Mielinolisi pontina centrale
Recupero documenti. Attendere prego... 1/105. Relowering terapeutico del sodio del siero in un paziente dopo l'eccessiva correzione del hyponatremia. PRIORITÀ BASSA: La correzione inadeguata del hyponatremia cronico ha potuto condurre per major le conseguenze neuropathological. Nell'uomo, il rischio di myelinolysis del[…][lookfordiagnosis.com]
Adrenoleucodistrofia
L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione), di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più[…][it.wikipedia.org]
Platybasia
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Tetraplegia spastica
La tetraplegia spastica viene definita, secondo la classificazione di Michaelis, la sindrome tetraparetica in cui i quattro arti sono coinvolti dal deficit motorio in modo[tesionline.it]
Draper , tetraplegia spastica[biblioragazziletture.wordpress.com]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Tetraplegia spastica congenita ereditaria ORPHA:210141 Sinonimo/i : Quadriplegia spastica congenita ereditaria Prevalenza[orpha.net]
Sindrome di Cross-McKusick-Breen
spastica e atetosi.[it.wikipedia.org]
[…] e/o nistagmo), deficit della crescita, deficit cognitivo e altre anomalie neurologiche progressive, come la tetraplegia spastica, l'iperreflessia e/o i movimenti atetoidi[orpha.net]
[…] ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, microftalmia, cornea piccola e opaca, nistagmo, fibromatosi gengiva, grave ritardo mentale con tetraplegia[it.wikipedia.org]
Distrofia neuroassonale infantile
spastica, il deficit visivo e la demenza.[letteradonna.it]
[…] caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia[letteradonna.it]
Sindrome da duplicazione / eliminazione invertita 8p
La tetraplegia spastica può progredire lentamente con l'avanzare dell'età.[orpha.net]
La tetraplegia spastica può progredire lentamente con l’avanzare dell’età.[imalatiinvisibili.it]
Gli adulti affetti da invdupdel(8p) hanno una statura normale o molto alta e tendono a sviluppare ipertonia progressiva, tetraplegia spastica e gravi disturbi ortopedici,[orpha.net]
Tipo di sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale
[…] e/o nistagmo), deficit della crescita, deficit cognitivo e altre anomalie neurologiche progressive, come la tetraplegia spastica, l’iperreflessia e/o i movimenti atetoidi[imalatiinvisibili.it]
[…] e/o nistagmo), deficit della crescita, deficit cognitivo e altre anomalie neurologiche progressive, come la tetraplegia spastica, l'iperreflessia e/o i movimenti atetoidi[orpha.net]
Cross è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione oculo-cutanea, presenza di diverse anomalie oculari (opacità corneali e del cristallino, ectropion spastico[imalatiinvisibili.it]
Microcefalia con quadriplegia spastica
La tetraplegia spastica viene definita, secondo la classificazione di Michaelis, la sindrome tetraparetica in cui i quattro arti sono coinvolti dal deficit motorio in modo[tesionline.it]
Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva ORPHA:447997 Sinonimo/i : Deficit[orpha.net]
I fattori di rischio che agiscono nel periodo prenatale sono i seguenti: Prematurità spesso associato con una particolare forma di tetraplegia spastica prevalentemente gli[sulamed.info]
Sindrome di Sjögren-Larsson
[…] raramente, a tetraplegia spastica.[letteradonna.it]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ittiosi congenita, diplegia spastica in alternativa alla tetraplegia e ritardo mentale.[it.wikipedia.org]
I segni neurologici compaiono nel primo o nel secondo anno di vita e consistono in un ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, secondario a diplegia spastica e, molto più[letteradonna.it]