Acidemia metilmalonica (Aciduria metilmalonica): sintomi, diagnosi e trattamento

Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale. Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.[medicinalive.com]
La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus.[it.wikipedia.org]
Le forme complicate da insufficienza renale possono richiedere il trapianto renale isolato o combinato con il trapianto epatico.[4pediatriapa.blogspot.com]

I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[letteradonna.it]
Come dicevamo, l'acidemia metilmalonica può comportare sintomi come convulsioni e ictus.[benessereblog.it]
I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[imalatiinvisibili.it]
La malattia puà manifestarsi dopo la nascita con una varietà di sintomi tra cui coma acidosico, ipotonia, microcefalia, convulsioni, anemia e disturbi al cuore, agli occhi o ai reni, oppure più tardivamente, durante l'infanzia o l'adolescenza, con sintomi[telethon.it]
SINTOMI : La malattia può causare convulsioni e ictus. I bambini possono apparire normali alla nascita, ma sviluppano sintomi una volta che cominciano a mangiare più proteine, che possono causare o peggiorare la condizione.[medicinalive.com]

I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[letteradonna.it]
I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[imalatiinvisibili.it]
Fra i sintomi della malattia, si segnalano problemi al cervello (encefalopatia progressiva), disidratazione, disabilità intellettiva, disturbi del movimento, ritardi nello sviluppo e nella crescita, letargia, infezioni ripetute, vomito, difficoltà respiratoria[benessereblog.it]
I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito.[medicinalive.com]

Generalmente tale condizione viene diagnosticata all'età di 1 mese o di 1 anno nei piccoli pazienti, i quali presenteranno delle manifestazioni neurologiche della malattia, come ad esempio convulsioni, encefalopatia e ictus .[benessereblog.it]
I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito.[medicinalive.com]
In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia[it.wikipedia.org]

Una forma subacuta esordisce nella prima infanzia con vomito, ipotonia, ritardo staturo-ponderale e psicomotorio. Una forma tardiva si estrincesca con coma acido-chetosico ricorrente.[4pediatriapa.blogspot.com]
Fra i sintomi della malattia, si segnalano problemi al cervello (encefalopatia progressiva), disidratazione, disabilità intellettiva, disturbi del movimento, ritardi nello sviluppo e nella crescita, letargia, infezioni ripetute, vomito, difficoltà respiratoria[benessereblog.it]
I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito.[medicinalive.com]
AdoCbl) è originata dai difetti genetici nel metabolismo della cobalamina (cblA, cblB o cblD-variante 2 Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico,ritardo della crescita, vomito[it.wikipedia.org]
In genere si presentano con sonnolenza, respirazione accelerata e vomito e possono peggiorare rapidamente. I bambini più grandi possono ammalarsi gravemente dopo aver avuto un’infanzia sana, senza alcun sintomo prima di questo deterioramento.[orphan-europe.com]

Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.[medicinalive.com]
I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[letteradonna.it]
Fra i sintomi della malattia, si segnalano problemi al cervello (encefalopatia progressiva), disidratazione, disabilità intellettiva, disturbi del movimento, ritardi nello sviluppo e nella crescita, letargia, infezioni ripetute, vomito, difficoltà respiratoria[benessereblog.it]
Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto metabolico che interessa il tronco encefalico.[it.wikipedia.org]
I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[imalatiinvisibili.it]

Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[imalatiinvisibili.it]
La diagnosi precoce e il trattamento hanno dimostrato di essere utili.[medicinalive.com]
Terapia Il trattamento prevede una dieta povera di proteine e deve essere iniziata subito dopo la prima diagnosi, prevede inoltre integratori di carnitina e iniezioni intramuscolari di vitamina B12.[it.wikipedia.org]
Il trattamento consiste in una dieta ipoproteica rigida che deve essere eseguita per tutta la vita, associata alla somministrazione di carnitina e di antibiotici intestinali.[4pediatriapa.blogspot.com]

PROGNOSI : I pazienti potrebbero non sopravvivere al loro primo attacco. Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale.[medicinalive.com]
La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[imalatiinvisibili.it]

PREVENZIONE : Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino.[medicinalive.com]
Malattie Metaboliche Ereditarie - Dipartimento di Pediatria Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova Via Giustiniani 2/3 35128 PADOVA ITALIA L’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]

Acidemia metilmalonica