Presentazione sul tema: "Gestione in urgenza della organico acidemie"— Transcript della presentazione: 1 Gestione in urgenza della organico acidemie Scuola di Specializzazione in Pediatria Università di Napoli Federico II Casi clinici Mercoledì 11 Febbraio [slideplayer.it]

• Letargia

  […] un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito, ritardo della crescita, crisi epilettiche, letargia [orpha.net]

  (1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata glicina plasmatica, metilcitrato urinario, 3 idrossipropionato, propionilglicina e tiglilglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, vomito, letargia [msdmanuals.com]

  […] enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito, rifiuto dell’ alimentazione, convulsioni, letargia [slideplayer.it]

  La maggior parte dei pazienti è affetta da GE neonatale, potenzialmente letale, con segni lievi-gravi dai primi giorni di vita: letargia o persino coma, ipotonia, singhiozzo, mioclonie e disturbi della respirazione/deglutizione, con conseguente deficit [imalatiinvisibili.it]

  […] episodio è simile nei vari pazienti per tempo di inizio, intensità, durata, frequenza, sintomi associati) - Autolimitanti (senza alcuna terapia) - Con sintomi associati (nausea, dolori addominali, cefalea, fotofobia, chinetosi) - Con segni associati (letargia [medicoebambino.com]

• Convulsione

  […] isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella forma classica, ipertonia, convulsioni [msdmanuals.com]

  La diagnosi differenziale si pone con le acidemie organiche con iperglicemia (acidemia D-glicerica, propionica, metilmalonica e isovalerica, e chetoacidosi da deficit di beta chetotiolasi) e le malattie con convulsioni neonatali. [imalatiinvisibili.it]

  Neuropatia sensibile alla pressione Discinesia ciliare primitiva Oftalmoplegia esterna progressiva Clestasi intraepatica familiare progressiva Acidemia propionica Miopatia prossimale con segni extrapiramidali Pseudoacondroplasia Pseudoermafroditismo Convulsioni [igenomix.it]

  […] deficit enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito, rifiuto dell’ alimentazione, convulsioni [slideplayer.it]

• Debolezza muscolare

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti [maprovider.com]

• Anemia

  […] megaloblastica Trattamento: restrizione proteica, alte dosi di idrossicobalamina Acidosi metilmalonica-omocistinuria-anemia megaloblastica (cblD; 277410) Non determinato Geneticamente eterogenea Simile all'acidosi metilmalonica cblC Acidosi metilmalonica-omocistinuria-anemia [msdmanuals.com]

  […] di Gerstmann-Straussler-Scheinker Tromboastenia di Glanzmann Encefalopatia da glicina Malattia da deposito di glicogeno Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi Malattie legale a GNE Sindrome di Gorlin Sindrome GSS Ittiosi Arlecchino congenita Anemia [igenomix.it]

  Deidrogenasi • Iperplasia Adrenale Congenita Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice • Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età) • Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età) • Anemia [powercells.it]

  Anemia Fanconi Gruppo C Metodica: NGS. Detection rate: 87% 13. Galattosemia Metodica: NGS. Detection rate: 87% 14. Malattia di Gaucher Metodica: NGS. Detection rate: 67% 15. Malattia da deposito di glicogeno Tipo Ia Metodica: NGS. [geneticlab.it]

• Odore di piedi sudati

  Chi colpisce e cosa provoca sulla persone: Un'importante caratteristica dell'acidemia isovalerica è un particolare odore di piedi sudati. [ilgiardinodegliangeli.net]

  […] di piedi sudati, vomito, letargia, acidosi, disabilità intellettiva, soppressione del midollo osseo, ipoglicemia; chetoacidosi, iperammoniemia, decesso neonatale Trattamento: assunzione controllata di leucina, glicina, carnitina Carenza di 3-metilcrotonil-CoA [msdmanuals.com]

• Debolezza

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti [maprovider.com]

• Ipotermia

  2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia [msdmanuals.com]

• Epilessia

  L'epilessia addominale è molto rara ed è caratterizzata da dolori epigastrici o addominali, episodi di vomito ripetuto ed inspiegabile; ma in modo caratteristico si associa a perdita di coscienza transitoria, con tracciato EEGrafico positivo in crisi. [medicoebambino.com]

• Vomito

  E2 DBT (1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata glicina plasmatica, metilcitrato urinario, 3 idrossipropionato, propionilglicina e tiglilglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, vomito [msdmanuals.com]

  Da sottolineare che nei casi di vomito ricorrente, la diagnosi di SVC è quella in assoluto più probabile. [medicoebambino.com]

  Definizione della malattia L'acidemia isovalerica (IVA) è un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito [orpha.net]

  […] congeniti del metabolismo, causati da deficit enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito [slideplayer.it]

• Nausea

  […] benessere - Nessuna malattia organica nota Di supporto - Pattern stereotipo (ciascun episodio è simile nei vari pazienti per tempo di inizio, intensità, durata, frequenza, sintomi associati) - Autolimitanti (senza alcuna terapia) - Con sintomi associati (nausea [medicoebambino.com]

• Aumento dell'ammoniaca

  dell’ammoniaca nel sangue (iperammoniemia). [msdmanuals.com]

[…] q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia Trattamento: nessun trattamento efficace Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina [msdmanuals.com]

Il trattamento è caratterizzato da somministrazione di supplemento della vitamina. [cells4bank.it]

Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi e continua fino a quando le ossa smettono di crescere. L'obiettivo principale del trattamento per gli adulti è quello di aiutare a migliorare il dolore. [maprovider.com]

2011 15:38 Recordati annuncia che la propria controllata Orphan Europe ha ottenuto l'approvazione della Commissione Europea (Directorate health systems and products) per quanto concerne l'estensione dell'indicazione di Carbaglu (acido carglumico) come trattamento [trend-online.com]

In assenza di un trattamento immediato, può essere letale. Sono stati anche descritti casi intermittenti cronici e soggetti asintomatici. [orpha.net]

Quello di poter instaurare da subito una terapia dietetica e farmacologica e di migliorare in questo modo la prognosi a lungo termine. [diredonna.it]

Si tratta di rari disordini che possono essere mortali, e la cui prognosi è variabile. Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale. [trend-online.com]

La prognosi dipende dalla gravità. Molti dei pazienti con le forme neonatali o infantili hanno un’evoluzione grave. Nella GE neonatale, a volte sopraggiunge la morte precoce a causa dell’apnea. La prognosi nei casi atipici è variabile. [imalatiinvisibili.it]

Le tempistiche in questi casi sono di fondamentale importanza per la prognosi della malattia. Il test è completamente gratuito. [periodofertile.it]

L’ eziologia delle forme atipiche resta in larga parte non nota. Si sospetta con livelli elevati di glicina nel sangue e liquido cefalorachidiano (CSF). [imalatiinvisibili.it]

La condizione è ereditata in maniera autosomica recessiva, causata da una mutazione in entrambe le copie del IV gene. http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/en/Isovaleric_acidemia (In Inglese) Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche [ilgiardinodegliangeli.net]

SALVA PIU' VITE LA PREVENZIONE NEONATALE CHE LA CURA Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. [associazione-iris-onlus.org]

Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]

La diagnosi precoce consente infatti di impostare altrettanto precocemente l’intervento terapeutico farmacologico, chirurgico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo. [magazine.familyhealth.it]