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288 Possibili cause per Trasmissione autosomica dominante

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  • Sindrome di Marfan

    […] vedi anche: altri risultati Malattia ereditaria con modalità di trasmissione autosomica dominante, che colpisce il tessuto connettivo.L’alterazione principale è dovuta ad[corriere.it] autosomica dominante la cui prevalenza è stimata intorno a 1/5.000 persone.[molecularlab.it] Frequenza: 1:5000 La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia a trasmissione autosomica dominante.[altamedica.it]

  • Protoporfiria eritropoietica

    Sono possibili differenti modalità di trasmissione: autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure[telethon.it] La trasmissione può verificarsi con modalità autosomica dominante (è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) oppure[my-personaltrainer.it] La protoporfiria eritropoietica sembra essere ereditata come malattia autosomica dominante, la cui espressione clinica è modulata dalla presenza dell’allele trans ipomorfico[xagena.it]

  • Microtia

    ORPHA:83463 Sinonimo/i : - Prevalenza: 1-5 / 10 000 Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10:[orpha.net]

  • Ittiosi volgare

    Questa forma d'ittiosi colpisce indistintamente maschi e femmine di tutte le razze, con una trasmissione autosomico dominante.[my-personaltrainer.it]

  • Retinite pigmentosa

    «Le malattie di questo tipo, dette a trasmissione "autosomica dominante", sono molto difficili da curare con la terapia genica» spiega Surace, «perché il difetto genetico[unina.it] Â Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani.[laboratoriogenoma.it] Le forme a trasmissione autosomica dominante tendono ad avere un decorso più lieve e la visione centrale si mantiene fino alla mezza età o oltre.[retinaitalia.org]

  • Iperventilazione

    La CCHS è una malattia a trasmissione autosomica dominante: questo significa che non ci sono portatori sani e che una persona affetta ha una possibilità su due di trasmetterla[ilnuovopicchio.org]

  • Polidattilia

    Si tratta di un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza a volte incompleta, nel senso che non tutti i portatori del gene esprimono questa malattia, e comunque[it.wikipedia.org] Questa malformazione ha un'origine genetica: si tratta di un carattere a trasmissione autosomica dominante, a penetranza a volte incompleta.[mondomedicina.it]

  • Piebaldismo

    ORPHA:2884 Sinonimo/i : - Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia, Neonatal ICD-10: E70.3 OMIM: 172800 UMLS: C0080024 MeSH: D016116[orpha.net] Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi[it.wikipedia.org] ORPHA:2884 Sinonimo/i : - Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: E70.3 OMIM: 172800 UMLS: C0080024 MeSH: D016116[orpha.net]

  • Esostosi

    Essendo la malattia a trasmissione autosomica dominante, la prole ha il 50% di rischio di essere affetta dalla malattia.[medisoc.it] L’ esostosi multipla è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di protuberanze ossee, chiamate “esostosi”, che insorgono[medisoc.it]

  • Carcinoma midollare della tiroide familiare

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Carcinoma midollare familiare della tiroide ORPHA:99361 Sinonimo/i : MTC familiare Prevalenza: - Trasmissione: Autosomica[orpha.net] Tali sindromi si presentano frequentemente in forma familiare a trasmissione autosomica dominante.[ipofisicrescitadintorni.it] Nel carcinoma familiare non midollare l’istoti- po è quasi sempre papillare, la trasmissione sembra essere di tipo autosomico dominante a penetranza incompleta e l’aggressività[altersite.it]

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