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7 Possibili cause per Stretta tacca sacrosiatica maggiore

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo shohat

    Riassunto La displasia spondilo-metafisaria congenita tipo Shohat è caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome disteso, epatomegalia e splenomegalia lieve. La sindrome è stata[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 7

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII) è una malattia da accumulo lisosomiale, molto rara, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. Dopo la prima descrizione della malattia, fatta da Sly nel 1973, sono stati descritti meno di 40 pazienti con un esordio neonatale o intermedio. Tuttavia, la frequenza[…][orpha.net]

  • Sindrome di Strudwick

    Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, NEK1, NOG, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, ROR2, TRAPPC2, TRPV4) . Sintesi Le displasie spondilometafisarie sono un[…][bredagenetics.com]

  • Displasia disastrosa di tipo Rolland-Desbuquois

    Riassunto La sindrome di Desbuquois è una rara osteocondrodisplasia descritta per la prima volta da Desbuquois nel 1966. A livello clinico è caratterizzata da bassa statura rizomelica e mesomelica, a esordio prenatale, marcata iperlassità articolare, cifoscoliosi e dismorfismi facciali caratteristici. La malattia è[…][orpha.net]

  • Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

    CHE COS'E': La Sindrome di Dyggve Melchior manifesta modificazioni scheletriche presenti verso i 4 anni con appiattimento dei corpi vertebrali che diventano larghi e alla radiografia lo scheletro del bacino mostra un aspetto a pizzo. Le cause sono genetiche e riguardano il gene DMC COME SI MANIFESTA: Le[…][farmacia.it]

  • Sindrome di SAMS

    Riassunto La sindrome di Cobb viene definita dall'associazione tra le lesioni cutanee vascolari (venose o arteriose), quelle muscolari (artero-venose), quelle ossee (artero-venose) e quelle midollari (artero-venose) nello stesso metamero o segmento spinale. Questa distribuzione segmentale può coinvolgere uno o più[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi

    Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ! (Formato: PDF; Dimensione: 617 Kb) Vademecum Esami Elenco completo degli esami diagnostici offerti dal nostro Centro (Formato: PDF; Dimensione: 1.3 Mb) PrenatalSAFE PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che,[…][laboratoriogenoma.eu]

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