[…] tendinei e cutanei, xantelasmi, fratture, arteriosclerosi, demenza, paralisi del midollo spinale, atassia cerebellare, disabilità dello sviluppo, paralisi pseudobulbare,
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[…] colestanolo lipidosi; 213700*) Sterolo 27-idrossilasi Esordio: adolescenza Metaboliti urinari: elevato 7-alfa-idrossilato alcol bile Caratteristiche cliniche: cataratta giovanile, xantomi
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