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Acidemia metilmalonica


Presentazione

  • Esiste un’ampia variabilità genotipica e fenotipica di presentazione della malattia, che nella forma infantile esordisce tipicamente con scarsa crescita, microcefalia, difficoltà di alimentazione, ipotonia, alterazioni ematologiche, deficit del visus[medicoebambino.com]
  • Un caso di acidemia metilmalonica con omocistinuria Razionale L’acidemia metilmalonica (MMA) con omocisteinuria appartiene a un gruppo di disordini ereditari del metabolismo dell’acido metilmalonico con elevate concentrazioni di quest’ultimo e presentazione[congress.wooky.it]
  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Convulsione
  • La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus. Diagnosi Il test per l'acidemia metilmalonica è diventato sempre più diffuso come parte integrante degli esami di screening neonatale.[it.wikipedia.org]
  • I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[imalatiinvisibili.it]
  • L’acidemia metilmalonica colpisce maschi e femmine indifferentemente e può causare convulsioni ed ictus.[ilnuovopicchio.org]
  • C o deficit di cblC ) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni[osservatoriomalattierare.it]
Letargia
  • La cosiddetta acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una particolare forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria, un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà[letteradonna.it]
  • […] malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia[orpha.net]
  • I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.[imalatiinvisibili.it]
  • Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
Encefalopatia
  • In seguito, quando cominciano ad assumere maggiori quantità di proteine, può sopraggiungere un peggioramento delle condizioni; tali soggetti possono sviluppare sintomi più gravi come insufficienza respiratoria, aumento del volume del fegato, encefalopatia[it.wikipedia.org]
  • I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito.[ilnuovopicchio.org]
  • “Vi erano pazienti che finivano in rianimazione, in nefrologia, che avevano già un’encefalopatia grave. Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti.[osservatoriomalattierare.it]
  • I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute da lievito; Epilessia; Vomito.[apprendistatomilano.it]
Ipotensione
  • Nelle forme più avanzate si possono avere sindrome paranoica (pazzia megaloblastica), confusione mentale, atassia spastica e talvolta ipotensione ortostatica.[webalice.it]
Problema respiratorio
  • Venne ricoverato per circa un mese in patologia pediatrica neonatale, per problemi respiratori dovuti alla nascita prematura. Alimentato con sondino per 3 mesi. Nel periodo di Natale venne dimesso.[aismme.org]
Ipotonia muscolare
  • Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
  • I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
Insufficienza renale
  • Una complicazione a lungo termine nei pazienti sopravvissuti è l’insufficienza renale cronica.[permanoinsieme.com]
  • La MA sfocia spesso in insufficienza renale terminale prima dell'adolescenza o dell'età adulta. I pazienti con cblB sono di solito colpiti in forma più grave rispetto a quelli con cblA. La malattia può causare inoltre convulsioni e ictus.[it.wikipedia.org]
  • Le conseguenze a lungo termine della malattia comprendono il danno neurologico da infarto intestinale, che interessa il tronco encefalico, e l'insufficienza renale terminale.[orpha.net]
  • Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale. Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.[apprendistatomilano.it]
Epatomegalia
  • Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
  • I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
  • A volte si riscontrano splenomegalia ed epatomegalia. Sintomi e segni Nella maggior parte dei pazienti l’anemia si sviluppa in modo insidioso e progressivo quando i considerevoli depositi epatici di B 12 vengono depleti.[webalice.it]
  • Subunità- β MCCC2 (5q12-q13) † Aciduria 3-metilglutaconica di tipo I (250950) 3-metilglutaconil-CoA idratasi AUH (9) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 3-metilglutaconato e 3-idrossiisovalerato Caratteristiche cliniche: acidosi, ipotonia, epatomegalia[msdmanuals.com]
Ritardo dello sviluppo
  • Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo.[apprendistatomilano.it]
  • Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto metabolico che interessa il tronco encefalico.[it.wikipedia.org]
  • I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
Fatica
  • Tanta fatica, tanti sacrifici ripagati però dai piccoli miglioramenti che Noemi ha avuto soprattutto in questo ultimo anno. Noi abbiamo imparato a vivere giorno per giorno, perché guardare troppo avanti ci fa paura e ci spaventa.[fulgorbasket.it]
Vomito
  • I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[permanoinsieme.com]
  • AdoCbl) è originata dai difetti genetici nel metabolismo della cobalamina (cblA, cblB o cblD-variante 2 Nel periodo che va dalla nascita alla prima infanzia, i bambini possono risultare normali oppure presentare: sonno patologico, ritardo della crescita, vomito[it.wikipedia.org]
  • Descrizione clinica I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma.[orpha.net]
  • I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva),disidratazione, ritardi nello sviluppo, mancata crescita, letargia, infezioni ripetute da lievito, epilessia, vomito.[ilnuovopicchio.org]

Trattamento

  • Terapia Il trattamento prevede una dieta povera di proteine e deve essere iniziata subito dopo la prima diagnosi, prevede inoltre integratori di carnitina e iniezioni intramuscolari di vitamina B12.[it.wikipedia.org]
  • La terapia ad alto dosaggio con vitamina B12 può non solo mirare all'opportunità del trattamento, salvare i pazienti reattivi alla vitamina B12, ma anche contribuire alla diagnosi del tipo di malattia e guidare il trattamento a lungo termine.[it.fcchemicals.com]
  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[imalatiinvisibili.it]
  • Sono importanti la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo. Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • Di questa malattia si hanno due forme: acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 (se resistente al trattamento farmacologico con detta vitamina) o acidemia metilmalonica sensibile alla B12 (se, appunto, risponde al trattamento).[permanoinsieme.com]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è migliore con un esordio più tardivo.[orpha.net]
  • La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA, ma[permanoinsieme.com]
  • La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole; cblD v2 è simile a cblA , ma[permanoinsieme.com]
  • Oggi possiamo incidere in maniera definitiva sulla prognosi di questi pazienti. Casi di bambini che abbiamo diagnosticato a 5-6 giorni di vita, non hanno mostrato ritardo psicomotorio e hanno avuto un’ottima evoluzione.[osservatoriomalattierare.it]
  • PROGNOSI: I pazienti potrebbero non sopravvivere al loro primo attacco. Possibili complicazioni possono essere: Coma; Morte; Insufficienza renale.[apprendistatomilano.it]

Eziologia

  • L'eziologia del metilmalonato Uria è complessa.[it.fcchemicals.com]
  • Eziologia e fisiopatologia La diminuzione dell’assorbimento della B 12 è il maggiore meccanismo fisiopatologico causale che può dipendere da uno tra diversi fattori che tutti portano al malassorbimento ).[webalice.it]

Fisiopatologia

  • Eziologia e fisiopatologia La diminuzione dell’assorbimento della B 12 è il maggiore meccanismo fisiopatologico causale che può dipendere da uno tra diversi fattori che tutti portano al malassorbimento ).[webalice.it]

Prevenzione

  • PREVENZIONE: Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino.[apprendistatomilano.it]
  • PREVENZIONE : Una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a ridurre il numero di attacchi di acidemia. La consulenza genetica può essere utile per le coppie con casi in famiglia di questa malattia che desiderano avere un bambino.[medicinalive.com]
  • La finalità della legge, quindi, è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”[associazioneailu.org]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • La prevenzione del deficit di B12 nel neonato non è dunque completamente attuabile somministrando per profilassi B12 per os a tutte le gravide; non è neppure ragionevolmente fattibile un monitoraggio della B12 plasmatica in tutte le gravide, cosa che[malattierare.eu]

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