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13 Possibili cause per Smallfoot - Il mio amico delle nevi

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20 (SPG20) è una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile,[…][orpha.net]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    Quando parliamo di ritardo mentale è difficile non fare riferimento all’intelligenza. L’intelligenza è un concetto difficile da definire: si può pensare ad un insieme di operazioni psichiche utili a comprendere significati, stabilire nessi logici, risolvere problemi, che si riferiscono anche al pensiero, inteso come la funzione[…][igorvitale.org]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Nascimento

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento Definizione della malattia La disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva (con grave deficit del linguaggio),[…][orpha.net]

  • Sindrome di Prader-Willi

    La PWS è nota come la causa genetica più comune di obesità. Anche se la causa è complessa, è il risultato di un'anomalia sul cromosoma 15. Colpisce indistintamente i due sessi, con una prevalenza che va da 1:10.000 a 1:30.000 casi. Conoscerla correttamente e identificare tutti i sintomi, permette di comprendere le[…][praderwilli.it]

  • Sindrome di Kenny-Caffey tipo 1

    Testo elaborato con la collaborazione di: Dott.ssa Maria Lucia Mascia - Dott. Vincenzo Carnevale Paratiroidi e Paratormone (PTH) Cosa sono? Le paratiroidi sono ghiandole situate nel collo, posteriormente alla tiroide. Generalmente in numero di quattro (due superiori e due inferiori) sono costituite da due tipi di[…][tiroideonline.eu]

  • Paralisi periodica sensibilizzante cardio-reattiva

    Fonte: Europace (2013) doi: 10.1093/europace/eut160. La sindrome di Andersen-Tawil (ATS) è una forma rara di canalopatia associata a mutazioni nel gene KCNJ2. Attualmente, poco si sa circa la prognosi a lungo termine di questa malattia aritmica. Gli autori riportano qui i risulatati di uno studio retrospettivo[…][cardiolink.it]

  • Sindrome di Sanjad-Sakati

    Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 19 25 19 novembre 2014 I bambini colpiti possono presentare convulsioni e dismorfismi. ... La sindrome di Sanjad-Sakati è una malattia genetica a esordio infantile caratterizzata da ipoparatiroidismo congenito, ritardo mentale e della crescita. COME SI RICONOSCE I bambini colpiti[…][letteradonna.it]

  • Sindrome di Rothmund Thomson

    Riassunto La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa statura, ritardo della crescita pre e postnatale, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, difetti radiali,[…][orpha.net]

  • Microcefalia primitiva autosomica recessiva 13

    Microcefalia, una malattia rara. Diagnosi precoce mirata a contenere la disabilità Palermo, 14 dicembre 2017 – La microcefalia primitiva autosomica recessiva. Una malattia rara causata da una mutazione genetica, che causa un ritardo dello sviluppo psicomotorio che sfocia in disabilità intellettiva di grado variabile. Colpisce[…][insalutenews.it]

  • Sindrome acrootooculare

Altri sintomi