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43 Possibili cause per Storia familiare della sordità

  • Otosclerosi

    Questi dati (storia familiare, orecchio di aspetto normale, sordità di trasmissione, assenza di riflessi con ventilazione normale) sono sufficienti ad effettuare la diagnosi[francescocuratoli.it]

  • Sindrome di Wolfram

    Benvenuti nel sito di Gentian, l’associazione italiana per l’informazione e per il sostentamento della ricerca sulla Sindrome di Wolfram La sindrome di Wolfram (WFS1) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da diabete mellito tipo 1, diabete insipido, atrofia ottica e segni neurologici. Nonostante la[…][sindromewolframitalia.com]

  • Malattia di Refsum

    La malattia di Refsum è rarissima ed è caratterizzata da retinite pigmentosa e da molti altri sintomi come la sordità, riduzione dell’olfatto, cardiopatia, pelle che si desquama e alterazioni ossee. Nel sangue risulta aumentato l’acido fitanico. I sintomi compaiono nei bambini o in giovani adulti. La trasmissione è autosomica[…][retinaitalia.org]

  • Sindrome di Klein-Waardenburg

    Riassunto Dati epidemiologici L'incidenza non è nota; la WS3 è la forma più rara della sindrome di Waardenburg. Descrizione clinica La WS3 è caratterizzata dall'associazione tra anomalie degli arti (che interessano per lo più gli arti superiori con ipoplasia del sistema muscoloscheletrico, contratture in flessione, fusione[…][orpha.net]

  • Sindrome di Alport

    La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. La sindrome di Alport può inoltre interessare gli occhi. La presenza di sangue nelle urine (ematuria) è quasi sempre riscontrabile nella patologia. La sindrome di Alport può anche colpire gli occhi, anche[…][it.wikipedia.org]

  • La sindrome di Hermann

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome da sinostosi multiple ORPHA:3237 Sinonimo/i : Facio-audio-sinfalangismo Sindrome WL Sindrome sordità-sinfalangismo, tipo Hermann Sinfalangismo - brachidattilia Prevalenza: Trasmissione: Autosomica dominante Età di esordio: Infanzia ICD-10: Q78.8 OMIM: 186500[…][orpha.net]

  • Sindrome di Usher Tipo I

    CIB2 (Calcium- and integrin- binding protein 2) è un sensore neuronale del calcio che è stato di recente scoperto essere coinvolto nella sindrome di Usher di tipo 1J (USH1J), una severa malattia che porta a sordità congenita e insorgenza di cecità in età adolescenziale. La localizzazione della proteina nelle stereocilia[…][di.univr.it]

  • Sordità congenita

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

  • Displasia Kniest

    Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Displasia spondilometafisaria e sua diagnosi differenziale (ACP5, BMP2, BMPR1B, C21orf2, COL11A1, COL11A2, COL2A1, GALNS, GDF5, GLB1, GPX4, HSPG2, IHH, NEK1, NOG, PAM16, PAPSS2, PCYT1A, PITX1, ROR2, TRAPPC2, TRPV4) . Sintesi Le displasie spondilometafisarie sono un[…][bredagenetics.com]

  • Sindrome di Pendred

    Un segno possibile che una persona può essere un portatore di un gene mutato SLC26A4 è una storia familiare di sordità precoce.[medwob.com] Dovrebbe essere raccolta la storia familiare di almeno tre generazione facendo attenzione anche ad altri parenti che presentano sordità.[organidisenso.it] Diagnosticare correttamente la causa specifica di una sordità nel bambino, può fornire importanti informazioni sulla prognosi della malattia.[organidisenso.it]

Altri sintomi