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99 Possibili cause per Xantinuria

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  • Sindrome di Marfan

    La Sindrome di Marfan (SM) è la più nota delle malattie del tessuto connettivo ed è stata descritta per la prima volta nel 1896 da Antoine-Bernard-Jean Marfan . Questa patologia, la cui incidenza è di 1:10.000, è provocata da una mutazione del gene FBN1 (cromosoma 15 – 15q21.1) che codifica per la proteina profibrillina[…][atlantemedicina.wordpress.com]

  • Gotta

    Gazzetta Corriere Mobile El Mundo Marca RCS Mediagroup Fondazione Corriere Fondazione Cutuli Quimamme Offerte Black Friday Codici Sconto Copyright 2019 RCS Mediagroup S.p.a. Tutti i diritti sono riservati Per la pubblicità: RCS MediaGroup S.p.A. Direzione Pubblicità RCS MediaGroup S.p.A. - Direzione Media Sede legale: via[…][corriere.it]

  • Xantinuria

    PRONUNCIA DI XANTINURIA IN PORTOGHESE CATEGORIA GRAMMATICALE DI XANTINURIA Xantinuria è un sostantivo .[educalingo.com] La xantinuria ereditaria classica comprende la xantinuria tipo I e II: il tipo I è un semplice deficit della xantina deidrogenasi/ossidasi da mutazioni di XDH , mentre il[orpha.net] La xantinuria ereditaria è un difetto del metabolismo delle purine da deficit ereditario dell'enzima xantina deidrogenasi/ossidasi, che si caratterizza per concentrazioni[letteradonna.it]

  • Xanthinuria Tipo 1

    Entrambi i tipi di xantinuria sono rari.[malattierare.regione.veneto.it] Eziologia La xantinuria e una malattia autosomica recessiva.[malattierare.regione.veneto.it] Meno della meta dei pazienti con xantinuria presenta sintomi riconducibili alla malattia.[malattierare.regione.veneto.it]

  • Xanthinuria Tipo 2

    Entrambi i tipi di xantinuria sono rari.[malattierare.regione.veneto.it] Eziologia La xantinuria e una malattia autosomica recessiva.[malattierare.regione.veneto.it] Meno della meta dei pazienti con xantinuria presenta sintomi riconducibili alla malattia.[malattierare.regione.veneto.it]

  • Galattosialidasi

    Sindrome di Sjögren-Larsson Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Waardenburg Sindrome di Zellweger Sleeve gastrectomy Stile di vita sedentario Tetania Tirosinemia Tofo Xantinuria[domanderisposte.tuttogratis.it]

  • Ipouricemia renale ereditaria

    La xantinuria ereditaria classica comprende la xantinuria tipo I e II: il tipo I è un semplice deficit della xantina deidrogenasi/ossidasi da mutazioni di XDH , mentre il[orpha.net] Malattia di Hartnup Malattia di Wilson Nefropatie croniche Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré Xantinuria I valori di riferimento: quando è alto o basso I valori di uricemia[albanesi.it] Un ipouricemia di origine metabolica pu essere dovuta a xantinuria ereditaria , a deficit di nucleoside fosforilasi purinica o a deficit combinato di xantina ossidasi, sulfito[elearning.uniroma1.it]

  • Carenza di fosforylase di Purina e Nucleoside

    […] ereditaria Profilo biochimico: xantinuria, ipouricemia, ipouricosuria Caratteristiche cliniche: calcoli di xantina, nefropatia, miopatia Trattamento: elevata assunzione di[msdmanuals.com] […] ipoxantina-fosforibosil-transferasi – tra cui sindrome di Lesch-Nyhan, sindrome di Kelley-Seegmiller, nefropatia iperuricemica familiare giovanile, ipouricemia renale); Xantinuria[altamedica.it] PURINE PIRIMIDINE a) Iperuricemia e Gotta b) Sindrome di Lesch-Nyhan c) Deficit di ADA (Adenina fosforibosil transferasi) d) Deficit di purina nucleoside fosforilasi e) xantinuria[studocu.com]

  • Sindrome di Ehlers-Danlos Tipo Progeroide

    […] classica Xantinuria ereditaria [ Xantina deidrogenasi e aldeide xantina ossidasi, Deficit di ] Xantinuria, tipo I - [Xantina ossidoreduttasi (XOR)] - [XDH, deficit isolato[retemalattierare.it] […] di ] Xantinuria, tipo II Xantoastrocitoma pleomorfo Xantogranuloma giovanile Xantogranuloma necrobiotico Xantoma papuloso Xantomatosi cerebrotendinea Xantomatosi con sisterolemia[retemalattierare.it] […] fragile, Sindrome dell', con tremore e atassia (FXTAS) ( A.I.S.A. ) X fragile, Sindrome dell' - FXS - ( Associazione Italiana Sindrome X Fragile ) X-ALD Xanthoma disseminatum Xantinuria[retemalattierare.it]

  • Xantoastrocitoma pleomorfo

    […] classica Xantinuria ereditaria [ Xantina deidrogenasi e aldeide xantina ossidasi, Deficit di ] Xantinuria, tipo I - [Xantina ossidoreduttasi (XOR)] - [XDH, deficit isolato[retemalattierare.it] […] di ] Xantinuria, tipo II Xantoastrocitoma pleomorfo Xantogranuloma giovanile Xantogranuloma necrobiotico Xantoma papuloso Xantomatosi cerebrotendinea Xantomatosi con sisterolemia[retemalattierare.it] […] fragile, Sindrome dell', con tremore e atassia (FXTAS) ( A.I.S.A. ) X fragile, Sindrome dell' - FXS - ( Associazione Italiana Sindrome X Fragile ) X-ALD Xanthoma disseminatum Xantinuria[retemalattierare.it]

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