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195 Possibili cause per Sindrome di Smith-Magenis

  • Sindrome di Aase-Smith

    Cos'è e come si manifesta la sindrome di Smith-Magenis?[telethon.it] La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici[letteradonna.it] Nella realtà non lo è e corrisponde ad una malattia rara ben precisa, la sindrome di Smith-Magenis , dal nome di coloro che per primi l’hanno rilevata e derivante da una delezione[medicinalive.com]

  • Tachicardia ventricolare polimerica catecolaminergica 1

    Dettagli :: Sindrome di Smith-Magenis :: Sindrome di Smith-Magenis Queste raccomandazioni, tratte dalla versione francese pubblicata nel 2011, sono state adattate da Orphanet-Italia[docplayer.it]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    Cos'è e come si manifesta la sindrome di Smith-Magenis?[telethon.it] Sindrome di Smith-Magenis (fonte: ) La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è causata da delezioni interstiziali del cromosoma 17p11.2. L'incidenza è stimata in 1/25.000.[sostegno.forumattivo.com] Sindrome di Smith-Magenis In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica.[disabilitaintellettive.it]

  • Tachicardia ventricolare polimerica catecolaminergica 5

    Dettagli :: Sindrome di Smith-Magenis :: Sindrome di Smith-Magenis Queste raccomandazioni, tratte dalla versione francese pubblicata nel 2011, sono state adattate da Orphanet-Italia[docplayer.it]

  • Sindrome di Miller-Dieker

    Sindrome di Smith-Magenis Smith-Magenis Syndrome Sindrome di Wolf-Hirschhorn Wolf-Hirschhorn Syndrome Sindrome Cri du Chat Cri du Chat Syndrome Sindrome di Langer-Giedion[dottorvincenzomazza.it] […] non sidromica tumore alla mammella tumore alla prostata Sindrome di Smith Magenis La sindrome di Smith Magenis è una malattia genetica dovuta a una delezione interstiziale[multytheme.com] […] da microdelezione (sindrome di DiGeorge, sindrome di Angelman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Williams-Beuren, sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di Smith-Magenis[eurogenlab.it]

  • Sindrome di Langer-Giedon

    , Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome da Brachidattilia - deficit cognitivo.[genico.ch] […] da microdelezione (sindrome di DiGeorge, sindrome di Angelman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Williams-Beuren, sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di Smith-Magenis[eurogenlab.it] La Sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici[laboratoriobios.it]

  • Sindrome di Marshall-Smith

    Cos'è e come si manifesta la sindrome di Smith-Magenis?[telethon.it] , tipo 1 Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Stickler Sindrome di Townes-Brocks Sindrome di Walker-Warburg Sindrome di Weaver Sindrome di Weill-Marchesani Sindrome di Williams[policlinico.mi.it] Come avviene la diagnosi della sindrome di Smith-Magenis?[telethon.it]

  • Sindrome di Pallister W

    Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Townes-Brocks Sindrome di Walker-Warburg Sindrome di Weaver Sindrome di Williams Sindrome di Wolf-Hirschhorn Sindrome[policlinico.mi.it] , tipo 1 Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Stickler Sindrome di Townes-Brocks Sindrome di Walker-Warburg Sindrome di Weaver Sindrome di Weill-Marchesani Sindrome di Williams[policlinico.mi.it] […] geni o geni noti non ancora associati alla sindrome di Smith-Magenis o a fenotipi simili - Singoli case report analizzati tramite exome sequencing Aggiornato alle 16:54 del[policlinico.mi.it]

  • ROHHAD

    Finora alterazioni del gene RAI1 erano state messe in relazione con la sindrome di Smith-Magenis.[siedp.it] [Epub ahead of print] Il presente articolo descrive l’identificazione di una mutazione de novo del gene RAI1 in un bambino affetto da sindrome ROHHAD attraverso una whole[siedp.it]

  • Sindrome di Potocki-Lupski

    Reciproca della sindrome di Smith-Magenis La sindrome di Potocki-Lupski (in inglese Potocki-Lupski syndrome – PTLS , OMIM 610883 ), nota anche come sindrome della duplicazione[bredagenetics.com] (fonte: ) La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è causata da delezioni interstiziali del cromosoma 17p11.2. L'incidenza è stimata in 1/25.000.[sindromi1.rssing.com] Allo stesso modo, la sindrome di Smith-Magenis (centro sinistra), che presenta delezioni sul cromosoma 17, mostra evidenza di buone abilità verbali, alta socievolezza e una[it.psy.co]

Altri sintomi