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2 Possibili cause per Test di screening positivo per le urine DNPH

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  • Malattia delle urine a sciroppo d'acero

    Definizione della malattia La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all'alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d'acero,[…][orpha.net]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena corta

    […] odor Branched chain ketoaciduria (alpha-keto isocaproate, alpha-keto-beta methylisovalerate, alpha-keto isovalerate) Elevated plasma alloisoleucine Positive urine DNPH screening[slideplayer.it] test MISCELLANEOUS : Five clinical variants of MSUD: (1) Classic severe form, (2) Intermittent form, (3) Intermediate form, (4) Thiamine-responsive form, (5) Dihydrolipoyl[slideplayer.it] : Ketosis, Hypoglycemia, Lactic acidosis in E3-deficiency LABORATORY ABNORMALITIES : Elevated plasma branched chain amino acids (leucine, isoleucine, valine) Maple syrup urine[slideplayer.it]

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