[…] protrusione sternale, ginocchio valgo, piede piatto valgo, atteggiamento con leggera flessione degli arti. corto che radiograficamente presenta alterazioni della colonna vertebrale che, normale alla nascita, verso i 2 anni di età mostra vertebre piatte (platispondilia[guglielmofelici.it]
Le alterazioni scheletriche comprendono platispondilia (malformazione delle vertebre con appiattimento del corpo vertebrale), ipoplasia del dente dell’epistrofeo (seconda vertebra cervicale della colonna vertebrale), cifosi, scoliosi, ginocchia valghe[bgsalute.it]
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino.[imalatiinvisibili.it]
Più in generale, le manifestazioni cliniche predominanti sono: - le anomalie scheletriche che comprendono: il nanismo con tronco corto, la platispondilia (anomalia dello sviluppo della colonna vertebrale, con appiattimento dei corpi vertebrali) associata[morquiob.yolasite.com]
L'aspetto è quello di nano deforme e gibbuto, con tronco corto, arti lunghi e sottili ma sproporzionati al tronco, iperlassità dei legamenti, movimenti articolari eccessivi, testa grande, sterno sporgente, andatura faticosa anserina.[dica33.it]
Il paziente è un nano con tronco (Fig. 62) Fig. 62 - Malattia di Morquio: nanismo dovuto sopratutto alla brevità del tronco, cifosi dorsale, brevità del collo.[guglielmofelici.it]
L’iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia).[imalatiinvisibili.it]
L'aspetto è quello di nano deforme e gibbuto, con tronco corto, arti lunghi e sottili ma sproporzionati al tronco, iperlassità dei legamenti, movimenti articolari eccessivi, testa grande, sterno sporgente, andatura faticosa anserina.[dica33.it]
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossalunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino.[imalatiinvisibili.it]
Egli non ha sviluppato i tratti del viso grossolani, malattia articolare, o organomegalia, e la sua funzione cardiaca è rimasta normale. Non si sono osservati segni marcati di disostosi multipla nelle radiografie.[neuropsicomotricista.it]
Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale.[corriere.it]
I sintomi morfologicamente evidenti sono: sviluppo anormale delle ossa, tra cui la colonna vertebrale, il torace prende forma di campana, i tratti del viso possono divenire grossolani, le articolazioni sono ipermobili, si può sviluppare macrocefalia ,[dietaesaluteonline.it]
. - sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso: lineamenti grossolani, prognatismo, e bocca larga. - da un punto di vista oftalmologico, possono essere osservate una diffusa opacizzazione della cornea e alterazioni del reticolo[morquiob.yolasite.com]
I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l’epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L’intelligenza è normale.[imalatiinvisibili.it]
In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura , alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia .[corriere.it]
In aggiunta, ci sono stati miglioramenti nella epatomegalia, apnea del sonno e ipopnea. Gli anticorpi Laronidasi sono stati rilevati in quasi tutti i pazienti nel gruppo di trattamento senza alcun effetto collaterale apparente.[neuropsicomotricista.it]
. - altre manifestazioni della Sindrome di Morquio possono comprendere i deficit di udito, l'epatomegalia, l'ostruzione delle vie aeree superiori, le lesioni valvolari cardiache. - sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso: lineamenti[morquiob.yolasite.com]
In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassastatura , alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia .[corriere.it]
La carenza di GALNS porta ad accumulo di cheratan solfato e condroitin solfato nei lisosomi, che causa infine displasia delle ossa, bassastatura ed anormalità articolari.[sifoweb.it]
Tipo B è caratterizzata da bassastatura causando scheletrico displasia, scoliosi, odontoideo ipoplasia, platyspodylia e protrusione dello sterno.[sulle-malattie.site]
Da quando c'è George e ho lasciato cadere le mie stampelle e ho iniziato a servirmi di lui ". George accompagna Bella ovunque vada e la piccola utilizza il grande corpo del cane come supporto camminando con fiducia al suo fianco.[kikapress.com]
[…] delle Mucopolisaccaridosi, anche nella Sindrome di Morquio i pazienti appaiono normali alla nascita, tuttavia il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina (simile a quella dell'oca) con tendenza a cadere[morquiob.yolasite.com]
congenitemultiple con ritardo mentale NEL SITO WEB "MALATTIE RARE REGIONE VENETO" PUOI TROVARE LE RELAZIONI DI CIASCUNA MALATTIA INSERENDO IL CODICE O IL NOME DELLA MALATTIA: OPPURE: FONTE: Istituto Superiore di Sanità Via Giano della Bella, 34 00161[sindrome-eec.it]
CONGENITEMULTIPLE CON RITARDO MENTALE RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI sinonimi: LAWRENCE- MOON SINDROME DI RN1390 CARPENTER SINDROME DI RN1400 COCKAYNE SINDROME DI RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI sinonimi[fog.it]
Trattamento Dato che il trapianto allogenico di midollo osseo non è efficace sui sintomi scheletrici, il trattamento è sintomatico (protesi, chirurgia, consolidamento del collo attraverso la fusione delle vertebre).[imalatiinvisibili.it]
[…] retinoblastoma, la gastroenterite eosinofila, la neurofibromatosi, il pemfigo, la malattia delle urine a sciroppo di acero, l‘omocistinuria, la citrullinemia, i disturbi del… Malattia di Morquio, parte nuova sperimentazione BioMarin Di nuovi e più efficaci trattamenti[medicinalive.com]
La scoliosi, e più frequentemente la cifoscoliosi, si presentano occasionalmente e possono risultare molto resistenti a trattamenti prolungati con busti e spesso richiedono una precoce correzione e bloccaggio artrodesico.[guglielmofelici.it]
L'evidenza attuale dimostra che la laronidasi è e cace rispetto al placebo nel trattamento della MPS I.[neuropsicomotricista.it]
Il trattamento prevede terapie di tipo palliativo; l’intervento di stabilizzazione atlanto-epistrofeo è necessario nella maggior parte dei casi. Il trapianto di midollo ha dato risultati estremamente modesti. a cura del DOTT.[bgsalute.it]
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto.[wikiwand.com]
PROGNOSI: La funzione cognitiva è di solito normale nei pazienti con sindrome di Morquio. I problemi ossei possono portare a complicazioni significative.[bancoitaliano.it]
Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.[montecelio.net]
-Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla.[docsity.com]
Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche .[osservatoriomalattierare.it]
Come si cura la Sindrome di Morquio Ad oggi non esistono cure specifiche per la malattia, se non la prevenzione delle complicanze, ma la scienza sta facendo passi da giganti.[dietaesaluteonline.it]
Diagnosi e prevenzione La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere.[it.wikipedia.org]
PREVENZIONE: La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di sindrome di Morquio. [Fonte: Ny Times] Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.[bancoitaliano.it]
Prima dell’infusione, al paziente deve essere somministrato un medicinale per la prevenzione di una reazione allergica a Vimizim. Ai pazienti può anche essere somministrato un medicinale per controllare la febbre.[farmaci.net]