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16 Possibili cause per un terzo dei casi e sporadico

  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    Nel 50 per cento dei pazienti la malattia è causata da una delezione del DNA mitocondriale (casi sporadici), mentre in un terzo si tratta di una mutazione puntiforme (casi[webalice.it]

  • Cataratta intumescente

    Un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia ( aniridia sporadica ).[dalpasso.it]

  • Sindrome della gittata cardiaca bassa

    Nel 50 per cento dei pazienti la malattia è causata da una delezione del DNA mitocondriale (casi sporadici), mentre in un terzo si tratta di una mutazione puntiforme (casi[webalice.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    Nel 50 per cento dei pazienti la malattia è causata da una delezione del DNA mitocondriale (casi sporadici), mentre in un terzo si tratta di una mutazione puntiforme (casi[webalice.it]

  • Adenoma mammario

    Se si tratta solo di casi sporadici in consanguinei di secondo o terzo grado in linea di principio questi non modificano sostanzialmente il rischio di ammalarsi.[idoctors.it] […] ricerca genetica che permette l’individuazione dei Geni patologici e di meglio quantificare il rischio per quella determinata persona (ribadiamo comunque che si tratta di casi[idoctors.it]

  • Tumore benigno della mammella

    Se si tratta solo di casi sporadici in consanguinei di secondo o terzo grado in linea di principio questi non modificano sostanzialmente il rischio di ammalarsi.[idoctors.it] […] ricerca genetica che permette l’individuazione dei Geni patologici e di meglio quantificare il rischio per quella determinata persona (ribadiamo comunque che si tratta di casi[idoctors.it]

  • Miopatia

    Nel 50 per cento dei pazienti la malattia è causata da una delezione del DNA mitocondriale (casi sporadici), mentre in un terzo si tratta di una mutazione puntiforme (casi[webalice.it]

  • Ipertelorismo

    La craniosinostosi è sempre bicoronale e nella maggior parte dei casi sporadica ma a volte autosomica dominante, condiziona l’ipoplasia del terzo medio associata a sindattilia[sandropelo.it]

  • Sclerosi tuberosa

    L’incidenza della patologia è circa 1 su 150.000 nati vivi, di cui due terzi dei casi sono sporadici, cioè non legati a una trasmissione familiare, mentre un terzo dei casi[italiasalute.leonardo.it]

  • Aniridia

    Il rimanente terzo dei casi può derivare da mutazioni ex novo nel bambino, quindi, senza che i genitori siano affetti, in questo caso si parla di aniridia sporadica .[medz.it] (aniridia sporadica).[ospedaleniguarda.it] Ma un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione de novo, ossia una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia[lanuovaimmagine.it]

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