Edit concept Question Editor Create issue ticket

Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC

Cobalamina Locus C variante


Presentazione

  • Presentazione dei dati I nomi principali e i sinonimi delle malattie sono elencati in ordine alfabetico e corredati del corrispettivo numero ORPHA. Le malattie deprecate sono associate al numero ORPHA in uso, preceduto dal simbolo.[docplayer.it]

Trattamento

  • Carlo Dionisi Vici L’Unità Operativa di Patologia Metabolica si occupa dal 1986, della diagnosi e del trattamento delle Malattie Metaboliche Ereditarie. Diagnosi biochimica delle acidurie organiche U.O.[ilgiardinodegliangeli.net]
  • -q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia Trattamento: nessun trattamento efficace Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina[msdmanuals.com]
  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[imalatiinvisibili.it]
  • Oggi l’utilizzo delle strategie terapeutiche più innovative consente di prevenire la complicanza più temibile costituita dagli eventi cerebro-vascolari, qualora sia posta la corretta indicazione al trattamento” sottolinea il Dott.[nove.firenze.it]
  • La dottoressa Laura Tinti, presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll’aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), è riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati[lavaldichiana.it]

prognosi

  • Quello di poter instaurare da subito una terapia dietetica e farmacologica e di migliorare in questo modo la prognosi a lungo termine .[diredonna.it]
  • Sebbene, infatti, il trattamento farmacologico riesca a mantenere nel breve periodo un buon controllo metabolico, la prognosi a medio e lungo termine rimane sfavorevole, con progressivo deterioramento neurologico e retinico.[associazionegenitoriappioclaudio.it]
  • La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[imalatiinvisibili.it]
  • Le tempistiche in questi casi sono di fondamentale importanza per la prognosi della malattia. Il test è completamente gratuito.[periodofertile.it]

eziologia

  • Le malattie rare presenti in net sono definite secondo due criteri: Ogni malattia è definita dalla sua omogeneità clinica, indipendentemente dall eziologia o dal numero di geni responsabili identificati; La rarità è definita in base alla normativa europea[docplayer.it]

Prevenzione

  • Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova Via Giustiniani 2/3 35128 PADOVA ITALIA L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]
  • […] prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure a [email protected] Riferimenti legislativi: Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229 ; Legge 167 del 19-08-2016 “Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione[aismme.org]
  • Anemia nemozol come prevenzione vermi legata all'X. Anemia sideroblastica legata all'X con atassia. Anemia sideroblastica legata all'X e atassia. Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro.[keralasupermarket.com]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!