[…] un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito, ritardo della crescita, crisi epilettiche, letargia [orpha.net]

(1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata glicina plasmatica, metilcitrato urinario, 3 idrossipropionato, propionilglicina e tiglilglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, vomito, letargia [msdmanuals.com]

[…] enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito, rifiuto dell’ alimentazione, convulsioni, letargia [slideplayer.it]

La maggior parte dei pazienti è affetta da GE neonatale, potenzialmente letale, con segni lievi-gravi dai primi giorni di vita: letargia o persino coma, ipotonia, singhiozzo, mioclonie e disturbi della respirazione/deglutizione, con conseguente deficit [imalatiinvisibili.it]

[…] episodio è simile nei vari pazienti per tempo di inizio, intensità, durata, frequenza, sintomi associati) - Autolimitanti (senza alcuna terapia) - Con sintomi associati (nausea, dolori addominali, cefalea, fotofobia, chinetosi) - Con segni associati (letargia [medicoebambino.com]

[…] isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella forma classica, ipertonia, convulsioni [msdmanuals.com]

La diagnosi differenziale si pone con le acidemie organiche con iperglicemia (acidemia D-glicerica, propionica, metilmalonica e isovalerica, e chetoacidosi da deficit di beta chetotiolasi) e le malattie con convulsioni neonatali. [imalatiinvisibili.it]

Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni [igenomix.it]

[…] deficit enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito, rifiuto dell’ alimentazione, convulsioni [slideplayer.it]

Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti [maprovider.com]

[…] megaloblastica Trattamento: restrizione proteica, alte dosi di idrossicobalamina Acidosi metilmalonica-omocistinuria-anemia megaloblastica (cblD; 277410) Non determinato Geneticamente eterogenea Simile all'acidosi metilmalonica cblC Acidosi metilmalonica-omocistinuria-anemia [msdmanuals.com]

[…] di Gerstmann-Straussler-Scheinker Tromboastenia di Glanzmann Encefalopatia da glicina Malattia da deposito di glicogeno Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi Malattie legale a GNE Sindrome di Gorlin Sindrome GSS Ittiosi Arlecchino congenita Anemia [igenomix.it]

Deidrogenasi • Iperplasia Adrenale Congenita Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice • Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età) • Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età) • Anemia [powercells.it]

Anemia Fanconi Gruppo C Metodica: NGS. Detection rate: 87% 13. Galattosemia Metodica: NGS. Detection rate: 87% 14. Malattia di Gaucher Metodica: NGS. Detection rate: 67% 15. Malattia da deposito di glicogeno Tipo Ia Metodica: NGS. [geneticlab.it]

Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti [maprovider.com]

2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia [msdmanuals.com]

L'epilessia addominale è molto rara ed è caratterizzata da dolori epigastrici o addominali, episodi di vomito ripetuto ed inspiegabile; ma in modo caratteristico si associa a perdita di coscienza transitoria, con tracciato EEGrafico positivo in crisi. [medicoebambino.com]

Definizione della malattia L'acidemia isovalerica (IVA) è un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito [orpha.net]

Nella metà dei casi, i segni e i sintomi di questa malattia diventano evidenti pochi giorni dopo la nascita e includono una scarsa nutrizione, vomito, perdita di peso, e perdita di energie che può progredire nel coma. [ilgiardinodegliangeli.net]

E2 DBT (1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata glicina plasmatica, metilcitrato urinario, 3 idrossipropionato, propionilglicina e tiglilglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, vomito [msdmanuals.com]

UNA RAGAZZA CON VOMITO RICORRENTE. Medico e Bambino pagine elettroniche 2005; 8(6) [medicoebambino.com]

[…] congeniti del metabolismo, causati da deficit enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito [slideplayer.it]

[…] benessere - Nessuna malattia organica nota Di supporto - Pattern stereotipo (ciascun episodio è simile nei vari pazienti per tempo di inizio, intensità, durata, frequenza, sintomi associati) - Autolimitanti (senza alcuna terapia) - Con sintomi associati (nausea [medicoebambino.com]