Edit concept Question Editor Create issue ticket

Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ


Presentazione

  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Trombosi
  • In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[malattierare.eu]
Italiano
  • […] metilmalonica con omocistinuria Informazioni dettagliate Articolo per il grande pubblico Czech (2011, pdf) Español (2011, pdf) Français (2011, pdf) Nederlands (2011, pdf) English (2011, pdf) Hrvatski (2011, pdf) Polski (2011, pdf) Português (2011, pdf) Italiano[orpha.net]
  • […] condivisione ed Dettagli F O R M A T O E U R O P E O P E R F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome E-mail Nazionalità Data e Luogo di nascita Codice Fiscale ALBERTO BURLINA [email protected] Italiana[docplayer.it]
Disturbo comportamentale
  • I pazienti con cblD manifestano gravi difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali, anomalie del movimento e della deambulazione; i pazienti con cblF problemi alimentari, ipotonia, stomatite, lievi dismorfismi facciali, malformazioni cardiache[orpha.net]

Check-up

Aumento della metionina
  • Va ricordato che la betaina determina un aumento della metionina che a livelli molto alti ( 1000 umol/L) può causare edema cerebrale acuto.[malattierare.eu]

Trattamento

  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[malattierare.eu]
  • 'A.Perrino' - BRINDISI IPERAMMONIEMIA La presente procedura si applica nella messa in atto di interventi diagnostici, di monitoraggio e di trattamento dei bambini in cui venga posta diagnosi di iperammoniemia.[docplayer.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Chiarelli) Scuola di Specializzazione in Pediatria L allattamento al seno Mohn A L allattamento Il latte materno è l alimento migliore per il lattante L allattamento Dettagli (a) la fase della prevenzione (a) la fase della prevenzione sua L del Team della[docplayer.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!