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Acidemia metilmalonica con omocistinuria


Presentazione

  • Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) è un disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato da elevate concentrazioni di acido metilmalonico e presentazione clinica variabile con interessamento neurologico e renale anche tardivo (Figura 1).[congressi.sinitaly.org]
  • Salva sul calendario Da 05.11.2018 15:00 fino a 05.11.2018 18:00 Osservatorio Malattie Rare ha il piacere di invitarLa alla presentazione del progetto MALATTIE RARE, I FRATELLI E LE SORELLE SI RACCONTANO.[takethedate.it]
  • […] da un’indagine conoscitiva dedicata ai siblings di persone con Malattia Rara Un’immagine tratta dal cortometraggio “La lingua degli alieni”, basato sulle considerazioni fatte dal fratellino di un bambino con disabilità e di cui si parlerà durante la presentazione[superando.it]
  • Un caso di acidemia metilmalonica con omocistinuria Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) con omocisteinuria appartiene a un gruppo di disordini ereditari del metabolismo dell’acido metilmalonico con elevate concentrazioni di quest’ultimo e presentazione[congress.wooky.it]
  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Deficit cognitivo
  • Definizione della malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni[orpha.net]
  • cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico .[osservatoriomalattierare.it]
  • I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
Disturbo cognitivo
  • Nella forma tipica la carenza dell’enzima è diagnosticabile alla nascita e il grave deficit immunologico si accompagna a disturbi cognitivi, sensoriali e alterazioni scheletriche.[maprovider.com]
Difficoltà di apprendimento
  • I pazienti con cblD manifestano gravi difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali, anomalie del movimento e della deambulazione; i pazienti con cblF problemi alimentari, ipotonia, stomatite, lievi dismorfismi facciali, malformazioni cardiache[orpha.net]
Pallore
  • Descrizione clinica La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento[orpha.net]
  • I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[orpha.net]
Anoressia
  • Descrizione clinica La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento, anoressia[orpha.net]
  • I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[orpha.net]
Asintomatico
  • In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[malattierare.eu]
Sangue nelle feci
  • Il difetto alla base della malattia non consente la conversione dell’omocisteina in metionina, per cui, nel sangue, il livello di omocisteina è elevato, mentre quello della metionina è ridotto.[osservatoriomalattierare.it]
  • Il test di Guthrie viene eseguito per legge a tutti i neonati italiani e si effettua prelevando dal tallone una goccia di sangue nel secondo o terzo giorno di vita.[varesenews.it]
  • […] in vigore una legge che prevede che ogni nuovo nato in Italia debba essere sottoposto gratuitamente a poche ore dalla nascita allo screening neonatale esteso (SNE) o screening neonatale metabolico allargato (Legge 167/2016), con lo stesso prelievo di sangue[maprovider.com]
  • La diagnosi dell’acidemia metilmalonica si basa sull’aumento dell’acido metilmalonico nel sangue e nelle urine del soggetto, ma va confermata mediante test molecolari (Dna) .[permanoinsieme.com]
  • La diagnosi si basa su esami di laboratorio (esami del sangue e delle urine). È possibile effettuare la diagnosi prenatale.[telethon.it]

Trattamento

  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore.[maprovider.com]
  • Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento).[permanoinsieme.com]
  • La dottoressa Tinti , presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll’aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), è riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati, sui[toscanalifesciences.org]
  • Le risparmio i dettagli successivi allo spavento e il dramma vissuto in un mese di ricovero, ma la informo con sollievo che le cure ricevute da un personale altamente qualificato e da una struttura all’avanguardia hanno permesso ad Anna di avere un trattamento[varesenews.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
  • La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA , ma[permanoinsieme.com]
  • […] una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea... 31 gennaio Medianews Carcinoma midollare della tiroide: l’importanza il dosaggio della procalcitonina per la diagnosi Un marcatore affidabile e veloce per individuare un tumore raro e dalla prognosi[malattierare.aou.udine.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • (Associazione per la lotta alla trombosi e alle malattie cardiovascolari) Informazione sulla prevenzione delle malattie cardiovascolari 1.000,00 A.N.L.A.I.D.S.[recordati.it]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Sito web » A.R.I.S. Onlus Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Onlus Sito web » A.S.A.A.[uniamo.org]

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