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Acidemia metilmalonica
Presentazione
Neurologico
Convulsione
- La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. Diagnosi Il test per l'acidemia metilmalonica è diventato sempre più diffuso come parte integrante degli esami di screening neonatale.[it.wikipedia.org]
Encefalopatia
- In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia[it.wikipedia.org]
Urogenitale
Insufficienza renale
- La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus.[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Ritardo dello sviluppo
- Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto metabolico che interessa il tronco encefalico.[it.wikipedia.org]
Gastrointestinale
Vomito
- AdoCbl) è originata dai difetti genetici nel metabolismo della cobalamina (cblA, cblB o cblD-variante 2 Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico, ritardo della crescita, vomito[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Terapia Il trattamento prevede una dieta povera di proteine e deve essere iniziata subito dopo la prima diagnosi, prevede inoltre integratori di carnitina e iniezioni intramuscolari di vitamina B12.[it.wikipedia.org]