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109 Possibili cause per tirosinemia

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  • Citrullinemia tipo 2

    Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media MCAD OA Acidemia glutarica tipo I GA I OA Acidemia isovalerica IVA AA Malattia delle urine allo sciroppo d’acero MSUD AA Tirosinemia[osservatorioscreening.it] Tirosinemia tipo I 6. Tirosinemia tipo II 7. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero 8. Omocistinuria (difetto di CBS) 9. Deficit del trasporto della carnitina 10.[alisa.liguria.it] […] cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia Isovalerica Malattia delle urine allo sciroppo d’acero Tirosinemia[periodofertile.it]

  • Acidemia isovalerica

    Tirosinemia Transitoria del Neonato Tirosinemia Tipo I(1) Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Altre analisi • Iperalimentazione • Malattia epatica • Somministrazione[powercells.it] Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media MCAD OA Acidemia glutarica tipo I GA I OA Acidemia isovalerica IVA AA Malattia delle urine allo sciroppo d’acero MSUD AA Tirosinemia[osservatorioscreening.it] Tirosinemia tipo I 6. Tirosinemia tipo II 7. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero 8. Omocistinuria (difetto di CBS) 9. Deficit del trasporto della carnitina 10.[alisa.liguria.it]

  • Aciduria argininosuccinica

    Tirosinemia Transitoria del Neonato Tirosinemia Tipo I(1) Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Altre analisi • Iperalimentazione • Malattia epatica • Somministrazione[powercells.it] : Tirosinemia Transiente Neonatale Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tito II Tirosinemia Tipo III Patologie analizzate con tecniche biochimiche e biomolecolari: Deficienza di[bioblog.it] […] cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia Isovalerica Malattia delle urine allo sciroppo d’acero Tirosinemia[diredonna.it]

  • Tirosinemia tipo 1

    La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali.[letteradonna.it] Riassunto La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali.[orpha.net] Si distinguono principalmente 3 tipi di tirosinemia: - Tirosinemia tipo I o epatorenale causata dal deficit di fumarilacetoacetato idrolasi; - Tirosinemia tipo II o oculocutanea[ospedalebambinogesu.it]

  • Acidemia propionica

    Tirosinemia Transitoria del Neonato Tirosinemia Tipo I(1) Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Altre analisi • Iperalimentazione • Malattia epatica • Somministrazione[powercells.it] Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media MCAD OA Acidemia glutarica tipo I GA I OA Acidemia isovalerica IVA AA Malattia delle urine allo sciroppo d’acero MSUD AA Tirosinemia[osservatorioscreening.it] Tirosinemia tipo I 6. Tirosinemia tipo II 7. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero 8. Omocistinuria (difetto di CBS) 9. Deficit del trasporto della carnitina 10.[alisa.liguria.it]

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    […] malattie con colestasi neonatale (deficit di alfa-1-antitripsina del fenotipo ZZ, sindrome di Alagille, atresia biliare, fibrosi cistica e malattie metaboliche, come la tirosinemia[orpha.net] […] diagnosi differenziali si pongono con la colestasi intraepatica familiare progressiva, le malattie con colestasi neonatale (deficit di alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, tirosinemia[orpha.net] […] non tipizzata Tirosinemia tipo I (SNE) Tirosinemia tipo II (SNE) Tirosinemia tipo III (SNE) RCG050 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell’urea e iperammoniemie[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Carenza di vitamina D

    Il rachitismo da tubulopatie è riconducibile a patologie quali la sindrome di Fanconi , la tirosinemia di tipo 1 e l' acidosi tubulare.[my-personaltrainer.it]

  • Citrullinemia

    […] tipo I Tirosinemia tipo II Malattia delle urine a sciroppo d acero (MSUD) Ipermetioninemia Iperammoniemia, iperornitinemia, omocitrullinemia (Sindrome HHH) Atrofia girata[ilgiardinodegliangeli.net] La tirosinemia di tipo I (epatorenale) La tirosinemia di tipo I è una malattia congenita del metabolismo, che coinvolge la tirosina, con la compromissione delle strutture[benessere.com] IDENTIFICABILI ALLO SCREENING NEONATALE TRAMITE LC/MS/MS Aminoacidopatie Fenilchetonuria Iperglicinemia non chetotica Argininemia Idrossiprolinuria Piroglutamico aciduria Tirosinemia[ilgiardinodegliangeli.net]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] tipo 2 Sindrome di Van der Knapp Malattia di Tay-Sachs Sindrome di Temtamy Timina-uraciluria Distrofia muscolare della tibia Sindrome di Treacher Collins Sclerosi tuberosa Tirosinemia[igenomix.it] È la più … Tirosinemia tipo 2 Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di[imalatiinvisibili.it] Fibrodisplasia ossificante progressiva 0,05 77261 Malattia di Gaucher, tipo 3 0,05 2442 Malattia linfoproliferativa legata all'X 0,05 2788 Osteoporosi - pseudoglioma 0,05 882 Tirosinemia[dokodoc.com]

  • Acidemia metilmalonica

    Tirosinemia tipo I 6. Tirosinemia tipo II 7. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero 8. Omocistinuria (difetto di CBS) 9. Deficit del trasporto della carnitina 10.[alisa.liguria.it] […] cofattore tetraidrobiopterina Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media Acidemia glutarica tipo I Acidemia Isovalerica Malattia delle urine allo sciroppo d’acero Tirosinemia[periodofertile.it] […] tipo II Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II Deficit Multiplo delle carbossilasi Acidemia Metilmalonica (CblD) Argininemia, Citrullinemia tipo II Ipermetioninemia Tirosinemia[diredonna.it]

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