Presentazione
La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [malattierare.eu]
Urogenitale
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Ematuria
In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti [malattierare.eu]
Trattamento
Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore. [maprovider.com]
Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
La dottoressa Tinti, presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll’aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), è riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati, sui [gonews.it]
Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita. [associazioneailu.org]
Prognosi
Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]
[…] una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea... 31 gennaio Medianews Carcinoma midollare della tiroide: l’importanza il dosaggio della procalcitonina per la diagnosi Un marcatore affidabile e veloce per individuare un tumore raro e dalla prognosi [malattierare.aou.udine.it]
Epidemiologia
Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G. [malattierare.eu]
Prevenzione
La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]
Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]
Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Sito web » A.R.I.S. Onlus Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Onlus Sito web » A.S.A.A. [uniamo.org]