0 Possibili cause per Un set di toenails lungo e profondo

Nessuna causa trovata. Si prega di scegliere altri sintomi, età o sesso.

Altri sintomi

• Acantosi regolare
• Accumulo linfocitario anomalo nel tessuto non linfoide
• Anomalie del movimento delle estremità
• Arresto della maturazione in fase spermatica
• Arti inferiori e superiori interessati
• Atassia dell'estremità
• Aumentata IL1B e solubile IL2R
• Aumentata la variabilità delle dimensioni delle fibre
• Aumento della deidrogenasi lattica delle urine
• Aumento di normetanefrina
• Basata sul rapporto di 2 famiglie arabe consanguinee
• Biopsia muscolare mostra canne nemaliniche
• Caratteristiche facciali dismorfiche lievi
• Cheratoderma non epidermico
• Coagulazione intravascolare disseminata di episodi
• Debolezza muscolare prossimale prossimale
• Deposito corneale
• Difetto presinaptico alla giunzione neuromuscolare
• Disfunzione delle cellule NK
• Dolorabilità muscoloscheletrica
• Dolore al petto opaco
• Facies Dysmorphic variabilmente
• Febbre da causa ignota
• Ghiandola pituitaria ipoplasica
• Grande incisivo centrale superiore destro
• I sintomi di solito risolvono senza trattamento
• Inizio intorno all'età di 2 anni
• Ipoglicemia severa asintomatica episodica nell'infanzia
• Le cellule NK sono diminuite
• Lesioni multiple nella sostanza bianca
• Lieve distesa palpebrale invadente
• Livelli T4 bassi bassi
• Mancanza di caratteristiche sessuali secondarie
• Marcata chetonuria
• Massa rettale
• Megacolon acquisito
• Microcefalia primaria
• Monoplegia
• Mutazione nel gene FAR1
• Mutazione nel gene RDH11
• Pigmentazione a chiazze della retina
• Poor Smooth Pursuit
• Riflesso anormale
• Scotoma centrale relativo
• Sono stati segnalati due Sib (ultimo aggiornamento: ottobre 2014)
• Sono stati segnalati quattro pazienti di 3 famiglie
• Una famiglia ha riferito (a partire da ottobre 2014)
• Utero infantile su ultrasuoni
• Vasi moderatamente o moderatamente attenuati
• Vortice cheratopatia