Presentazione
Neurologico
- Difficoltà di apprendimento
I pazienti con cblD manifestano gravi difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali, anomalie del movimento e della deambulazione; i pazienti con cblF problemi alimentari, ipotonia, stomatite, lievi dismorfismi facciali, malformazioni cardiache [orpha.net]
Intero corpo
- Pallore
Descrizione clinica La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento [orpha.net]
- Dismorfismi facciali
I pazienti con cblD manifestano gravi difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali, anomalie del movimento e della deambulazione; i pazienti con cblF problemi alimentari, ipotonia, stomatite, lievi dismorfismi facciali, malformazioni cardiache [orpha.net]