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53 Possibili cause per USH2A

  • Retinite pigmentosa

    PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A[bredagenetics.com] , PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A[bredagenetics.com] , IMPG2, ITF172, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TULP1, USH2A[bredagenetics.com]

  • Ritardo mentale

    Le persone con ritardo mentale - circa il 2% della popolazione - sono da tre a cinque volte più suscettibili a sviluppare psicopatologie come depressione, Ansia, disturbi comportamentali e sindromi psicotiche rispetto alla popolazione media. Ma queste patologie si possono prevenire facendo una Diagnosi precoce del[…][paginemediche.it]

  • Ambliopia

    L'ambliopia (dal greco ἀμβλυωπία, composto di ἀμβλύς, «ottuso, fiacco, debole», e ὤψ, «vista») – comunemente nota come occhio pigro – in oftalmologia, è una malattia degli occhi e dell'apparato visivo estremamente frequente e pericolosa che colpisce soggetti in età pediatrica; motivo per il quale occorre sempre[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Usher Tipo 1K

    TIPO SOTTOTIPO GENETICO GENE CROMOSOMA Usher tipo I USH1a -- 14 USH1b MYO7A 11 USH1C USH1C 11 USH1d CDH23 10 USH1e -- 21 USH1f PCDH15 10 USH1g SANS 17 Usher tipo II USH2a[legadelfilodoro.it] PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A[bredagenetics.com] USH2A 1 USH2b -- 3 USH2c VLGR1 5 Usher tipo III USH3 USH3 3 ESIGENZE DI COMUNICAZIONE · Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi[legadelfilodoro.it]

  • Sindrome di Usher Tipo 2A

    TIPO SOTTOTIPO GENETICO GENE CROMOSOMA Usher tipo I USH1a -- 14 USH1b MYO7A 11 USH1C USH1C 11 USH1d CDH23 10 USH1e -- 21 USH1f PCDH15 10 USH1g SANS 17 Usher tipo II USH2a[legadelfilodoro.it] La consulenza genetica è importante e deve informare che le mutazioni eterozigoti del gene USH2A sono relativamente frequenti.[imalatiinvisibili.it] PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Usher Tipo 1H

    TIPO SOTTOTIPO GENETICO GENE CROMOSOMA Usher tipo I USH1a -- 14 USH1b MYO7A 11 USH1C USH1C 11 USH1d CDH23 10 USH1e -- 21 USH1f PCDH15 10 USH1g SANS 17 Usher tipo II USH2a[legadelfilodoro.it] USH2A 1 USH2b -- 3 USH2c VLGR1 5 Usher tipo III USH3 USH3 3 ESIGENZE DI COMUNICAZIONE · Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi[legadelfilodoro.it] […] comuni, presenta la mutazione del gene myosin VIIA, che si esprime a livello dei fotorecettori retinici e della coclea (cellule ciliate); anche il gene uscerin (sottotipo USH2a[legadelfilodoro.it]

  • Sordità autosomica recessiva 23

    TIPO SOTTOTIPO GENETICO GENE CROMOSOMA Usher tipo I USH1a -- 14 USH1b MYO7A 11 USH1C USH1C 11 USH1d CDH23 10 USH1e -- 21 USH1f PCDH15 10 USH1g SANS 17 Usher tipo II USH2a[legadelfilodoro.it] La consulenza genetica è importante e deve informare che le mutazioni eterozigoti del gene USH2A sono relativamente frequenti.[imalatiinvisibili.it] USH2A 1 USH2b -- 3 USH2c VLGR1 5 Usher tipo III USH3 USH3 3 ESIGENZE DI COMUNICAZIONE · Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi[legadelfilodoro.it]

  • Sordità progressiva con fissazione di punti

    TIPO SOTTOTIPO GENETICO GENE CROMOSOMA Usher tipo I USH1a -- 14 USH1b MYO7A 11 USH1C USH1C 11 USH1d CDH23 10 USH1e -- 21 USH1f PCDH15 10 USH1g SANS 17 Usher tipo II USH2a[legadelfilodoro.it] USH2A 1 USH2b -- 3 USH2c VLGR1 5 Usher tipo III USH3 USH3 3 ESIGENZE DI COMUNICAZIONE · Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi[legadelfilodoro.it] […] comuni, presenta la mutazione del gene myosin VIIA, che si esprime a livello dei fotorecettori retinici e della coclea (cellule ciliate); anche il gene uscerin (sottotipo USH2a[legadelfilodoro.it]

  • Sordità autosomica recessiva 1B

    TIPO SOTTOTIPO GENETICO GENE CROMOSOMA Usher tipo I USH1a -- 14 USH1b MYO7A 11 USH1C USH1C 11 USH1d CDH23 10 USH1e -- 21 USH1f PCDH15 10 USH1g SANS 17 Usher tipo II USH2a[legadelfilodoro.it] La consulenza genetica è importante e deve informare che le mutazioni eterozigoti del gene USH2A sono relativamente frequenti.[imalatiinvisibili.it] USH2A 1 USH2b -- 3 USH2c VLGR1 5 Usher tipo III USH3 USH3 3 ESIGENZE DI COMUNICAZIONE · Apprendimento di metodi alternativi di comunicazione tattile, preferibilmente sistemi[legadelfilodoro.it]

  • Sordità autosomica recessiva 88

    La consulenza genetica è importante e deve informare che le mutazioni eterozigoti del gene USH2A sono relativamente frequenti.[imalatiinvisibili.it] […] sottotipo clinico 1 è dovuto alle mutazioni di cinque geni (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) e di un locus (USH1E); il sottotipo 2 è dovuto alle mutazioni di tre geni (USH2A[imalatiinvisibili.it]

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