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Achondroplasias

Sindrome di acondroplasia


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "Base molecolare della variabilità"— Transcript della presentazione: 1 Base molecolare della variabilità MUTAZIONE Cambiamento della struttura del genoma che causa una variazione del genotipo attraverso le generazioni Base molecolare[slideplayer.it]
Lordosi
  • Circa la metà dei casi nei pazienti sviluppa la lordosi della colonna lombare.[it.medicalformat.com]
  • Il dolore si verifica a causa di lordosi e una violazione della struttura delle vertebre.[medhelpsis.com]
  • L'ipocondroplasia è una patologia a esordio precoce caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito.[letteradonna.it]
  • È una patolgia che porta ad avere bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito, può essere presente lassità articolare. In assenza di ritardi mentali , la vita è assolutamente normale.[pazienti.it]
  • E' caratterizzata da bassa statura non armonica, estensione ridotta delle articolazioni del gomito e lieve lordosi di tipo lombare.[chimica-online.it]
Brachidattilia
  • All’esame obiettivo mostravano un fenotipo caratteristico: macrocrania, radice del naso infossata, iperlordosi lombare, varismo bilaterale delle ginocchia, palato ogivale, piede piatto bilaterale, arti corti e tozzi con brachidattilia, ma non segno del[geneticapediatrica.it]
  • . : Pediatria 1 - Pediatria 3 RIASSUNTO L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale.[santobonopausilipon.it]
  • PATOLOGIE OSSEE RARE CON GRAVE BASSA STATURA Acondroplasia Ipocondroplasia Pseudoacondroplasia Discondrosteosi di Leri-Weill Displasia spondilo-metafisaria Displasia mandibolo-faciale Brachidattilie Razionale: -grave bassa statura in molte forme di D.S[slideshare.net]
Macrocefalia
  • Alla nascita sono presenti segni clinici tipici: arti corti con rizomelia, tronco lungo e stretto, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale con radice nasale infossata.[santobonopausilipon.it]
  • Le curve di crescita per la circonferenza cranica si sovrappongono a quelle dei bambini normali, ma spesso vi è una franca macrocefalia.[awog.it]
Nano
  • “Per tante famiglie il termine 'nano' è inaccettabile, dipende dal livello di accettazione della malattia stessa.[redattoresociale.it]
Bozze frontali
  • Le caratteristiche radiologiche sono più sfumate rispetto all’acondroplasia: bozze frontali appena accennate, ossa lunghe corte, brachidattilia, aumentata distanza tra 2 -3 dito con ossa metacarpali tutte della stessa lunghezza; radio trasparenza delle[geneticapediatrica.it]
Ipoplasia mediofacciale
  • Alla nascita sono presenti segni clinici tipici: arti corti con rizomelia, tronco lungo e stretto, macrocefalia con fronte prominente e ipoplasia mediofacciale con radice nasale infossata.[santobonopausilipon.it]
Incontinenza
  • Se non trattato, si può avere la progressione verso un dolore senza remissione, astenia degli arti inferiori e incontinenza urinaria. Questa complicanza risponde bene alla terapia chirurgica con laminectomia spinale.[awog.it]
Parestesia
  • (F) 1 4.14 0.01 10 10 1.3 no 3 4.08 0.05 12.5 10 1.4 no 6 4.7 0.03 10 10 1.3 500 x 1 Calcifediolo 5 gtt parestesie B. M. (M) 1 4.76 6.0 0.13 12.5 10 1 no 3 4.8 5.8 0.1 12.5 10 1 no 6 4.66 5.7 0.1 12.5 10 0.9 no C. F.[slideshare.net]
Ritardo dello sviluppo
  • Nell'infanzia e nella prima giovinezza il midollo può essere compresso a livello del forame magno, con conseguente apnea centrale, ritardo dello sviluppo e anomalie della motricità. Il ginocchio è spesso varo nell'infanzia.[santobonopausilipon.it]
  • ACONDROPLASIA GRAVE CON RITARDO DI SVILUPPO E ACANTHOSIS NIGRICANS (SADDAN) Il fenotipo SADDAN è stato riconosciuto come condizione a sé stante nella famiglia dell’acondroplasia.[awog.it]

Trattamento

  • Per questo motivo, nel trattamento di questa forma di nanismo non risulta utile la somministrazione di somatotropina, bensì quella di mecasermina.[my-personaltrainer.it]
  • Al momento, sul mercato, non esiste nessun trattamento, e l'unica possibilità per alcuni è guadagnare qualche centimetro con un intervento chirurgico di allungamento delle gambe.[italiaoggi.it]
  • Le ossa possono essere estese con metodi quali: trattamento ormonale ;applicazione apparato Elizarova e così via. trattamenti D. ormonali sono piuttosto costosi e non consentono di aumentare rapidamente la lunghezza delle ossa.[medhelpsis.com]
  • Cause di ipocondroplasia Sintomi di ipocondroplasia Diagnosi di ipocondroplasia Trattamento e prognosi dell'ipocondroplasia Ipocondroplasia - trattamento Ipocondroplasia acondroplasia e displasia tanatoforma.[it.medicalformat.com]

prognosi

  • Pertanto, la prognosi dell'ipocondroplasia sulla vita e la sua qualità è favorevole nella maggior parte dei casi.[it.medicalformat.com]
  • La prognosi della vita di una persona con la malattia descritta è favorevole.[medhelpsis.com]
  • Lo spurt puberale, spesso è assente e questo aggrava la prognosi staturale. Nell’età adulta compaiono dolori articolari ed osteoartriti. Mentre nell’acondroplasia il QI è normale, nell’HCH può essere presente un ritardo mentale lieve-moderato.[geneticapediatrica.it]
  • Terapia L’allungamento degli arti nei pazienti con nanismo è diventato un intervento standardizzato con una buona prognosi. Nella maggior parte dei casi si opera una fissazione esterna.[awog.it]

eziologia

  • Diversi a seconda dell'eziologia.[burlo.trieste.it]
  • Eziologia L’acondroplasia e la pseudoacondroplasia sono due delle più comuni forme di nanismo nell’uomo. Prima dei tardi anni ’50 tutte le forme di nanismo che provocavano bassa statura ad arti corti venivano definite ‘acondroplasia’.[awog.it]

Prevenzione

  • […] nei , screening seno , check up menopausa , prevenzione fumo e prevenzione cuore .[gosanital.it]
  • La prevenzione delle complicazioni è essenziale. I neonati beneficiano della decompressione chirurgica del forame magno e/o dello shunt chirurgico per l'idrocefalo. Sono possibili controverse procedure di allungamento degli arti.[santobonopausilipon.it]
  • La prevenzione della malattia si riduce alla diagnosi genetica prenatale, in particolare alle coppie familiari, in cui uno dei genitori soffre di ipocondroplasia.[it.medicalformat.com]
  • Prevenzione della compressione dei nervi cranici? 26.[slideshare.net]
  • Diagnosi prenatale e prevenzione L’identificazione delle mutazioni responsabili delle più comuni displasie scheletriche ha reso possibile l’offerta di analisi mutazionale, quando venga evidenziata con l’ecografia prenatale una condizione di brevità degli[awog.it]

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