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14 Possibili cause per Torace stretto a campana

Mostra risultati in: Magyar

  • Sindrome oculocerebrofacciale di Kaufman

    Trova una copia in biblioteca Stiamo ricercando le biblioteche che possiedono questo documento[…] Dettagli Genere/formato: Periodicals Périodiques Tipo materiale: Periodical Tipo documento Rivista / giornale / quotidiano {0} 0250-5991 Numero OCLC: 822981242 Descrizione: volumes 20 : illustrations maps ; 24, 28 cm[…][worldcat.org]

  • Sindrome di Cerebro-Costo-Mandibolare

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Sindrome di Zellweger

    La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum. Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi. È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un[…][it.wikipedia.org]

  • Displasia pelvica

    La brevità delle coste è minore rispetto alla sindrome di Jeune (si veda questo termine) e il torace è caratteristicamente piccolo, stretto e 'a campana'.[orpha.net] Il bacino è ridotto in tutte le dimensioni e l'associazione tra le anomalie del torace e l'ipoplasia del bacino fanno apparire l'addome protrudente.[orpha.net]

  • Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille

    , epicanto, padiglioni auricolari grandi) e condrodisplasia generalizzata (micromelia, falangi e metacarpi corti, corpi vertebrali a trapezio, torace stretto 'a campana'',[orpha.net] […] nascita ritardo di crescita, genitali femminili, anomalie dell'occhio (miosi, strabismo, iride ipoplasica, coloboma papillare), dismorfismi (occhi infossati, rime palpebrali strette[orpha.net]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo shohat

    Riassunto La displasia spondilo-metafisaria congenita tipo Shohat è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome disteso, epatomegalia e splenomegalia lieve. La sindrome è stata[…][orpha.net]

  • Miopatia da minicore a insorgenza antenale con artrogriposi

    Sintesi L'Artrogriposi congenita multipla distale di tipo 1 (Distal Arthrogryposis 1 - DA1) è la forma più tipica di artrogriposi. La DA1 è caratterizzata da camptodattilia (dita permanentemente piegate “a colpo di vento”) e piede torto (piede piegato verso l'interno e verso l'alto). Evidenze recenti suggeriscono che la[…][bredagenetics.com]

  • Displasia ossea curvilinea correlata a FGFR2

    Riassunto La displasia fibrosa dell'osso è una malattia scheletrica benigna non ereditaria congenita, nella quale l'osso viene sostituito da un tessuto simil-fibroso con osteogenesi precoce. La prevalenza non è facilmente definibile, in quanto spesso la malattia causa lesioni asintomatiche. Le lesioni ossee sono mono- o[…][orpha.net]

  • Displasia spondylometaphyseal Tipo Africa orientale
  • Displasia ossea letale, tipo di Holmgren

    Riassunto Un quadro malformativo definito nanismo diastrofico (ND) è stato identificato come entità clinica distinta nel 1960; il tipo Holmgren-Forsell rappresenta una particolare variante letale del ND, ad eredità autosomica recessiva. Nei pochi casi descritti, gli arti erano molto corti. La presenza di estremità nodose[…][orpha.net]

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