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309 Possibili cause per Sindrome di Zellweger

  • Emorragia gastrointestinale

    Per emorragia gastrointestinale in campo medico, si intende un'emorragia nel lume del tratto gastrointestinale che parte dall'esofago della persona fino ad arrivare al suo termine. Ematemesi (dal greco αἷμα, "sangue", e ἔμεσις, "vomito") - fuoruscita di sangue con il vomito; il colore varia dal rosso vivo al nerastro.[…][it.wikipedia.org]

  • Acidemia pipecolica

    […] di Zellweger - disturbo della biogenesi dei perossisomi Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione(i) (0) Gene(i) (0) Altri siti[orpha.net] […] di Zellweger Perossina-5 PEX5 (12p13.3)* Perossina-10 PEX10 (1)* Perossina-13 PEX13 (2p15)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Perossina-1 PEX1 (7q21-q22)* Profilo biochimico[msdmanuals.com] DI ZELLWEGER ((dismorfismi cranio-facciali,ipotonia assiale,areflessia, convulsioni; epatomegalia con ittero prolungato,e colestasi intraepatica, ipoacusia neurosensoriale[slideplayer.it]

  • Sindrome di Meckel Tipo 7

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3 ORPHA:3032 Sinonimo/i : Displasia renale-epatico-pancreatica - cisti di Dandy-Walker Sindrome Meckel-simile, tipo 1 Sindrome di Goldston Sindrome di Meckel, tipo 7 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio:[…][orpha.net]

  • Malattia policistica renale

    […] note (s.oro-faciale-digitale, s.di Jeune, s.di Joubert, s. di Zellweger, trisomia 13, s. di Meckel-Gruber, s. di Bardet-Biedi, s. di Beckwitt-Wldemann) - cisti glomerulari[ospedalebambinogesu.it] […] policistico autosomico dominante (ADPKD) e recessivo (ARPKD) - nefronoftisi - cisti glomerulari corticali o tubulari con interessamento tubulo-interstiziale del rene in ambito di sindromi[ospedalebambinogesu.it]

  • Sindrome di Zellweger

    La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva.[it.wikipedia.org] La sindrome di Zellweger rientra, insieme alla sindrome di Refsum e all'adrenoleucodistrofia neonatale, nel primo gruppo fenotipico.[4pediatriapa.blogspot.com] La sindrome di Zellweger è la variante più grave dei difetti della biogenesi dei perossisomi, spettro della sindrome di Zellweger, con difetti di migrazione neuronale nel[letteradonna.it]

  • Adrenoleucodistrofia neonatale

    Nella sindrome di Zellweger, i soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta , glaucoma , opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale , disgenesia[corriere.it] E' altresì indicato per le malattie infiammatorie croniche (fibrosi cistica, Lupus Eritematoso Sistemico, sindrome di Crohn), patologie perossisomiali (sindrome di Zellweger[nandida.com] […] di Zellweger Perossina-5 PEX5 (12p13.3)* Perossina-10 PEX10 (1)* Perossina-13 PEX13 (2p15)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Perossina-1 PEX1 (7q21-q22)* Profilo biochimico[msdmanuals.com]

  • Condrisplasia rizomelica Punctata tipo 1

    La sindrome di Zellweger rientra, insieme alla sindrome di Refsum e all'adrenoleucodistrofia neonatale, nel primo gruppo fenotipico.[4pediatriapa.blogspot.com] […] di Zellweger Perossina-5 PEX5 (12p13.3)* Perossina-10 PEX10 (1)* Perossina-13 PEX13 (2p15)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Perossina-1 PEX1 (7q21-q22)* Profilo biochimico[msdmanuals.com] Terapia: Nella sindrome di Zellweger la terapia è solo sintomatica e di supporto.[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Leucodistrofia

    Malattia di Krabbe (detta anche l. a cellule globoidi ) da deficit della beta-galattocerebrossidasi Sindrome di Zellweger o Sindrome cerebroepatorenale Malattia di Canavan[corriere.it] SINDROME DI ZELLWEGER E’ una rara malattia genetica a carattere autosomico recessivo caratterizzata dall’assenza di perossisomi (organelli cellulari che distruggono le sostanze[lastoriadichristian.wordpress.com] […] di Zellweger , altre leucodistrofie .[webalice.it]

  • Galattosialidasi

    […] di Waardenburg Sindrome di Zellweger Sleeve gastrectomy Stile di vita sedentario Tetania Tirosinemia Tofo Xantinuria Xantoma Xantomatosi Xantomatosi cerebrotendinea Β-mannosidosi[domanderisposte.tuttogratis.it] […] di Lesch-Nyhan Sindrome di Maroteaux-Lamy Sindrome di Menkes Sindrome di Sanfilippo Sindrome di Scheie Sindrome di Sjögren-Larsson Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome[domanderisposte.tuttogratis.it] […] rialimentazione Sindrome di Barth Sindrome di Crigler-Najjar Sindrome di Dercum Sindrome di Dubin-Johnson Sindrome di Gilbert Sindrome di Hallervorden-Spatz Sindrome di Hunter Sindrome[domanderisposte.tuttogratis.it]

  • Sindrome oculootoradiale

    […] di Zellweger . . . . . . . . . . . . . . . . . . .172 Sindrome DOORS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .173 Sindrome ECP . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .[yumpu.com] […] di Weissman-Netter . . . . . . . . . . . .169 Sindrome di Weissenbacher-Zweymüller . . . .170 Sindrome di Werner . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .170 Sindrome di[yumpu.com] Wildervanck . . . . . . . . . . . . . . . .171 Sindrome di Winchester . . . . . . . . . . . . . . . . . .171 Sindrome di Yunis-Varon . . . . . . . . . . . . . . . . .172 Sindrome[yumpu.com]

Altri sintomi