La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[malattierare.eu]
[…] metilmalonica con omocistinuria Informazioni dettagliate Articolo per il grande pubblico Czech (2011, pdf) Español (2011, pdf) Français (2011, pdf) Nederlands (2011, pdf) English (2011, pdf) Hrvatski (2011, pdf) Polski (2011, pdf) Português (2011, pdf) Italiano[orpha.net]
[…] condivisione ed Dettagli F O R M A T O E U R O P E O P E R F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome E-mail Nazionalità Data e Luogo di nascita Codice Fiscale ALBERTO BURLINA [email protected]Italiana[docplayer.it]
I pazienti con cblD manifestano gravi difficoltà di apprendimento, disturbicomportamentali, anomalie del movimento e della deambulazione; i pazienti con cblF problemi alimentari, ipotonia, stomatite, lievi dismorfismi facciali, malformazioni cardiache[orpha.net]
Va ricordato che la betaina determina un aumento della metionina che a livelli molto alti ( 1000 umol/L) può causare edema cerebrale acuto.[malattierare.eu]
Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[malattierare.eu]
'A.Perrino' - BRINDISI IPERAMMONIEMIA La presente procedura si applica nella messa in atto di interventi diagnostici, di monitoraggio e di trattamento dei bambini in cui venga posta diagnosi di iperammoniemia.[docplayer.it]
Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
Chiarelli) Scuola di Specializzazione in Pediatria L allattamento al seno Mohn A L allattamento Il latte materno è l alimento migliore per il lattante L allattamento Dettagli (a) la fase della prevenzione (a) la fase della prevenzione sua L del Team della[docplayer.it]