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1 Possibili cause per Two Types - Severe Infantile Form: Type 1 - Milder Form: Type 2

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  • Fucosidosi

    La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando[…][it.wikipedia.org]

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