pericardico, cardiomiopatia, epatomegalia, vomito, diarrea, fibrosi epatica, insufficienza ovarica primaria, cisti renali, nefrosi, tubulopatia prossimale, cifosi, retrazioni
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pericardico e ipotonia.
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[…] la maggior parte delle seguenti caratteristiche): deficit staturale, fronte prominente con grandi orecchie, palato ogivale o palatoschisi, strabismo, retinite pigmentosa, versamento
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