Viso tondo: Cause & diagnosi

Cause possibili per Viso tondo

Riassunto La displasia di Kniest è una collagenopatia grave tipo 2, caratterizzata da busto e arti corti, articolazioni prominenti e ipoplasia medio-facciale (viso tondo con [orpha.net]

tondo e radice del naso piatta); comune è la palatoschisi e occasionalmente l'associazione con la sequenza di Pierre Robin e quindi la presenza di micrognazia. [med2000eco.it]

[…] dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, che codifica per il collagene tipo 2, caratterizzata da accorciamento rizomelico delle ossa lunghe e ipoplasia mediofacciale (viso [med2000eco.it]

Pseudopseudoipoparatiroidismo

Spesso questi pazienti hanno un aspetto caratteristico, compreso il viso tondo, la bassa statura e l’obesità. [spiegato.com]

Sindrome da delezione del cromosoma 18p

I principali segni clinici sono la bassa statura, il viso tondo con filtro corto, la ptosi palpebrale e le orecchie grandi con padiglioni anteversi. [orpha.net]

La ptosi ed il collo corto sono stati mappati nella metà prossimale del 18p (Wester 2006, Brenk 2007, Portnoi 2007). oloprosencefalia distonia viso tondo ptosi collo corto [fdocumenti.com]

Trisomia 12 p

Alla nascita alcune tra le caratteristiche fisionomiche dei soggetti Down sono: Viso tondo con sella nasale allargata Taglio delle palpebre di tipo orientale Piega cutanea [cam-monza.com]

Sindrome di Aarskog-Scott

Caratteristiche del viso attaccatura dei capelli a V (picco di vedova) ipertelorismo (anche nelle femmine portatrici sane) volto tondo narici anteverse naso largo, anche se [stetoscopio.net]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C

tondo, dito corto (punta), deformità metacarpo-falangea, strabismo. (3) Disturbi dello sviluppo: spesso presentano ritardo mentale, dentizione tardiva, displasia dei denti [it.ybsite.org]

[…] non diminuisce. (1) Episodi cronici, gli atleti con episodi possono avere convulsioni e tendini epilettici, gola e parestesia. (2) postura anomala: corpo ruvido e corto, viso [it.ybsite.org]

Microcefalia primaria autosomica recessiva di tipo 13

La diagnosi viene, di solito, sospettata all’esame clinico, che rivela ipotonia neonatale; viso tondo; naso piccolo, sella piatta e narici anteverse; palpebre oblique verso [treccani.it]

Sindrome di Cushing

Caratteristica del Cushing è la facies lunare che si caratterizza per la presenza di un viso tondo e paffuto con zigomi sporgenti ed arrossati. [angolodeldottorino.it]

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [farmacoecura.it]

I pazienti con Sindrome di Cushing presentano obesità di tipo centrale con arti normali o sottili ed incremento notevole del tessuto adiposo a livello del tronco e del viso [angolodeldottorino.it]

Artrogriposi multipla congenita

Risorse sull’argomento Artrogriposi multipla congenita si riferisce a una varietà di condizioni che comportano una limitazione congenita della motilità articolare. L'intelligenza è in genere normale tranne quando l'artrogriposi è causata da una patologia o sindrome che interferisce anche con lo sviluppo intellettivo. La[…] [msdmanuals.com]

Mucopolisaccaridosi

Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC) si è espresso a favore dell’ingresso della patologia nel RUSP Durham (USA) – La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, chiamata anche sindrome di Hunter) presto entrerà a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco[…] [osservatorioscreening.it]

Pseudoipoparatiroidismo

Diagnosi di Pseudoipoparatiroidismo tipo la in 5 casi con l'analisi mutazionale del gene GNAS1. / De Sanctis L; Dianzani I; Buzi F; Scirè G; Baroncelli G; Crinò A; Lala R; De sanctis C.. - In: RIVISTA ITALIANA DI PEDIATRIA. - ISSN 0392-5161. - 26:4(2000), pp. 82-82. ((Intervento presentato al convegno 51° Congresso della[…] [iris.unito.it]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A

IMMAGINI IN ENDOCRINOLOGIA Open Access Published: 04 September 2020 L'Endocrinologo volume 21, pages 301–302 (2020)Cite this article Lo pseudoipoparatiroidismo tipo 1A (PPHP-1A) è stato recentemente classificato secondo la nuova nomenclatura proposta dal EuroPHP network come inactivating PTH/PTHrP signaling disorder[…] [link.springer.com]

Distrofia muscolare congenita

Tipo di tesi Tesi di laurea specialistica Autore LODI, GIOVANNI URN etd-06202014-155754 Titolo Stato nutrizionale e severità clinica nei pazienti affetti da distrofia muscolare congenita da deficit di collagene VI Titolo in inglese Struttura Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze Corso di studi[…] [morethesis.unimore.it]

Mucopolisaccaridosi 2

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della mucopolisaccaridosi tipo II (MPS2) alla nascita in Europa è 1/166.000. Si tratta di una malattia recessiva legata all'X. Molto raramente le femmine possono essere affette. Descrizione clinica Alla nascita, i pazienti appaiono sani, in quanto i sintomi esordiscono tra i 18 mesi e[…] [orpha.net]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi

tondo da ``bambola'', con guance piene, l'ipotonia lieve, la nefromegalia e la disfunzione delle piastrine, che può esitare in epistassi frequenti. [orpha.net]

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica [orpha.net]

[…] costale destro), il ritardo mentale (bassa statura e ritardo della pubertà), che in genere migliora con una dieta adeguata, l'osteopenia e, in alcuni casi, l'osteoporosi, il viso [orpha.net]

Sindrome di Cushing iatrogena

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [healthy.thewom.it]

Sindrome di Barth

Una speranza in piĂš per la grave malattia genetica La sindrome di Barth Ă¨ stata riprodotta su un chip da un gruppo di ricercatori dell'UniversitĂ di Harvard. La patologia, nota anche come 3-metilglutaril aciduria di tipo II, Ă¨ legata a un disordine del cromosoma X. Il sintomo principale, anche se non sempre presente,[…] [italiasalute.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica [orpha.net]

tondo da ``bambola'', con guance piene, l'ipotonia lieve, la nefromegalia e la disfunzione delle piastrine, che può esitare in epistassi frequenti. [orpha.net]

[…] costale destro), il ritardo mentale (bassa statura e ritardo della pubertà), che in genere migliora con una dieta adeguata, l'osteopenia e, in alcuni casi, l'osteoporosi, il viso [orpha.net]

Sindrome di Cushing ACTH-dipendente

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [farmacoecura.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 1? La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato.[…] [telethon.it]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 49

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 Definizione della malattia La neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 è una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da ipotonia precoce che[…] [orpha.net]

La malattia di Cushing

[…] rosso tondo, una massa grassa tra le spalle (il cosiddetto "gibbo di bufalo"), debolezza muscolare, osteoporosi, acne e pelle fragile che guarisce male.[4] Le donne possono [it.wikipedia.org]

[…] dovuti a un'esposizione prolungata al cortisolo.[2][3] Questi possono includere l'ipertensione, un'obesità addominale ma braccia e gambe sottili, smagliature rossastre, un viso [it.wikipedia.org]

Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della CS endogena è di 1/26.000 e l'AIMAH rappresenta meno dell'1% dei casi. Descrizione clinica Ha una distribuzione bimodale in rapporto all'età: l'esordio è stato osservato nei primi anni di vita in un sottogruppo raro associato, in particolare, alla sindrome di McCune-Albright[…] [orpha.net]

Sindrome di Prader-Willi

Frequenza 1/10.000 e 1/30.000 La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia sporadica, dovuta a una microdelezione della regione 15q11-13 di origine paterna o da disopia uniparentale materna del cromosoma 15 (entrambe i cromosomi 15 sono di derivazione materna). Il quadro clinico è caratterizzato da grave ipotonia,[…] [altamedica.it]

Sindrome di Zellweger

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza alla nascita dei PBD-ZSS è 1/50.000 nel Nord America e circa 1/500.000 in Giappone. L'incidenza più elevata di ZS è stato riportata nella regione Saguenay-Lac St. Jean del Quebec (circa 1/12.000 nati). Descrizione clinica Esordisce nel periodo neonatale, come conseguenza sia di[…] [orpha.net]

Sindrome di Neuhauser

13 Maggio 2015 Esistono malattie così rare da non colpire più di una trentina di famiglie nel mondo e per le quali la scoperta anche solo di una nuova mutazione che ne rappresenti la causa può avere un valore enorme. È il caso della Sindrome di Boucher-Neuhäuser (BNS), una rarissima patologia a trasmissione[…] [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome di Wiedemann-Steiner

tondo e appiattito, asimmetria facciale con emi-ipoplasia destra o sinistra, dolicocefalia, telecanto, sopracciglia ispessite, lieve sinofria, naso corto, ipertelorismo, [bredagenetics.com]

[…] può essere caratterizzato da ritardo di crescita pre e post-natale, ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia generalizzata, dismorfismi facciali variabili (fra cui: viso [bredagenetics.com]

Soppressione dell'asse ipofisi-surrenale

Il Rugarli medicina interna sistematica, arrivato alla sua settima edizione, è lo strumento fondamentale che accompagna lo studente di medicina nel corso del triennio clinico. Anche in questa edizione ha mantenuto la struttura per apparati con una prima parte introduttiva con nozioni di base per categorie nosologiche[…] [books.google.it]

Sindrome di ACTH ectopica

Caratteristica del Cushing è la facies lunare che si caratterizza per la presenza di un viso tondo e paffuto con zigomi sporgenti ed arrossati. [angolodeldottorino.it]

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [farmacoecura.it]

I pazienti con Sindrome di Cushing presentano obesità di tipo centrale con arti normali o sottili ed incremento notevole del tessuto adiposo a livello del tronco e del viso [angolodeldottorino.it]

Displasia spondiloepifisaria di tipo Cantu

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