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19 Possibili cause per Trasmissione autosomica dominante

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  • Protoporfiria eritropoietica

    Trova una copia in biblioteca Stiamo ricercando le biblioteche che possiedono questo documento[…] Dettagli Genere/formato: Periodicals Tipo documento Rivista / giornale / quotidiano {0} 0006-4971 Numero OCLC: 783823967 Altri titoli: Blood (LM) Commenti Commenti degli utenti Conferma questa richiesta Potresti aver già[…][worldcat.org]

  • Piebaldismo

    ORPHA:2884 Sinonimo/i : - Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia, Neonatal ICD-10: E70.3 OMIM: 172800 UMLS: C0080024 MeSH: D016116[orpha.net] Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi[it.wikipedia.org]

  • Angioedema ereditario

    […] rara malattia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono[commons.wikimedia.org] L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa di gonfiori[it.wikipedia.org]

  • Sindrome delle gambe senza riposo

    Ad eccezione del primo locus citato, essi sono stati individuati utilizzando un modello di trasmissione autosomica dominante.[it.wikipedia.org]

  • Cancro colorettale ereditario non poliposico

    Nelle malattie a trasmissione autosomica dominante (AD) è sufficiente che sia mutata, cioè difettosa, una sola copia, materna o paterna, del gene responsabile perché la malattia[impactlab.it] La Sindrome di Lynch si trasmette come carattere ereditario autosomico dominante.[impactlab.it]

  • Neuropatia

    Consulenza genetica La trasmissione è autosomica dominante ed è utile la consulenza genetica.[orpha.net]

  • Neuropatia periferica

    Consulenza genetica La trasmissione è autosomica dominante ed è utile la consulenza genetica.[orpha.net]

  • Ipercolesterolemia

    L'ipercolesterolemia familiare, è conosciuta anche con la denominazione di ipercolesterolemia autosomica dominante di tipo 1 (ADH 1).[it.wikipedia.org] Si tratta di una malattia a trasmissione autosomico codominante, è associata ad una mutazione del gene che codifica il recettore delle LDL, localizzato sul braccio corto del[it.wikipedia.org]

  • Paraparesi

    I pazienti con malattia ereditata con trasmissione autosomica dominante mostra solitamente movimenti del viso normali e, sebbene il riflesso masseterino possa essere vivace[it.wikipedia.org]

  • Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

    autosomica dominante dominante essendo la gran parte dei casi legata a mutazioni a carico del gene RYR2 Segni e sintomi La CPVT si contraddistingue per vertigini, sincopi[it.wikipedia.org] Il 60% degli individui affetti, infatti, presenta un episodio sincopale o un arresto cardiaco entro i 15 anni d'età La CPVT presenta modalità di trasmissione prevalentemente[it.wikipedia.org]

Altri sintomi