Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) è un disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato da elevate concentrazioni di acido metilmalonico e presentazione clinica variabile con interessamento neurologico e renale anche tardivo (Figura 1). [congressi.sinitaly.org]

Un caso di acidemia metilmalonica con omocistinuria Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) con omocisteinuria appartiene a un gruppo di disordini ereditari del metabolismo dell’acido metilmalonico con elevate concentrazioni di quest’ultimo e presentazione [congress.wooky.it]

Esiste un’ampia variabilità genotipica e fenotipica di presentazione della malattia, che nella forma infantile esordisce tipicamente con scarsa crescita, microcefalia, difficoltà di alimentazione, ipotonia, alterazioni ematologiche, deficit del visus [medicoebambino.com]

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• Ipotensione

  Nelle forme più avanzate si possono avere sindrome paranoica (pazzia megaloblastica), confusione mentale, atassia spastica e talvolta ipotensione ortostatica. [webalice.it]

• Convulsione

  I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni. [orpha.net]

  L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente e può causare convulsioni ed ictus. [ilnuovopicchio.org]

  La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. Diagnosi [ modifica | modifica wikitesto ] Il test per l'acidemia metilmalonica è diventato sempre più diffuso come parte integrante degli esami di screening neonatale. [it.wikipedia.org]

  C o deficit di cblC ) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni [osservatoriomalattierare.it]

• Letargia

  La cosiddetta acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una particolare forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria, un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà [letteradonna.it]

  […] malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia [orpha.net]

  I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni. [imalatiinvisibili.it]

• Encefalopatia

  I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito. [ilnuovopicchio.org]

  In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia [it.wikipedia.org]

  “Vi erano pazienti che finivano in rianimazione, in nefrologia, che avevano già un’encefalopatia grave. Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito. [apprendistatomilano.it]

• Problema respiratorio

  Venne ricoverato per circa un mese in patologia pediatrica neonatale, per problemi respiratori dovuti alla nascita prematura. Alimentato con sondino per 3 mesi. Nel periodo di Natale venne dimesso. [aismme.org]

• Ipotonia muscolare

  Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [orpha.net]

  Sintomi [ modifica | modifica wikitesto ] Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione e ipotonia muscolare. [it.wikipedia.org]

  I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]

• Insufficienza renale

  Una complicazione a lungo termine nei pazienti sopravvissuti è l’insufficienza renale cronica. [permanoinsieme.com]

  Le conseguenze a lungo termine della malattia comprendono il danno neurologico da infarto intestinale, che interessa il tronco encefalico, e l'insufficienza renale terminale. [orpha.net]

  La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. [it.wikipedia.org]

  Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale. Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo. [apprendistatomilano.it]

• Epatomegalia

  Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [orpha.net]

  I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]

  A volte si riscontrano splenomegalia ed epatomegalia. Sintomi e segni Nella maggior parte dei pazienti l’anemia si sviluppa in modo insidioso e progressivo quando i considerevoli depositi epatici di B 12 vengono depleti. [webalice.it]

  Subunità- β MCCC2 (5q12-q13) † Aciduria 3-metilglutaconica di tipo I (250950) 3-metilglutaconil-CoA idratasi AUH (9) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia [msdmanuals.com]

• Ritardo dello sviluppo

  Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo. [apprendistatomilano.it]

  […] dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia. [letteradonna.it]

  I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]

• Fatica

  Tanta fatica, tanti sacrifici ripagati però dai piccoli miglioramenti che Noemi ha avuto soprattutto in questo ultimo anno. Noi abbiamo imparato a vivere giorno per giorno, perché guardare troppo avanti ci fa paura e ci spaventa. [fulgorbasket.it]

• Vomito

  I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [permanoinsieme.com]

  E2 DBT (1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata glicina plasmatica, metilcitrato urinario, 3 idrossipropionato, propionilglicina e tiglilglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, vomito [msdmanuals.com]

  Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. [orpha.net]

  I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito. [ilnuovopicchio.org]

• Aumento dell'acido metilmalonico

  La diagnosi precoce e il trattamento hanno dimostrato di essere utili e si basano sull'aumento dell'acido metilmalonico nel sangue e nelle urine; potrebbe essere possibile anche una diagnosi prenatale, mediante il dosaggio del metilmalonato nel liquido [it.wikipedia.org]

  La diagnosi dell’acidemia metilmalonica si basa sull’aumento dell’acido metilmalonico nel sangue e nelle urine del soggetto, ma va confermata mediante test molecolari (Dna). [permanoinsieme.com]

La terapia ad alto dosaggio con vitamina B12 può non solo mirare all'opportunità del trattamento, salvare i pazienti reattivi alla vitamina B12, ma anche contribuire alla diagnosi del tipo di malattia e guidare il trattamento a lungo termine. [it.fcchemicals.com]

Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

Trattamento I pazienti sono trattati con iniezioni intramuscolari di idrossicobalamina, con betaina e acido folico per via orale. [imalatiinvisibili.it]

[…] q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia Trattamento: nessun trattamento efficace Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina [msdmanuals.com]

Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento). [permanoinsieme.com]

Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo. [orpha.net]

La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA, ma [permanoinsieme.com]

Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione. [osservatoriomalattierare.it]

PROGNOSI: I pazienti potrebbero non sopravvivere al loro primo attacco. Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale. [apprendistatomilano.it]

L'eziologia del metilmalonato Uria è complessa. [it.fcchemicals.com]

Eziologia e fisiopatologia La diminuzione dell’assorbimento della B 12 è il maggiore meccanismo fisiopatologico causale che può dipendere da uno tra diversi fattori che tutti portano al malassorbimento ). [webalice.it]

Eziologia e fisiopatologia La diminuzione dell’assorbimento della B 12 è il maggiore meccanismo fisiopatologico causale che può dipendere da uno tra diversi fattori che tutti portano al malassorbimento ). [webalice.it]

PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino. [apprendistatomilano.it]

PREVENZIONE : Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino. [medicinalive.com]

La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento” [associazioneailu.org]

Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]

Pur trattandosi di uno screening (e quindi non di una diagnosi certa) si riescono ad individuare molti soggetti che sono affetti da queste malattie e fare prevenzione già in utero. [altamedica.it]