Viso tondo: Cause & diagnosi

Avertimento: Non utilizzare in caso di emergenza, in caso di gravidanza, di età inferiore a 18 anni o come sostituto del consiglio o della diagnosi del medico. Per saperne di più

Cause possibili per Viso tondo

Diplasia di Kniest

Riassunto La displasia di Kniest è una collagenopatia grave tipo 2, caratterizzata da busto e arti corti, articolazioni prominenti e ipoplasia medio-facciale (viso tondo con [orpha.net]

Trisomia 12 p

COME SI RICONOSCE Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse [letteradonna.it]

Riassunto La trisomia 12p è una patologia cromosomica estremamente rara (sono stati descritti circa una trentina casi), caratterizzata da dismorfismi cranio-facciali (viso [orpha.net]

Alla nascita alcune tra le caratteristiche fisionomiche dei soggetti Down sono: Viso tondo con sella nasale allargata Taglio delle palpebre di tipo orientale Piega cutanea [cam-monza.com]

Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni

Viso tondo per l’imbibizione dei tessuti, presenza di rossore, cute grassa o acne, capelli sfibrati e grassi 8 Malattia di Cushing Quadro clinico L’obesità rappresenta l’aspetto [slideplayer.it]

Sindrome di Aarskog-Scott

Caratteristiche del viso attaccatura dei capelli a V (picco di vedova) ipertelorismo (anche nelle femmine portatrici sane) volto tondo narici anteverse naso largo, anche se [stetoscopio.net]

Sindrome di Cushing

Caratteristica del Cushing è la facies lunare che si caratterizza per la presenza di un viso tondo e paffuto con zigomi sporgenti ed arrossati. [angolodeldottorino.it]

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [farmacoecura.it]

Questi possono includere l'ipertensione, un'obesità addominale ma braccia e gambe sottili, smagliature rossastre, un viso rosso tondo, una massa grassa tra le spalle (il cosiddetto [it.wikipedia.org]

Mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…] [it.wikipedia.org]

Pseudopseudoipoparatiroidismo

Eteroplasia ossificante progressiva: una nuova mutazione del gene GNAS1 e review della letteratura Dipartimento Integrato Materno-Infantile, Università di Modena e Reggio Emilia Indirizzo per corrispondenza: sissimattia@katamail.com Progressive osseous heteroplasia: a new mutation in the gnas1 gne and review of the[…] [medicoebambino.com]

Pseudoipoparatiroidismo

Che materia stai cercando? Che materia stai cercando? Appunti di Endocrinologia per il corso del professor Cignarelli sul pseudoipoparatiroidismo, una condizione clinica da resistenza dei tessuti periferici all’azione del paratormone (PTH), di conseguenza si parla anche di sindrome da resistenza al PTH. La diagnosi[…] [skuola.net]

Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Pseudoipoparatiroidismo, tipo 1A ORPHA:79443 Sinonimo/i : Osteodistrofia ereditaria di Albright - PHP 1A Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia, Neonatal ICD-10: E20.1 OMIM: 103580 UMLS: C3494506 MeSH: - GARD: 7486[…] [orpha.net]

Distrofia muscolare congenita

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich con ciclosporina A (CsA) funziona bene, riparando il “guasto” che scatena la malattia, proprio come nel modello animale. È questo il primo ottimo risultato di uno studio pilota su 5 pazienti affetti dalla malattia con difetti nel gene[…] [bioblog.it]

Mucopolisaccaridosi 2

Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Deficit di iduronato 2-solfatasi; Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle[…] [imalatiinvisibili.it]

Sindrome di Cushing

Faccia a luna piena: viso tondo con gote rosse sempre a causa della pelle che si assottiglia. [saluteh24.com]

Caratteristica del Cushing è la facies lunare che si caratterizza per la presenza di un viso tondo e paffuto con zigomi sporgenti ed arrossati. [angolodeldottorino.it]

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [farmacoecura.it]

Sindrome di Barth

La sindrome di Barth, anche conosciuta come 3-metilglutaril aciduria di tipo II o neutropenia e miopatia cardioscheletrica X-linked o fibroelastosi endocardica di tipo 2 (EFE2), ha preso il nome del pediatra e neurologo olandese Peter Barth, che la descrisse per la prima volta nel 1983. È una malattia rara legata ad un[…] [it.wikipedia.org]

Adenoma gonadotropo dell'ipofisi

Viso tondo per l’imbibizione dei tessuti, presenza di rossore, cute grassa o acne, capelli sfibrati e grassi 35 Malattia di Cushing Quadro clinicoL’obesità rappresenta l’aspetto [dokumentic.com]

Viso tondo per l’imbibizione dei tessuti, presenza di rossore, cute grassa o acne, capelli sfibrati e grassi Malattia di Cushing Quadro clinico L’obesità rappresenta l’aspetto [documen.site]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1 La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile : la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la sindrome[…] [imalatiinvisibili.it]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 49

Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…] [books.google.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica [orpha.net]

Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Zellweger

La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum. Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi. È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di Neuhauser

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva Definizione della malattia La sindrome megalocornea-disabilità intellettiva è una malattia rara caratterizzata di solito da megalocornea, ipotonia congenita, disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo psicomotorio/dello[…] [orpha.net]

Soppressione dell'asse ipofisi-surrenale

Il Rugarli medicina interna sistematica, arrivato alla sua settima edizione, è lo strumento fondamentale che accompagna lo studente di medicina nel corso del triennio clinico. Anche in questa edizione ha mantenuto la struttura per apparati con una prima parte introduttiva con nozioni di base per categorie nosologiche[…] [books.google.it]

Sindrome da delezione del cromosoma 18p

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Jump to navigation Jump to search File Cronologia del file Pagine che usano questo file Utilizzo globale del file Metadati File originale ‎ (1 649 × 2 324 pixel, dimensione del file: 855 KB, tipo MIME: image/jpeg ) Cronologia del file Fare clic su un gruppo data/ora per vedere il file come[…] [it.wikipedia.org]

Sindrome di ACTH ectopica

Caratteristica del Cushing è la facies lunare che si caratterizza per la presenza di un viso tondo e paffuto con zigomi sporgenti ed arrossati. [angolodeldottorino.it]

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [farmacoecura.it]

Questi possono includere l’ipertensione, un’obesità addominale ma braccia e gambe sottili, smagliature rossastre, un viso rosso tondo, una massa grassa tra le spalle (il cosiddetto [medicinaonline.co]

Displasia spondiloepifisaria di tipo Cantu

Malattie pediatriche 16 Settembre Set 2014 10 58 16 settembre 2014 I bambini colpiti presentano facies caratteristica con blefarofimosi e occhi obliqui verso l'alto. ... La displasia spondiloepifisaria tipo Cantu è patologia che esordisce nei primi mesi di vita ed è caratterizzata da bassa statura. COME SI RICONOSCE I[…] [letteradonna.it]

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica [orpha.net]

Ritardo mentale dominante autosomico tipo 21

Descrizione clinica Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, la bocca piccola con angoli rivolti verso il basso e l'arco di Cupido [orpha.net]

La diagnosi viene, di solito, sospettata all’esame clinico, che rivela ipotonia neonatale; viso tondo; naso piccolo, sella piatta e narici anteverse; palpebre oblique verso [treccani.it]

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi

Nei rari casi a trasmissione legata all'X sono stati osservati un viso tondo e paffuto e osteopenia. [orpha.net]

Sindrome di Cushing ACTH-dipendente

Il quadro clinico della sindrome di Cushing si presenta con sintomi molto tipici come: obesità, ipertensione, smagliature sui fianchi e sull’addome, viso tondo (facies lunare [farmacoecura.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica

tondo da “bambola”, con guance piene, l’ipotonia lieve, la nefromegalia e la disfunzione delle piastrine, che può esitare in epistassi frequenti. [imalatiinvisibili.it]

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica [orpha.net]

[…] costale destro), il ritardo mentale (bassa statura e ritardo della pubertà), che in genere migliora con una dieta adeguata, l’osteopenia e, in alcuni casi, l’osteoporosi, il viso [imalatiinvisibili.it]

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare

tondo da “bambola”, con guance piene, l’ipotonia lieve, la nefromegalia e la disfunzione delle piastrine, che può esitare in epistassi frequenti. [imalatiinvisibili.it]

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica [orpha.net]