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38 Possibili cause per Tre fenotipi principali

  • Malattia di Gaucher

    Di solito si distinguono tre fenotipi principali. Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi.[orpha.net]

  • Grasso pericardico

    Descrizione clinica Il VLCADD è una malattia clinicamente eterogenea, con tre fenotipi principali.[orpha.net]

  • Carenza di fosfatasi acida lisosomiale

    Di solito si distinguono tre fenotipi principali. Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi.[orpha.net]

  • Neutropenia familiare

    I casi di neutropenia anche acquisite sono complesse, ma ci sono tre infezione principale, droghe o immunitario. difetti immuni associati alla neutropenia congenita: agammaglobulinemia[sulamed.info] In queste condizioni la neutropenia ereditato può essere descritto come isolato o associato ad altri difetti, neutropenia, immunitario o fenotipo.[sulamed.info]

  • Epatosplenomegalia

    Il Suspicion Index (disponibile gratuitamente al sito www.npc-si.com ed attarverso app per smartphone) mette in relazione segni e sintomi delle tre principali categorie che[niemannpick.org] […] compongono il fenotipo clinico della NP-C: interessamento viscerale, neurologico e psichiatrico, alle quali si affiancano alcuni dati anamnestici familiari 13 .[niemannpick.org]

  • Malattia di Schindler, tipo 1

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Sindrome da sovrapposizione

    Ulteriori tipologie proposte non sembrano configurare veri e propri fenotipi, quanto semplici varianti ciniche nell’ambito dei tre principali fenotipi, quali, il “Bronchitico[accademia-lancisiana.it]

  • Aciduria glutarica di tipo 2

    Descrizione clinica I pazienti con MADD comprendono tre principali fenotipi clinici: 1) esordio neonatale con anomalie congenite; 2) esordio neonatale senza anomalie ("MADD-severe[orpha.net]

  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    Il Suspicion Index (disponibile gratuitamente al sito www.npc-si.com ed attarverso app per smartphone) mette in relazione segni e sintomi delle tre principali categorie che[niemannpick.org] […] compongono il fenotipo clinico della NP-C: interessamento viscerale, neurologico e psichiatrico, alle quali si affiancano alcuni dati anamnestici familiari 13 .[niemannpick.org]

  • Distrofia muscolare congenita di Ullrich

    Effettuare una diagnostica molecolare dei tre geni (ABCC8, KCNJ11 e GCK) principali causa dell'iperinsulinismo persistente e integrare le indagini molecolari con quelle di[ricerca.cbim.it] […] imaging per arrivare ad una efficace correlazione genotipo-fenotipo-terapia. 6) Istopatologia genetica e molecolare delle malattie epatiche.[ricerca.cbim.it]

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