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Acidemia isovalerica


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "Gestione in urgenza della organico acidemie"— Transcript della presentazione: 1 Gestione in urgenza della organico acidemie Scuola di Specializzazione in Pediatria Università di Napoli Federico II Casi clinici Mercoledì 11 Febbraio[slideplayer.it]
Letargia
  • […] un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito, ritardo della crescita, crisi epilettiche, letargia[orpha.net]
  • (1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata glicina plasmatica, metilcitrato urinario, 3 idrossipropionato, propionilglicina e tiglilglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, vomito, letargia[msdmanuals.com]
  • […] enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito, rifiuto dell’ alimentazione, convulsioni, letargia[slideplayer.it]
  • La maggior parte dei pazienti è affetta da GE neonatale, potenzialmente letale, con segni lievi-gravi dai primi giorni di vita: letargia o persino coma, ipotonia, singhiozzo, mioclonie e disturbi della respirazione/deglutizione, con conseguente deficit[imalatiinvisibili.it]
  • […] episodio è simile nei vari pazienti per tempo di inizio, intensità, durata, frequenza, sintomi associati) - Autolimitanti (senza alcuna terapia) - Con sintomi associati (nausea, dolori addominali, cefalea, fotofobia, chinetosi) - Con segni associati (letargia[medicoebambino.com]
Convulsione
  • La diagnosi differenziale si pone con le acidemie organiche con iperglicemia (acidemia D-glicerica, propionica, metilmalonica e isovalerica, e chetoacidosi da deficit di beta chetotiolasi) e le malattie con convulsioni neonatali.[imalatiinvisibili.it]
  • […] isoleucina, e alloisoleucine Caratteristiche cliniche (le forme molecolari non sono correlate a forme cliniche se non per una percentuale elevata di mutazioni di tipo II associate ad una ridotta reattività della tiamina): Nella forma classica, ipertonia, convulsioni[msdmanuals.com]
  • […] deficit enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito, rifiuto dell’ alimentazione, convulsioni[slideplayer.it]
Debolezza muscolare
  • Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti[maprovider.com]
Anemia
  • […] megaloblastica Trattamento: restrizione proteica, alte dosi di idrossicobalamina Acidosi metilmalonica-omocistinuria-anemia megaloblastica (cblD; 277410) Non determinato Geneticamente eterogenea Simile all'acidosi metilmalonica cblC Acidosi metilmalonica-omocistinuria-anemia[msdmanuals.com]
  • Anemia Fanconi Gruppo C Metodica: NGS. Detection rate: 87% 13. Galattosemia Metodica: NGS. Detection rate: 87% 14. Malattia di Gaucher Metodica: NGS. Detection rate: 67% 15. Malattia da deposito di glicogeno Tipo Ia Metodica: NGS.[geneticlab.it]
  • Deidrogenasi • Iperplasia Adrenale Congenita Deficit di 21-Idrossilasi con perdita di sale Deficit di 21-Idrossilasi virilizzante semplice • Fibrosi Cistica (non valido dopo 3 mesi di età) • Ipotiroidismo congenito (non valido dopo 2 mesi di età) • Anemia[powercells.it]
Epilessia
  • L'epilessia addominale è molto rara ed è caratterizzata da dolori epigastrici o addominali, episodi di vomito ripetuto ed inspiegabile; ma in modo caratteristico si associa a perdita di coscienza transitoria, con tracciato EEGrafico positivo in crisi.[medicoebambino.com]
Ipotermia
  • 2-Metilbutiril glicinuria (600 301) Corta catena ramificata acil-CoA deidrogenasi ACADSB (10q25-q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia[msdmanuals.com]
Debolezza
  • Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti[maprovider.com]
Vomito
  • Definizione della malattia L'acidemia isovalerica (IVA) è un'aciduria organica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dal deficit di isovaleril CoA-deidrogenasi, associata a quadri clinici variabili, ad esordio neonatale, con episodi acuti di vomito[orpha.net]
  • Nella metà dei casi, i segni e i sintomi di questa malattia diventano evidenti pochi giorni dopo la nascita e includono una scarsa nutrizione, vomito, perdita di peso, e perdita di energie che può progredire nel coma.[ilgiardinodegliangeli.net]
  • UNA RAGAZZA CON VOMITO RICORRENTE. Medico e Bambino pagine elettroniche 2005; 8(6)[medicoebambino.com]
  • […] congeniti del metabolismo, causati da deficit enzimatici, caratterizzati dall’escrezione di acidi organici nelle urine L’esordio dei sintomi si può presentare in epoca neonatale o nell’infanzia/ adolescenza (forme croniche) Sintomi caratteristici sono: vomito[slideplayer.it]
  • E2 DBT (1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil CoA carbossilasi Profilo biochimico: elevata glicina plasmatica, metilcitrato urinario, 3 idrossipropionato, propionilglicina e tiglilglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, vomito[msdmanuals.com]
Nausea
  • […] benessere - Nessuna malattia organica nota Di supporto - Pattern stereotipo (ciascun episodio è simile nei vari pazienti per tempo di inizio, intensità, durata, frequenza, sintomi associati) - Autolimitanti (senza alcuna terapia) - Con sintomi associati (nausea[medicoebambino.com]

Trattamento

  • In assenza di un trattamento immediato, può essere letale. Sono stati anche descritti casi intermittenti cronici e soggetti asintomatici.[orpha.net]
  • -q26) † Profilo biochimico: elevati livelli urinari di 2-metilbutirulglicina Caratteristiche cliniche: ipotonia, atrofia muscolare, letargia, ipoglicemia, ipotermia Trattamento: nessun trattamento efficace Encefalopatia etilmalonica (602473) Proteina[msdmanuals.com]
  • Il trattamento è caratterizzato da somministrazione di supplemento della vitamina.[cells4bank.it]
  • Il trattamento con Carbaglu deve iniziare sotto la supervisione di un medico esperto nel trattamento dei disturbi metabolici.[pharmawizard.com]
  • Posologia Il trattamento con Carbaglu deve iniziare sotto la supervisione di un medico esperto nel trattamento dei disturbi metabolici.[codifa.it]

Prognosi

  • La prognosi dipende dalla gravità. Molti dei pazienti con le forme neonatali o infantili hanno un’evoluzione grave. Nella GE neonatale, a volte sopraggiunge la morte precoce a causa dell’apnea. La prognosi nei casi atipici è variabile. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • Quello di poter instaurare da subito una terapia dietetica e farmacologica e di migliorare in questo modo la prognosi a lungo termine .[diredonna.it]
  • Si tratta di rari disordini che possono essere mortali, e la cui prognosi è variabile. Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale.[pharmastar.it]
  • O come affrontare problematiche legate alla malattia...ho letto che in alcuni casi la prognosi è sfavorevole e vorrei sapere se ci sono stati anche questi di casi...[aismme.org]

Eziologia

  • L’ eziologia delle forme atipiche resta in larga parte non nota. Si sospetta con livelli elevati di glicina nel sangue e liquido cefalorachidiano (CSF).[imalatiinvisibili.it]

Prevenzione

  • (In Inglese) Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con[ilgiardinodegliangeli.net]
  • SALVA PIU' VITE LA PREVENZIONE NEONATALE CHE LA CURA Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più.[associazione-iris-onlus.org]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • La diagnosi precoce consente infatti di impostare altrettanto precocemente l’intervento terapeutico farmacologico, chirurgico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo .[magazine.familyhealth.it]

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