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5 Possibili cause per Variabilità intrafamigliare

  • Craniosinostosi con anomalie oculari e difetti allucalici

    La dottoressa Wanda Lattanzi (Roma): “sono oltre 70 i geni coinvolti nello sviluppo di queste patologie. Il test genetico è solitamente indicato in presenza di forme sindromiche” Alla base della craniostenosi , ossia della riduzione del volume del cranio del neonato, ci possono essere diversi fattori , tra cui l'eventualità[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2E

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2E (LGMD2E) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da[…][orpha.net]

  • Epidermolisi bollosa Pruriginosa

    Definizione della malattia L'epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa è un sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine); è caratterizzata da lesioni cutanee generalizzate o localizzate associate a grave prurito, che può essere intrattabile. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza[…][orpha.net]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2L

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L Definizione della malattia La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2L (LGMD2L) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli che esordisce soprattutto nell'età adulta (tra 11 e 51 anni),[…][orpha.net]

  • Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

    La Sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una malattia genetica rara che provoca lesioni cutanee, tumori renali e cisti nei polmoni. Il provoca Sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono mutazioni in un gene del cromosoma 17, chiamato FLCN, che perde la sua funzione di soppressore del tumore e porta alla comparsa di tumori negli individui.[…][it.odysseedubienetre.be]

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