia.com]
- Prognosi : La diagnosi e il trattamento precoce hanno migliorato la prognosi di questi pazienti ma la malattia renale e gli adenomi epatici sono complicanze gravi.[astratto.info]
Eziologia
- Eziologia ed epidemiologia : Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine (proteine contenenti zucchero) o dei mucopolisaccaridi.[astratto.info]
Epidemiologia
- Intolleranza ereditaria al fruttosio (IEF) Epidemiologia : Frequenza 1:20’000 – 1:40’000 Eziopatogenesi : presenta una ereditarietà autosomica recessiva.[astratto.info]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età
Fisiopatologia
- Definizione di acidosi propionica Acidemia propionica Fisiopatologia Proteine e grassi per l'energia Propionil coenzima A carbossilasi Acido propionico nel cervello Cause di acidemia propionica Geni PCC Biotina geni Alimenti ricchi di proteine Sintomi[it.womenhealthguide.net]
- Figura : Fisiopatologia della galattosemia. Quadro clinico : Sepsi neonatale (E.Coli). La sepsi da E.coli è frequente in questi pazienti in quanto probabilmente il batterio cresce meglio in presenza di galattosio.[astratto.info]
Prevenzione
- Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]