La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [imalatiinvisibili.it]

Presentazione dei dati I nomi principali e i sinonimi delle malattie sono elencati in ordine alfabetico e corredati del corrispettivo numero ORPHA. Le malattie deprecate sono associate al numero ORPHA in uso, preceduto dal simbolo. [docplayer.it]

• Ipertensione

  I bambini possono presentare scarso accrescimento, anemia megaloblastica con citopenia, microangiopatia trombotica renale e SEU, ipertensione polmonare. [imalatiinvisibili.it]

• Trombosi

  In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti [imalatiinvisibili.it]

• Idrope fetale

  Raramente la malattia può esordire con un’idrope fetale, ritardo di crescita intrauterino (IUGR), malformazioni cardiache congenite e cardiomiopatia dilatativa. [imalatiinvisibili.it]

  Alcalosi ipokaliemica tubulare 112 renale normotensiva con ipercalciuria 56 Alcaptonuria ALCL ALCL sistemico primitivo 43 ALD 43 ALD legata all'x Aldosteronismo glucocorticoiderimediabile Aleucocitosi congenita 846 Alfa talassemia Alfa talassemia - idrope [docplayer.it]

• Ipotonia muscolare

  Sintomi[modifica | modifica wikitesto] Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione e ipotonia muscolare. [it.wikipedia.org]

  […] spinale con distress respiratorio, tipo 2 Atrofia muscolare spinale distale legata all'x, tipo 3 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3 Atrofia muscolare spinale BP * prossimale Atrofia muscolare spinale I * prossimale Atrofia muscolare spinale prossimale [docplayer.it]

• Patologo

  IdItem=494 Unità Operativa di Patologia Metabolica Dipartimento di Medicina Pediatrica Responsabile: Dott. [ilgiardinodegliangeli.net]

  La patologia causa anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. [osservatorioscreening.it]

  E’ invece incerto l’impatto della terapia precoce sullo sviluppo neurocognitivo e poco efficace sulla patologia oculare. [malattierare.eu]

  Attualmente un neonato ogni 2000 risulta affetto da una di queste malattie congenite e, se si considera che in Puglia nascono tra i 35.000 e i 40.000 bambine e bambini all’anno, ci sono circa 20 di loro a cui possono essere diagnosticate molto presto le patologie [sanita.puglia.it]

• Non adesione

  – Racconta Rossella Brindisi, presidente di cblC Onlus, Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria – C’è stata una grande partecipazione da parte delle famiglie sia in termini di adesione all’iniziativa sia per la realizzazione della [raresibling.it]

  […] leucocitaria 350 Casi Deficit di adesione leucocitaria, tipo I Deficit di adesione leucocitaria, tipo II Deficit di adesione leucocitaria, tipo III 0.1 P * 40 Casi P indica la. [docplayer.it]

• Bassa statura

  statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - difetti craniofacciali ipoplasia dei genitali Bassa statura - ossa wormiane destrocardia Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia Bassa statura - sordità [docplayer.it]

• Asintomatico

  In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti [imalatiinvisibili.it]

• Anomalie congenite multiple

  Uhl 8 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP Anomalie congenite multiple [docplayer.it]

• Edema cerebrale

  Va ricordato che la betaina determina un aumento della metionina che a livelli molto alti (>1000 umol/L) può causare edema cerebrale acuto. [imalatiinvisibili.it]

• Citopenia

  I bambini possono presentare scarso accrescimento, anemia megaloblastica con citopenia, microangiopatia trombotica renale e SEU, ipertensione polmonare. [imalatiinvisibili.it]

Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

Terapia[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento prevede una dieta povera di proteine e deve essere iniziata subito dopo la prima diagnosi, prevede inoltre integratori di carnitina e iniezioni intramuscolari di vitamina B12. [it.wikipedia.org]

La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici). [imalatiinvisibili.it]

Ultimo aggiornamento 01.01.14 Progetti finanziati Chiuso Studio di fattibilità per lo sviluppo in vitro di una terapia enzimatica sostitutiva mirata al trattamento dell’aciduria metilmalonica con omocistinuria di tipo CblC Ricercatore Laura Tinti Chiuso [telethon.it]

Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatorioscreening.it]

Le malattie rare presenti in net sono definite secondo due criteri: Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall eziologia o dal numero di geni responsabili identificati; La rarità è definita in base alla normativa europea [docplayer.it]

Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G. [imalatiinvisibili.it]

La possibilità di curare le diverse malattie, prima che compaiano segni clinici, è l'elemento fondamentale della prevenzione. [sanita.puglia.it]

[…] rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]

Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali [docplayer.it]