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21 Possibili cause per Variabilità fenotipica estrema

Mostra risultati in: Română

  • Atassia spinocerebellare, tipo 2

    L'atassia spinocerebellare tipo 14 è un sottotipo moderato dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1. È caratterizzata da atassia a progressione lenta, disartria e nistagmo. COME SI RICONOSCE Esordisce di solito durante la prima infanzia, mentre l'esordio sintomatico può avvenire tra i 10 e i 70 anni. Oltre ai[…][letteradonna.it]

  • Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2

    variabilità fenotipica.[telethon.it] Tra queste ultime, mutazioni nel gene KCNQ2 (e più raramente in KCNQ3) codificante per subunità di canali del K voltaggio-dipendenti sono responsabili di epilessie con estrema[telethon.it]

  • Β-mannosidosi

    variabilità fenotipica, ossia per la possibilità di manifestarsi in modo diverso in ciascun individuo durata: 01:26 Le infezioni ricorrenti della alte e base vie respiratorie[buongiornodottore.it] Mannosidosi o da altra malattia metabolica lisosomiale non manifestano sintomi in epoca neonatale. durata: 01:18 L’Alfa Mannosidosi è una malattia che si caratterizza per una estrema[buongiornodottore.it]

  • Sindrome di Joubert Tipo 3

    Le atassie pediatriche sono severe malattie neurologiche rare (malattie spinocerebellari) provocate da diverse mutazioni genetiche che danno luogo ad un’estrema variabilità[osservatoriomalattierare.it] fenotipica e ad una altrettanto ampia variabilità nella risposta terapeutica.[osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome di Pierre Robin

    Anche queste forme, come le precedenti hanno estrema variabilità di espressione fenotipica.[silps.it]

  • Bassa statura correlata a SHOX

    variabilità fenotipica •Semplice bassa statura •Sindrome di Leri Weill •Sindrome di Langer Si classifica sulla base della presenza o meno di familiarità per bassa statura[bsqsq.co] […] stature HomeoboX-containing gene Gene pseudoautosomico (Xp22, Yp11.3) Sono stati dimostrate mutazioni puntiformi o delezioni del gene SHOX in pazienti con bassa statura Estrema[bsqsq.co]

  • Sindrome di Stevenson Carey

    La denominazione di sindrome di Jackson-Weiss dovrebbe essere limitata ai casi con storia familiare compatibile con modalita di trasmissione dominante con estrema variabilita[4pediatriapa.blogspot.com] fenotipica comprendendo la sindrome di Crouzon, Pfeiffer e anche la sindrome di Apert.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Sindrome di Braddock-Carey

    La denominazione di sindrome di Jackson-Weiss dovrebbe essere limitata ai casi con storia familiare compatibile con modalita di trasmissione dominante con estrema variabilita[4pediatriapa.blogspot.com] fenotipica comprendendo la sindrome di Crouzon, Pfeiffer e anche la sindrome di Apert.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Ritardo mentale, X-linked, Non specifico

    Anche l’estrema variabilità fenotipica delle malattie metaboliche ereditarie non aiuta in queste difficili decisioni: a parità di difetto enzimatico, alcuni pazienti presentano[aismme.org]

  • Sindrome di Five X

    L’estrema variabilità fenotipica della sindrome preclude la possibilità di una diagnosi solo clinica e quindi, prima del 1991, la diagnosi si era basata su tecniche citogenetiche[saluteme.it]

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