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42 Possibili cause per Sitosterolemia

  • Grave macrotrombocitopenia autosomica recessiva

    Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica associata a sitosterolemia La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli[biomedicina.it] Le caratteristiche cliniche della sitosterolemia sono xantomi, aterosclerosi precoce, artrite, e, occasionalmente, funzionalità epatica compromessa e anomalie... more Caratteristiche[biomedicina.it]

  • Xantomatosi cerebrotendinea

    Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con gli xantomi, come la sitosterolemia e l'iperlipemia (in particolare, il tipo IIa, noto anche come ipercolesterolemia[orpha.net] La sitosterolemia è una malattia genetica rarissima prodotta da un aumento dell’assorbimento intestinale degli steroli vegetali.[fitoshop.it] Controindicazioni Ipersensibilità nota e occlusione intestinale nel caso dello Psyllium e sitosterolemia e xantomatosi cerebrotendinea nel caso dei fitosteroli.[fitoshop.it]

  • Deficit di sterolo 27-idrossilasi

    Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con gli xantomi, come la sitosterolemia e l'iperlipemia (in particolare, il tipo IIa, noto anche come ipercolesterolemia[orpha.net] I pazienti rispondono favorevolmente anche alla terapia con acidi biliari; Deficit di 27-idorssilasi (xantomatosi cerebrotendinea) ; Sitosterolemia.[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia viscerale familiare

    La sitosterolemia si caratterizza per la sua trasmissione recessiva e perché tende a manifestarsi durante la prima infanzia.[gidm.it] La terapia di associazione ezetimibe statina si è dimostrata particolarmente efficace nel trattamento della sitosterolemia.[gidm.it] La diagnosi di sitosterolemia si basa sul rilievo nel plasma di elevate concentrazioni di steroli vegetali, in particolare sitosterolo.[gidm.it]

  • Malattia da accumulo di colesterolo estere

    La Sitosterolemia si realizza per associazione di un allele difettoso di origine paterna con un allele difettoso di origine materna del gene ABCG5 o del gene ABCG8.[centrogrossipaoletti.org] La sitosterolemia si caratterizza per la sua trasmissione recessiva e perché tende a manifestarsi durante la prima infanzia.[gidm.it] Attualmente in letteratura sono stati riportati più di 130 casi di pazienti affetti da sitosterolemia, in prevalenza soggetti della prima e seconda decade di vita.[centrogrossipaoletti.org]

  • Malattia di Wolman

    La Sitosterolemia si realizza per associazione di un allele difettoso di origine paterna con un allele difettoso di origine materna del gene ABCG5 o del gene ABCG8.[centrogrossipaoletti.org] […] coltura. valutazione "in vitro" della capacità di legame delle lipoproteine del paziente Ipercolesterolemia Familiare Recessiva (ARH) dosaggio dei sitosterolo plasmatico (sitosterolemia[www1.unipa.it] Attualmente in letteratura sono stati riportati più di 130 casi di pazienti affetti da sitosterolemia, in prevalenza soggetti della prima e seconda decade di vita.[centrogrossipaoletti.org]

  • Ipercolesterolemia familiare omozigote

    Sitosterolemia . cosa è il sitosterolo?[studocu.com] […] succede che ABCG5 normalmente porta fuori gli steroli vegetali, se è mutata e non funziona gli steroli si accumulano nell’enterocita che li manda in circolo FITOSTEROLEMIA o SITOSTEROLEMIA[studocu.com]

  • Difetto di sintesi degli acidi biliari con colestasi e malassorbimento

    I pazienti rispondono favorevolmente anche alla terapia con acidi biliari; Deficit di 27-idorssilasi (xantomatosi cerebrotendinea) ; Sitosterolemia.[imalatiinvisibili.it]

  • Ipobetalipoproteinemia familiare di tipo 1

    […] coltura. valutazione "in vitro" della capacità di legame delle lipoproteine del paziente Ipercolesterolemia Familiare Recessiva (ARH) dosaggio dei sitosterolo plasmatico (sitosterolemia[www1.unipa.it]

  • Cisti renale e sindrome del diabete

    […] dei geni che codificano per questi trasportatori, ricordiamo la fibrosi cistica , la sindrome di Dubin-Johnson , la degenerazione maculare , la malattia di Tangier e la sitosterolemia[medicitalia.it]

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