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Acidemia metilmalonica
Presentazione
- Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) è un disturbo ereditario del metabolismo caratterizzato da elevate concentrazioni di acido metilmalonico e presentazione clinica variabile con interessamento neurologico e renale anche tardivo (Figura 1).[congressi.sinitaly.org]
- Esiste unampia variabilità genotipica e fenotipica di presentazione della malattia, che nella forma infantile esordisce tipicamente con scarsa crescita, microcefalia, difficoltà di alimentazione, ipotonia, alterazioni ematologiche, deficit del visus[medicoebambino.com]
- Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Respiratorio
Problema respiratorio
- Venne ricoverato per circa un mese in patologia pediatrica neonatale, per problemi respiratori dovuti alla nascita prematura. Alimentato con sondino per 3 mesi. Nel periodo di Natale venne dimesso.[aismme.org]
Neurologico
Convulsione
- I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[orpha.net]
- La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. Diagnosi Il test per l'acidemia metilmalonica è diventato sempre più diffuso come parte integrante degli esami di screening neonatale.[it.wikipedia.org]
- L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente e può causare convulsioni ed ictus.[ilnuovopicchio.org]
- C o deficit di cblC ) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni[osservatoriomalattierare.it]
Letargia
- La cosiddetta acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una particolare forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria, un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà[letteradonna.it]
- […] malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia[orpha.net]
- I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[orpha.net]
- Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
Encefalopatia
- In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia[it.wikipedia.org]
- I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito.[ilnuovopicchio.org]
- “Vi erano pazienti che finivano in rianimazione, in nefrologia, che avevano già un’encefalopatia grave. Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti.[osservatoriomalattierare.it]
- I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito.[medicinalive.com]
Muscoloscheletricio
Ipotonia muscolare
- Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
- I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
Urogenitale
Insufficienza renale
- Una complicazione a lungo termine nei pazienti sopravvissuti è l’insufficienza renale cronica.[permanoinsieme.com]
- La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus.[it.wikipedia.org]
- Le conseguenze a lungo termine della malattia comprendono il danno neurologico da infarto intestinale, che interessa il tronco encefalico, e l'insufficienza renale terminale.[orpha.net]
- Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale. Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.[medicinalive.com]
Fegato, bile & pancreas
Epatomegalia
- Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
- I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
- Subunità- β MCCC2 (5q12-q13) † Aciduria 3-metilglutaconica di tipo I (250950) 3-metilglutaconil-CoA idratasi AUH (9) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia[msdmanuals.com]
Intero corpo
Ritardo dello sviluppo
- Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.[medicinalive.com]
- […] dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.[letteradonna.it]
- Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto metabolico che interessa il tronco encefalico.[it.wikipedia.org]
- I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
Gastrointestinale
Vomito
- I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
- AdoCbl) è originata dai difetti genetici nel metabolismo della cobalamina (cblA, cblB o cblD-variante 2 Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico, ritardo della crescita, vomito[it.wikipedia.org]
- Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
- I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito.[ilnuovopicchio.org]
Trattamento
- Terapia Il trattamento prevede una dieta povera di proteine e deve essere iniziata subito dopo la prima diagnosi, prevede inoltre integratori di carnitina e iniezioni intramuscolari di vitamina B12.[it.wikipedia.org]
- La terapia ad alto dosaggio con vitamina B12 può non solo mirare all'opportunità del trattamento, salvare i pazienti reattivi alla vitamina B12, ma anche contribuire alla diagnosi del tipo di malattia e guidare il trattamento a lungo termine.[it.fcchemicals.com]
- Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
- Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[imalatiinvisibili.it]
- Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento).[permanoinsieme.com]
Prognosi
- Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
- La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA, ma[permanoinsieme.com]
- La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA , ma[permanoinsieme.com]
- Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
- PROGNOSI : I pazienti potrebbero non sopravvivere al loro primo attacco. Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale.[medicinalive.com]
Eziologia
- L'eziologia del metilmalonato Uria è complessa.[it.fcchemicals.com]
Prevenzione
- PREVENZIONE : Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino.[medicinalive.com]
- PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino.[apprendistatomilano.it]
- La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]
- Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
- Pur trattandosi di uno screening (e quindi non di una diagnosi certa) si riescono ad individuare molti soggetti che sono affetti da queste malattie e fare prevenzione già in utero.[altamedica.it]