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2 Possibili cause per Tetrasomia a mosaico 12p nei fibroblasti cutanei

Mostra risultati in: Magyar

  • Sindrome di Pallister-Killian

    S. di Pallister Killian • La sindrome di Pallister-Killian, o tetrasomia 12p a mosaico, associa : • dismorfismi facciali caratteristici, • anomalie della pigmentazione cutanea[slideshare.net] […] ai fibroblasti cutanei . • NB: nei linfociti del sangue periferico la mappa è normale![slideshare.net] • La tetrasomia 12p è la più frequente tra le tetrasomie autosomiche, l'incidenza della sindrome è peraltro bassa (inferiore a 1/10.000 nati) e la frequenza aumenta con l'avanzare[slideshare.net]

  • Ipoplasia del bordo orbitale sindromico

    S. di Pallister Killian • La sindrome di Pallister-Killian, o tetrasomia 12p a mosaico, associa : • dismorfismi facciali caratteristici, • anomalie della pigmentazione cutanea[slideshare.net] […] ai fibroblasti cutanei . • NB: nei linfociti del sangue periferico la mappa è normale![slideshare.net] • La tetrasomia 12p è la più frequente tra le tetrasomie autosomiche, l'incidenza della sindrome è peraltro bassa (inferiore a 1/10.000 nati) e la frequenza aumenta con l'avanzare[slideshare.net]

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