La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [malattierare.eu]

Presentazione dei dati I nomi principali e i sinonimi delle malattie sono elencati in ordine alfabetico e corredati del corrispettivo numero ORPHA. Le malattie deprecate sono associate al numero ORPHA in uso, preceduto dal simbolo. [docplayer.it]

• Ipotonia muscolare

  […] spinale con distress respiratorio, tipo 2 Atrofia muscolare spinale distale legata all'x, tipo 3 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3 Atrofia muscolare spinale BP * prossimale Atrofia muscolare spinale I * prossimale Atrofia muscolare spinale prossimale [docplayer.it]

• Criptorchidismo

  […] bleeding disorder 1562 Dacriocistite - osteopoichilosi DDOST-CDG 1 Caso 3042 Deficit cognitivo - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia Deficit cognitivo - cataratta - cifosi Deficit cognitivo - dismorfismo craniofacciale - criptorchidismo [docplayer.it]

Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici). [malattierare.eu]

'A.Perrino' - BRINDISI IPERAMMONIEMIA La presente procedura si applica nella messa in atto di interventi diagnostici, di monitoraggio e di trattamento dei bambini in cui venga posta diagnosi di iperammoniemia. [docplayer.it]

Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]

Le malattie rare presenti in net sono definite secondo due criteri: Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall eziologia o dal numero di geni responsabili identificati; La rarità è definita in base alla normativa europea [docplayer.it]

Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G. [malattierare.eu]

Chiarelli) Scuola di Specializzazione in Pediatria L allattamento al seno Mohn A L allattamento Il latte materno è l alimento migliore per il lattante L allattamento Dettagli (a) la fase della prevenzione (a) la fase della prevenzione sua L del Team della [docplayer.it]