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Acidemia metilmalonica con omocistinuria


Presentazione

  • Salva sul calendario Da 05.11.2018 15:00 fino a 05.11.2018 18:00 Osservatorio Malattie Rare ha il piacere di invitarLa alla presentazione del progetto MALATTIE RARE, I FRATELLI E LE SORELLE SI RACCONTANO.[takethedate.it]
  • […] da un’indagine conoscitiva dedicata ai siblings di persone con Malattia Rara Un’immagine tratta dal cortometraggio “La lingua degli alieni”, basato sulle considerazioni fatte dal fratellino di un bambino con disabilità e di cui si parlerà durante la presentazione[superando.it]
  • Un caso di acidemia metilmalonica con omocistinuria Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) con omocisteinuria appartiene a un gruppo di disordini ereditari del metabolismo dell’acido metilmalonico con elevate concentrazioni di quest’ultimo e presentazione[congress.wooky.it]
  • La tipica presentazione early onset , progressiva e letale se non trattata tempestivamente, è caratterizzata all’esordio da IUGR, difficoltà di alimentazione, ritardo di crescita, ipotonia.[malattierare.eu]
Atassia
  • La forma ad esordio tardivo si manifesta con atassia, demenza e psicosi. Dati eziologici L'acidemia metilmalonica tipo cblC con omocistinuria è causata da mutazioni nel gene MMACHC (1p36.3) e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.[orpha.net]
  • Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy, Malattia Di) AR 28 Atrofia Ottica Dominante OPA1 29 Bartter, Sindrome Di - Tipo[diagnosipreimpianto.it]
  • Formale , perché non orientato a garantire effetti di miglioramento... 6 febbraio Medianews Malattie rare, sono 7 gli studi che saranno finanziati da AIFA Acromegalia, amiloidosi, mielodisplasia e atassia di Friedreich sono alcune delle patologie per[malattierare.aou.udine.it]
  • Fondazione Italiana “Leonardo Giambrone per la Guarigione dalla Thalassemia Onlus Sito web » P63 EEC Sito web » Fondazione VIVA ALE Fondazione Alessandra Bisceglia “W ALE” Onlus per lo studio delle patologie vascolari Sito web » ANAT Associazione Nazionale Atassia[uniamo.org]
Letargia
  • […] malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia[orpha.net]
  • […] metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC ) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia[osservatoriomalattierare.it]
  • I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
  • Un nome difficile per una patologia decisamente difficile: un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina) che si manifesta, prevalentemente in età neonatale, con letargia, anemia, ritardo della crescita e dello sviluppo fisico e[okmedicina.it]
Difficoltà di apprendimento
  • I pazienti con cblD manifestano gravi difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali, anomalie del movimento e della deambulazione; i pazienti con cblF problemi alimentari, ipotonia, stomatite, lievi dismorfismi facciali, malformazioni cardiache[orpha.net]
Neuropatia periferica
  • Se presente un coinvolgimento del SNC, questo può associare segni e sintomi neurologici e psichiatrici: neuropatia periferica e atassia (da degenerazione subacuta del midollo spinale), disturbi della personalità, anomalie comportamentali acute o croniche[malattierare.eu]
Pallore
  • Descrizione clinica La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento[orpha.net]
Anoressia
  • Descrizione clinica La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento, anoressia[orpha.net]
Dismorfismi facciali
  • I pazienti con cblD manifestano gravi difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali, anomalie del movimento e della deambulazione; i pazienti con cblF problemi alimentari, ipotonia, stomatite, lievi dismorfismi facciali, malformazioni cardiache[orpha.net]
Asintomatico
  • In adolescenza ed età adulta i pazienti possono avere solo interessamento renale e polmonare e possono essere stati in precedenza asintomatici o avere una storia di difficoltà emotive e/o di apprendimento, ematuria, proteinuria, anemia o trombosi ricorrenti[malattierare.eu]

Trattamento

  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • La dottoressa Tinti , presentando un progetto sullo sviluppo di una terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delll’aciduria metilmalonica con omocistinuria tipo CblC (MMACHC), è riuscita a entrare nella rosa dei 14 ricercatori finanziati, sui[toscanalifesciences.org]
  • Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore.[maprovider.com]
  • Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento).[permanoinsieme.com]
  • La diagnosi differenziale di iperomocisteinemia comprende alcune malattie acquisite carenziali (B12, folati, B6) e non (autoimmuni, trattamenti farmacologici).[malattierare.eu]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti . Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
  • La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA , ma[permanoinsieme.com]
  • […] una malattia genetica molto diffusa nell’area mediterranea... 31 gennaio Medianews Carcinoma midollare della tiroide: l’importanza il dosaggio della procalcitonina per la diagnosi Un marcatore affidabile e veloce per individuare un tumore raro e dalla prognosi[malattierare.aou.udine.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Le linee guida europee sui deficit di rimetilazione del 1998 riportavano a livello mondiale 42 casi descritti di CblC/D e 13 casi di CblE/G.[malattierare.eu]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • (Associazione per la lotta alla trombosi e alle malattie cardiovascolari) Informazione sulla prevenzione delle malattie cardiovascolari 1.000,00 A.N.L.A.I.D.S.[recordati.it]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • Onlus Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Sito web » A.R.I.S. Onlus Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani Onlus Sito web » A.S.A.A.[uniamo.org]

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