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Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF


Presentazione

  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Neuropatia periferica
  • Se presente un coinvolgimento del SNC, questo può associare segni e sintomi neurologici e psichiatrici: neuropatia periferica e atassia (da degenerazione subacuta del midollo spinale), disturbi della personalità, anomalie comportamentali acute o croniche[malattierare.eu]
Italiano
  • Informazioni dettagliate Articolo per il grande pubblico Czech (2011, pdf) Español (2011, pdf) Français (2011, pdf) Nederlands (2011, pdf) English (2011, pdf) Hrvatski (2011, pdf) Polski (2011, pdf) Português (2011, pdf) Italiano (2011, pdf) Deutsch ([orpha.net]
  • […] condivisione ed Dettagli F O R M A T O E U R O P E O P E R F O R M A T O E U R O P E O P E R I L C U R R I C U L U M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome E-mail Nazionalità Data e Luogo di nascita Codice Fiscale ALBERTO BURLINA [email protected] Italiana[docplayer.it]
Epilessia
  • […] acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia[orpha.net]

Trattamento

  • Attraverso tentativi di alte dosi di terapia con vitamina B12 non può combattere solo per i tempi di trattamento, i pazienti con reazione di tipo save vitamina B12 aiuta anche la diagnosi di tipo malattia, il trattamento a lungo termine.[it.swewe.net]
  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[malattierare.eu]
  • 'A.Perrino' - BRINDISI IPERAMMONIEMIA La presente procedura si applica nella messa in atto di interventi diagnostici, di monitoraggio e di trattamento dei bambini in cui venga posta diagnosi di iperammoniemia.[docplayer.it]

Prognosi

  • Cobalamina difetto di sintesi insorgenza difetti mutasi di quelle notti, dopo il trattamento, la maggior parte di loro possono sopravvivere. mut0 prognosi peggiore, la vitamina B12 non è reattivo con prognosi infausta, CB1A migliore prognosi.[it.swewe.net]
  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Chiarelli) Scuola di Specializzazione in Pediatria L allattamento al seno Mohn A L allattamento Il latte materno è l alimento migliore per il lattante L allattamento Dettagli (a) la fase della prevenzione (a) la fase della prevenzione sua L del Team della[docplayer.it]
  • Prevenzione post-erpetica La prognosi dipende dal tipo di malattia, prima o poi, e ha trovato che il trattamento a lungo termine è ragionevole.[it.swewe.net]

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