Viso tondo: Cause & diagnosi

Cause possibili per Viso tondo

Riassunto La displasia di Kniest è una collagenopatia grave tipo 2, caratterizzata da busto e arti corti, articolazioni prominenti e ipoplasia medio-facciale (viso tondo con [orpha.net]

tondo e radice del naso piatta); comune è la palatoschisi e occasionalmente l'associazione con la sequenza di Pierre Robin e quindi la presenza di micrognazia. [med2000eco.it]

[…] dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, che codifica per il collagene tipo 2, caratterizzata da accorciamento rizomelico delle ossa lunghe e ipoplasia mediofacciale (viso [med2000eco.it]

Pseudopseudoipoparatiroidismo

Spesso questi pazienti hanno un aspetto caratteristico, compreso il viso tondo, la bassa statura e l’obesità. [spiegato.com]

Sindrome da delezione del cromosoma 18p

I principali segni clinici sono la bassa statura, il viso tondo con filtro corto, la ptosi palpebrale e le orecchie grandi con padiglioni anteversi. [orpha.net]

La ptosi ed il collo corto sono stati mappati nella metà prossimale del 18p (Wester 2006, Brenk 2007, Portnoi 2007). oloprosencefalia distonia viso tondo ptosi collo corto [fdocumenti.com]

Sindrome di Aarskog-Scott

Caratteristiche del viso attaccatura dei capelli a V (picco di vedova) ipertelorismo (anche nelle femmine portatrici sane) volto tondo narici anteverse naso largo, anche se [stetoscopio.net]

Trisomia 12 p

Alla nascita alcune tra le caratteristiche fisionomiche dei soggetti Down sono: Viso tondo con sella nasale allargata Taglio delle palpebre di tipo orientale Piega cutanea [cam-monza.com]

Artrogriposi multipla congenita

Risorse sull’argomento Artrogriposi multipla congenita si riferisce a una varietà di condizioni che comportano una limitazione congenita della motilità articolare. L'intelligenza è in genere normale tranne quando l'artrogriposi è causata da una patologia o sindrome che interferisce anche con lo sviluppo intellettivo. La[…] [msdmanuals.com]

Mucopolisaccaridosi

Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC) si è espresso a favore dell’ingresso della patologia nel RUSP Durham (USA) – La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, chiamata anche sindrome di Hunter) presto entrerà a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco[…] [osservatorioscreening.it]

Pseudoipoparatiroidismo

Diagnosi di Pseudoipoparatiroidismo tipo la in 5 casi con l'analisi mutazionale del gene GNAS1. / De Sanctis L; Dianzani I; Buzi F; Scirè G; Baroncelli G; Crinò A; Lala R; De sanctis C.. - In: RIVISTA ITALIANA DI PEDIATRIA. - ISSN 0392-5161. - 26:4(2000), pp. 82-82. ((Intervento presentato al convegno 51° Congresso della[…] [iris.unito.it]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A

IMMAGINI IN ENDOCRINOLOGIA Open Access Published: 04 September 2020 L'Endocrinologo volume 21, pages 301–302 (2020)Cite this article Lo pseudoipoparatiroidismo tipo 1A (PPHP-1A) è stato recentemente classificato secondo la nuova nomenclatura proposta dal EuroPHP network come inactivating PTH/PTHrP signaling disorder[…] [link.springer.com]

Distrofia muscolare congenita

Tipo di tesi Tesi di laurea specialistica Autore LODI, GIOVANNI URN etd-06202014-155754 Titolo Stato nutrizionale e severità clinica nei pazienti affetti da distrofia muscolare congenita da deficit di collagene VI Titolo in inglese Struttura Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze Corso di studi[…] [morethesis.unimore.it]

Mucopolisaccaridosi 2

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della mucopolisaccaridosi tipo II (MPS2) alla nascita in Europa è 1/166.000. Si tratta di una malattia recessiva legata all'X. Molto raramente le femmine possono essere affette. Descrizione clinica Alla nascita, i pazienti appaiono sani, in quanto i sintomi esordiscono tra i 18 mesi e[…] [orpha.net]

Sindrome di Barth

Sono circa una trentina i ristoranti di Verona che aderiscono alla raccolta fondi per sostenere la ricerca sulla sindrome di Barth. Nelle giornate di sabato 24 e domenica 25 febbraio, nei locali in cui sarà esposta la locandina dell’associazione Barth Italia Onlus, sarà possibile lasciare una donazione nell’apposita[…] [cronacadiverona.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Cos'è e come si manifesta la mucopolisaccaridosi di tipo 1? La mucopolisaccaridosi di tipo 1 è una rara malattia caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di due sostanze appartenenti al gruppo dei glicosaminoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato.[…] [telethon.it]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 49

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 Definizione della malattia La neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 è una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da ipotonia precoce che[…] [orpha.net]

Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza della CS endogena è di 1/26.000 e l'AIMAH rappresenta meno dell'1% dei casi. Descrizione clinica Ha una distribuzione bimodale in rapporto all'età: l'esordio è stato osservato nei primi anni di vita in un sottogruppo raro associato, in particolare, alla sindrome di McCune-Albright[…] [orpha.net]

Sindrome di Prader-Willi

GeneralitàCos'è la sindrome di Prader-Willi?CauseSintomi e ComplicanzeDiagnosiTrattamentoPrognosi e prevenzione Generalità La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica, che provoca anomalie fisiche, comportamentali e intellettive. I segni clinici più caratteristici sono l'obesità (e le patologie ad essa collegate)[…] [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Zellweger

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza alla nascita dei PBD-ZSS è 1/50.000 nel Nord America e circa 1/500.000 in Giappone. L'incidenza più elevata di ZS è stato riportata nella regione Saguenay-Lac St. Jean del Quebec (circa 1/12.000 nati). Descrizione clinica Esordisce nel periodo neonatale, come conseguenza sia di[…] [orpha.net]

Sindrome di Neuhauser

13 Maggio 2015 Esistono malattie così rare da non colpire più di una trentina di famiglie nel mondo e per le quali la scoperta anche solo di una nuova mutazione che ne rappresenti la causa può avere un valore enorme. È il caso della Sindrome di Boucher-Neuhäuser (BNS), una rarissima patologia a trasmissione[…] [osservatoriomalattierare.it]

Soppressione dell'asse ipofisi-surrenale

Dott. Nicolò Renda – Specialista in Psichiatria e Psicoterapia – Presidente della Società Internazionale di Neuropsicocardioradiologia – Erice (TP) ABSTRACT The major part of the symptoms of a panicattack, amongwhichdyspnoea, palpitations, tachycardia,tremors, sweating, nausea, depersonalization and the fear of losing[…] [medicalive.it]

Displasia spondiloepifisaria di tipo Cantu

Scopri la struttura più adatta alle tue esigenze! Con Ihealthyou puoi cercare tra oltre 1.000 strutture ospedaliere attive sul territorio nazionale in base alle tue esigenze: utilizza i filtri e cerca le strutture nella tua zona in base alla patologia, il trattamento o l'esame diagnostico. Buona navigazione! Promuovi la[…] [ihy-ihealthyou.com]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C

tondo, dito corto (punta), deformità metacarpo-falangea, strabismo. (3) Disturbi dello sviluppo: spesso presentano ritardo mentale, dentizione tardiva, displasia dei denti [it.ybsite.org]

[…] non diminuisce. (1) Episodi cronici, gli atleti con episodi possono avere convulsioni e tendini epilettici, gola e parestesia. (2) postura anomala: corpo ruvido e corto, viso [it.ybsite.org]

Microcefalia primaria autosomica recessiva di tipo 13

La diagnosi viene, di solito, sospettata all’esame clinico, che rivela ipotonia neonatale; viso tondo; naso piccolo, sella piatta e narici anteverse; palpebre oblique verso [treccani.it]

Displasia acromica

[…] cloròṡi Vocabolario on line clorosi cloròṡi (o clòroṡi) s. f. [der. di cloro-, col suff. -osi]. – 1. In medicina, nome ormai non più in uso di un’anemia ipocromica frequente nelle adolescenti, che veniva messa in rapporto con una [...] presunta insufficienza ovarica. 2. In patologia vegetale, ingiallimento delle parti verdi di[…] [treccani.it]

Displasia di Desbuquois di tipo 2

MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Acondrogenesi MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG050 Acondroplasia MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE[…] [malattierare.gov.it]

Sindrome di Desbuquois di tipo 1

5.0 Azienda Ospedaliera Viale Risorgimento, 80 - 42100 Reggio Emilia (RE) 5.0 Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois Centro di riferimento per bambini per questa malattia 3.0 Azienda Ospedaliera Via Antonio Cardarelli, 9 - 80131 Napoli (NA) 3.0 Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois Centro di riferimento[…] [doveecomemicuro.it]

Ritardo mentale legato al cromosoma X tipo 98

Carrello spesa : 0 (s) - €0.00 Accedi Creare Account Casa pagina Nuovi Prodotti Carrello spesa Conferma Ordine Shipping & Returns contact us Cambia valuta: tutte categorie Abbigliamento 2018 - Donna Abbigliamento 2018 - Uomo Borse 2018 - Donna 3.1 Phillip Lim Akris ALEXANDER MCQUEEN Alexander Wang ANYA HINDMARCH[…] [parrocchiaalmese.it]

Artrogriposi distale di tipo 5D

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia L'artrogriposi distale tipo 5D è un sottotipo raro di artrogriposi distale, caratterizzato da artrogriposi multipla congenita che interessa le mani, i piedi, le caviglie, le spalle e/o il collo, con camptodattilia delle dita delle mani e una[…] [orpha.net]

Sindrome da microdelezione 2q37

Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La delezione 2q37 o monosomia 2q37 è un'anomalia cromosomica che comporta la delezione della banda cromosomica 2q37 e si manifesta con tre sintomi principali: ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali. L'incidenza è[…] [orpha.net]

Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale 1

L'eccesso di cortisolo determina la comparsa di un habitus caratteristico che comprende l'obesità tronculare, faccia rotondeggiante, eritrosi del volto, strie purpuree addominali, ipotrofia muscolare degli arti inferiori. Caratterizzano la sindrome anche la facilità alle ecchimosi, una maggiore suscettibilità alle infezioni, la[…] [malattierare.toscana.it]

Displasia epifisaria multipla con miopia e sordità conduttiva

SCOLIOSI DA OSTEOCONDRODISTROFIA DA DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA Comprende diverse forme con alterazioni delle ossa lunghe (limitate alle epifisi) e lesioni spinali in corrispondenza dei piatti vertebrali. Clinicamente i pazienti sono dei nani con tronco corto che da adulti raggiungono un’altezza di circa 135 cm (Fig.[…] [guglielmofelici.it]