epicanto, padiglioni auricolari grandi) e condrodisplasia generalizzata (micromelia, falangi e metacarpi corti, corpi vertebrali a trapezio, torace stretto 'a campana'',
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[…] nascita ritardo di crescita, genitali femminili, anomalie dell'occhio (miosi, strabismo, iride ipoplasica, coloboma papillare), dismorfismi (occhi infossati, rime palpebrali strette
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