Nefrite interstiziale acuta
Tuttavia, una eterogeneità clinica sostanziale è stata descritta anche in pazienti che ereditano la stessa mutazione, configurando una variabilità fenotipica intrafamiliare[renepolicistico.it]
Una possibile spiegazione della variabilità intrafamiliare che si osserva in pazienti che portano la stessa mutazione è che geni modificatori (fattori genetici diversi dal[renepolicistico.it]
Squilibrio elettrolitico
Dalle numerose mutazioni identificate (ma non solo) deriva una grande variabilità fenotipica nei pazienti con sindrome di Gitelman, sia a livello intrafamiliare che interfamiliare[associazioneitalianadellibro.it]
Polidattilia
E' comunemente osservabile una variabilita fenotipica inter- ed intrafamiliare (Kalff-Suske M, Wild A, Topp J, Wessling M, Jacobsen EM, Bornholdt D, Engel H, Heuer H, Aalfs[malattierare.regione.veneto.it]