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Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblX


Presentazione

  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Epilessia
  • […] acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia[orpha.net]

Trattamento

  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[malattierare.eu]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

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