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Presentazione
Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) è un disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato da elevate concentrazioni di acido metilmalonico e presentazione clinica variabile con interessamento neurologico e renale anche tardivo (Figura 1). [congressi.sinitaly.org]
Esiste unampia variabilità genotipica e fenotipica di presentazione della malattia, che nella forma infantile esordisce tipicamente con scarsa crescita, microcefalia, difficoltà di alimentazione, ipotonia, alterazioni ematologiche, deficit del visus [medicoebambino.com]
Un caso di acidemia metilmalonica con omocistinuria Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) con omocisteinuria appartiene a un gruppo di disordini ereditari del metabolismo dell’acido metilmalonico con elevate concentrazioni di quest’ultimo e presentazione [congress.wooky.it]
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Neurologico
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Convulsione
I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni. [imalatiinvisibili.it]
La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. Diagnosi Il test per l'acidemia metilmalonica è diventato sempre più diffuso come parte integrante degli esami di screening neonatale. [it.wikipedia.org]
SINTOMI: La malattia può causare convulsioni e ictus. I bambini possono apparire normali alla nascita, ma sviluppano sintomi una volta che cominciano a mangiare più proteine, che possono causare o peggiorare la condizione. [apprendistatomilano.it]
L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente e può causare convulsioni ed ictus. [ilnuovopicchio.org]
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Letargia
La cosiddetta acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una particolare forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria, un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà [letteradonna.it]
I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni. [imalatiinvisibili.it]
[…] malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia [orpha.net]
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]
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Encefalopatia
In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia [it.wikipedia.org]
I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito. [apprendistatomilano.it]
I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito. [ilnuovopicchio.org]
“Vi erano pazienti che finivano in rianimazione, in nefrologia, che avevano già un’encefalopatia grave. Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. [osservatoriomalattierare.it]
Cardiovascolare
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Ipotensione
Nelle forme più avanzate si possono avere sindrome paranoica (pazzia megaloblastica), confusione mentale, atassia spastica e talvolta ipotensione ortostatica. [webalice.it]
Respiratorio
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Problema respiratorio
Venne ricoverato per circa un mese in patologia pediatrica neonatale, per problemi respiratori dovuti alla nascita prematura. Alimentato con sondino per 3 mesi. Nel periodo di Natale venne dimesso. [aismme.org]
Muscoloscheletricio
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Ipotonia muscolare
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]
Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [orpha.net]
Urogenitale
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Insufficienza renale
Una complicazione a lungo termine nei pazienti sopravvissuti è l’insufficienza renale cronica. [permanoinsieme.com]
La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. [it.wikipedia.org]
Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale. Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo. [apprendistatomilano.it]
Le conseguenze a lungo termine della malattia comprendono il danno neurologico da infarto intestinale, che interessa il tronco encefalico, e l'insufficienza renale terminale. [orpha.net]
Fegato, bile & pancreas
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Epatomegalia
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]
Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [orpha.net]
A volte si riscontrano splenomegalia ed epatomegalia. Sintomi e segni Nella maggior parte dei pazienti l’anemia si sviluppa in modo insidioso e progressivo quando i considerevoli depositi epatici di B 12 vengono depleti. [webalice.it]
Subunità- β MCCC2 (5q12-q13) † Aciduria 3-metilglutaconica di tipo I (250950) 3-metilglutaconil-CoA idratasi AUH (9) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia [msdmanuals.com]
Intero corpo
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Ritardo dello sviluppo
Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo. [apprendistatomilano.it]
Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto metabolico che interessa il tronco encefalico. [it.wikipedia.org]
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]
[…] dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia. [letteradonna.it]
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Fatica
Tanta fatica, tanti sacrifici ripagati però dai piccoli miglioramenti che Noemi ha avuto soprattutto in questo ultimo anno. Noi abbiamo imparato a vivere giorno per giorno, perché guardare troppo avanti ci fa paura e ci spaventa. [fulgorbasket.it]
Gastrointestinale
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Vomito
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]
AdoCbl) è originata dai difetti genetici nel metabolismo della cobalamina (cblA, cblB o cblD-variante 2 Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico, ritardo della crescita, vomito [it.wikipedia.org]
I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito. [apprendistatomilano.it]
Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [orpha.net]
Trattamento
Terapia Il trattamento prevede una dieta povera di proteine e deve essere iniziata subito dopo la prima diagnosi, prevede inoltre integratori di carnitina e iniezioni intramuscolari di vitamina B12. [it.wikipedia.org]
La terapia ad alto dosaggio con vitamina B12 può non solo mirare all'opportunità del trattamento, salvare i pazienti reattivi alla vitamina B12, ma anche contribuire alla diagnosi del tipo di malattia e guidare il trattamento a lungo termine. [it.fcchemicals.com]
Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [imalatiinvisibili.it]
Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento). [permanoinsieme.com]
Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
Prognosi
La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA, ma [permanoinsieme.com]
Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]
PROGNOSI: I pazienti potrebbero non sopravvivere al loro primo attacco. Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale. [apprendistatomilano.it]
La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
L'eziologia del metilmalonato Uria è complessa. [it.fcchemicals.com]
Eziologia e fisiopatologia La diminuzione dell’assorbimento della B 12 è il maggiore meccanismo fisiopatologico causale che può dipendere da uno tra diversi fattori che tutti portano al malassorbimento ). [webalice.it]
Fisiopatologia
Eziologia e fisiopatologia La diminuzione dell’assorbimento della B 12 è il maggiore meccanismo fisiopatologico causale che può dipendere da uno tra diversi fattori che tutti portano al malassorbimento ). [webalice.it]
Prevenzione
PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino. [apprendistatomilano.it]
PREVENZIONE : Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino. [medicinalive.com]
La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]
Pur trattandosi di uno screening (e quindi non di una diagnosi certa) si riescono ad individuare molti soggetti che sono affetti da queste malattie e fare prevenzione già in utero. [altamedica.it]
Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova Via Giustiniani 2/3 35128 PADOVA ITALIA L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]