Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) è un disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato da elevate concentrazioni di acido metilmalonico e presentazione clinica variabile con interessamento neurologico e renale anche tardivo (Figura 1). [congressi.sinitaly.org]

Con il coordinamento, quindi, di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR, vi sarà la presentazione del Progetto Rare Sibling, tramite gli interventi di Ilaria Vacca, caporedattore dell’OMAR e membro del Comitato Regionale di Bioetica del Veneto, [superando.it]

Un caso di acidemia metilmalonica con omocistinuria Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) con omocisteinuria appartiene a un gruppo di disordini ereditari del metabolismo dell’acido metilmalonico con elevate concentrazioni di quest’ultimo e presentazione [congress.wooky.it]

La tipica presentazione early onset, progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia. [malattierare.eu]

Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore. [maprovider.com]

Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento). [permanoinsieme.com]

La dottoressa Tinti, presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll’aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), è riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati, sui [toscanalifesciences.org]

La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici). [malattierare.eu]

Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]

La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA, ma [permanoinsieme.com]

[…] una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea... 31 gennaio Medianews Carcinoma midollare della tiroide: l’importanza il dosaggio della procalcitonina per la diagnosi Un marcatore affidabile e veloce per individuare un tumore raro e dalla prognosi [malattierare.aou.udine.it]

Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G. [malattierare.eu]

(Associazione per la lotta alla trombosi e alle malattie cardiovascolari) Informazione sulla prevenzione delle malattie cardiovascolari 1.000,00 A.N.L.A.I.D.S. [recordati.it]

Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]

Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Sito web » A.R.I.S. Onlus Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Onlus Sito web » A.S.A.A. [uniamo.org]