Presentazione
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [malattierare.eu]
Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L asterisco* indica i dati europei. P indica la. I indica l incidenza. BP indica la alla nascita. [docplayer.it]
Muscoloscheletricio
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Ipotonia muscolare
muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale CCDC115-CDG Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale - ritardo mentale polidattilia Cecità notturna - anomalie 1390 scheletriche [docplayer.it]
Trattamento
Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici). [malattierare.eu]
'A.Perrino' - BRINDISI IPERAMMONIEMIA La presente procedura si applica nella messa in atto di interventi diagnostici, di monitoraggio e di trattamento dei bambini in cui venga posta diagnosi di iperammoniemia. [docplayer.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
[…] spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 35 3 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 38 4 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 40 Atassia sporadica a eziologia [docplayer.it]
Epidemiologia
Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G. [malattierare.eu]
Prevenzione
Chiarelli) Scuola di Specializzazione in Pediatria L allattamento al seno Mohn A L allattamento Il latte materno è l alimento migliore per il lattante L allattamento Dettagli (a) la fase della prevenzione (a) la fase della prevenzione sua L del Team della [docplayer.it]