• Atassia

  In presenza di abetalipoproteinemia possono essere presenti: atassia spastica; retinite pigmentosa ; acantosi ; livelli bassi delle vitamine liposolubili ; citolisi significativa ; cirrosi. [emergency-live.com]

  Ulteriori complicazioni delle malattie se non adeguatamente trattate includono cecità, deterioramento mentale, atassia, perdita della funzione dei nervi periferici. Acantocita in un paziente con abetalipoproteinemia. [it.wikipedia.org]

• Atassia cerebellare

  Si manifesta con retinite pigmentosa, atassia cerebellare, neuropatia del sistema nervoso periferico, steatorrea, acantocitosi degli eritrociti, ed è associata a riduzione dei fosfolipidi sierici e assenza di β-lipoproteine. [starbene.it]

  Sintomi I sintomi dell’ abetalipoproteinemia sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia. Cause Le cause sono imputabili a una mutazione genetica del soggetto. [emergency-live.com]

  Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.[1] Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi che si presentano sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea [it.wikipedia.org]

• Manifestazione neurologica

  Terapia Il trattamento prevede la somministrazione di vitamina E, perché rallenta le manifestazioni neurologiche. Inoltre è opportuno seguire una dieta povera di trigliceridi. [emergency-live.com]

• Dismetria

  La sintomatologia comprende alterazioni del visus dovuti a una lenta degenerazione retinica, neuropatia sensitiva, sintomi da degenerazione dei cordoni midollari posteriori di atassia e parestesie e sintomi cerebellari di dismetria, atassia e spasticità [msdmanuals.com]

• Epatomegalia

  Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosi, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei grassi. [orpha.net]

  […] familiare omozigote (ABL/HoFHBL) è una forma grave di ipobetalipoproteinemia familiare, caratterizzata da livelli costantemente bassi (inferiori al quinto percentile) dell’apolipoproteina B e del colesterolo LDL e da ritardo della crescita, malassorbimento, epatomegalia [imalatiinvisibili.it]

  Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosi, steatorrea e malassorbimento dei grassi. [emergency-live.com]

• Anemia

  […] metabolic cerebellar ataxia, metabolic disease with dementia, metabolic disease with intestinal involvement, hypobetalipoproteinemia, neurometabolic disease, developmental anomaly of metabolic origin, syndromic dyslipidemia, constitutional hemolytic anemia [commons.wikimedia.org]

  Sintomi I sintomi dell’ abetalipoproteinemia sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia. Cause Le cause sono imputabili a una mutazione genetica del soggetto. [emergency-live.com]

  […] interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.[1] Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi che si presentano sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia [it.wikipedia.org]

• Steatorrea

  Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosi, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei grassi. [orpha.net]

  Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosi, steatorrea e malassorbimento dei grassi. [emergency-live.com]

  Si manifesta con retinite pigmentosa, atassia cerebellare, neuropatia del sistema nervoso periferico, steatorrea, acantocitosi degli eritrociti, ed è associata a riduzione dei fosfolipidi sierici e assenza di β-lipoproteine. [starbene.it]

  I sintomi appaiono nei primi mesi e anni di vita e possono includere: difetti di crescita disturbi epatici dovuti alla steatosi difetti alla vista diarrea alterazioni a forma di stella dei globuli rossi steatorrea Altre complicazioni possono insorgere [pazienti.it]

  Questi sintomi si presentano come segue: Mancata crescita / Mancata crescita nell'infanzia[2] Steatorrea / Feci grasse e pallide[2][3] Feci schiumose [5] Feci maleodoranti [5] Addome sporgente Disabilità intellettiva / ritardo dello sviluppo Disturbo [it.wikipedia.org]

• Diarrea

  È spesso osservata nei neonati, in presenza di vomito, diarrea e arresto dell’aumento di peso; viene indicata anche come sindrome di Bassen-Kornzweig o neuropatia abetalipoproteinemica. [starbene.it]

  Sintomi I sintomi dell’ abetalipoproteinemia sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia. Cause Le cause sono imputabili a una mutazione genetica del soggetto. [emergency-live.com]

  Si associa spesso a ritardo della crescita, epatomegalia con steatosi, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei grassi. [orpha.net]

  I sintomi appaiono nei primi mesi e anni di vita e possono includere: difetti di crescita disturbi epatici dovuti alla steatosi difetti alla vista diarrea alterazioni a forma di stella dei globuli rossi steatorrea Altre complicazioni possono insorgere [pazienti.it]

  Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.[1] Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi che si presentano sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea [it.wikipedia.org]

• Sangue nelle feci

  Per diagnosticare questa patologia i medici possono utilizzare: Esami del sangue Esami oculistici Analisi delle feci Elettromiografie Tramite le analisi del sangue il medico può verificare la presenza di alcune carenze vitaminiche tipiche di questa malattia [pazienti.it]

  Possono essere valutati anche la steatorrea e le apolipoproteine B tronche, dopo ingestione orale di lipidi; possono essere dosate le vitamine liposolubili (A, E, K) e ricercata l'acantocitosi (sugli strisci di sangue); deve essere eseguito l'esame neurologico [orpha.net]

  […] disartria) Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) Diminuzione progressiva della vista Problemi di equilibrio e coordinazione Segni[modifica | modifica wikitesto] Acantocitosi[4] Retinite pigmentosa Ipocolesterolemia / basso livello di colesterolo nel sangue [it.wikipedia.org]

• Carenza di vitamina E

  (vitamine A, D, E, K). [pazienti.it]

  Siccome la vitamina E viene distribuita ai tessuti periferici attraverso le VLDL e le LDL, la maggior parte delle persone affette sviluppa, infine, una grave carenza di vitamina E. [msdmanuals.com]

  Ciò porta a una carenza vitaminica multipla, che colpisce la vitamina A liposolubile, la vitamina D, la vitamina E e la vitamina K.[5] Tuttavia, molti degli effetti osservati sono dovuti in particolare alla carenza di vitamina E.[5] Acantocitosi in un [it.wikipedia.org]

Il trattamento dell'ipolipidemia secondaria implica il trattamento delle cause sottostanti. [msdmanuals.com]

I trattamenti mirano anche a rallentare la progressione delle anomalie del sistema nervoso. Il disturbo della coordinazione dello sviluppo e la debolezza muscolare sono solitamente trattati con fisioterapia o terapia occupazionale. [it.wikipedia.org]

La prognosi è spesso sfavorevole. La malattia da ritenzione dei chilomicroni è una condizione autosomica recessiva, molto rara, causata da un'insufficiente secrezione di apo B da parte degli enterociti. [msdmanuals.com]

La prognosi è sfavorevole e le attese di vita sono significativamente ridotte. [orpha.net]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La causa viene individuata in una mutazione genetica dell'individuo. [it.wikipedia.org]