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Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC


Presentazione

  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Ematuria
  • In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[malattierare.eu]

Trattamento

  • Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore.[maprovider.com]
  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • La dottoressa Tinti , presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll’aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), è riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati, sui[toscanalifesciences.org]
  • Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.[associazioneailu.org]
  • La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[malattierare.eu]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
  • […] una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea... 31 gennaio Medianews Carcinoma midollare della tiroide: l’importanza il dosaggio della procalcitonina per la diagnosi Un marcatore affidabile e veloce per individuare un tumore raro e dalla prognosi[malattierare.aou.udine.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Sito web » A.R.I.S. Onlus Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Onlus Sito web » A.S.A.A.[uniamo.org]

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