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11 Possibili cause per sindrome di smith magenis

Intendevi: sito

  • Tachicardia ventricolare polimerica catecolaminergica 5

    Dettagli :: Sindrome di Smith-Magenis :: Sindrome di Smith-Magenis Queste raccomandazioni, tratte dalla versione francese pubblicata nel 2011, sono state adattate da Orphanet-Italia[docplayer.it]

  • Sindrome di Klinefelter

    Filippo), per altre il rischio è comunque molto alto, anche se inferiore a 100 (ad esempio per la sindrome di Down, di Williams, velocardiofaciale, di Edwards, di Smith-Magenis[disabilitaintellettive.it] , di Cornelia de Lange, di Hurler, di Rubinstein-Taybi, di Prader-Willi e per la sclerosi tuberosa), per altre ancora solo una minoranza delle persone con questa sindrome[disabilitaintellettive.it]

  • Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander

    Sindrome di Shwachman-Diamond Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Stickler Sindrome di Tourette Sindrome di Williams-Beuren Sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander Sindrome[it.answers.yahoo.com] […] di Jacobsen Sindrome di Keppen-Lubinsky Sindrome di Klinefelter Sindrome di McCune-Albright-Sternberg Sindrome di Morris Sindrome di Osgood-Schlatter Sindrome di Rubinstein-Taybi[it.answers.yahoo.com] Angelman Sindrome di Beals Sindrome di Bloom Sindrome di Cornelia de Lange Sindrome di Kallmann Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di Ellis-van Creveld Sindrome di Goltz Sindrome[it.answers.yahoo.com]

  • Disturbo da deficit di attenzione negli adulti

    Sindrome feocromocitoma-paraganglioma Sindrome Smith-Magenis Sindrome di Williams Sindrmome velo-cardio-facciale Sindrome X fragile (sindrome di Martin Bell) SNAP25 (anomalie[giulemanidaibambini.org] […] di Aarskog-Scott Sindrome di Angelman Sindrome cromosoma 8 ad anello Sindrome di Dubowitz Sindrome di Down Sindrome di Klinefelter Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Rett[giulemanidaibambini.org] CACNA1C (calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit) SNP gene CACNB2 (calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit) Serotonina HRT1B gene 861G allele Sindrome[giulemanidaibambini.org]

  • Disturbo da deficit di attenzione

    Sindrome feocromocitoma-paraganglioma Sindrome Smith-Magenis Sindrome di Williams Sindrmome velo-cardio-facciale Sindrome X fragile (sindrome di Martin Bell) SNAP25 (anomalie[giulemanidaibambini.org] […] di Aarskog-Scott Sindrome di Angelman Sindrome cromosoma 8 ad anello Sindrome di Dubowitz Sindrome di Down Sindrome di Klinefelter Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Rett[giulemanidaibambini.org] CACNA1C (calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit) SNP gene CACNB2 (calcium channel, voltage-dependent, beta 2 subunit) Serotonina HRT1B gene 861G allele Sindrome[giulemanidaibambini.org]

  • Porfiria epatica acuta

    […] di Brugada, Lennox-Gastaut, Lyell, Prader-Willi, Smith-Magenis e Stevens-Johnson, tachicardia ventricolare catecolaminergica, trombastenia di Glanzmann.[cittadinanzattiva.it] Gaucher 1, Crigler-Najjar 1, miastenia autoimmune, necrolisi epidermica tossica, neutropenia costituzionale grave, paralisi periodica ipokaliemica, sclerodermia sistemica, sindromi[cittadinanzattiva.it]

  • Atassia-teleangectasia

    […] genetico-molecolare Sindrome di Smith Magenis (FISH per microdelezione 17p11.2, sequenziamento gene RAI1) Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare Sindrome di[policlinicogemelli.it] […] di Silver-Russell (disomia uniparentale cromosoma 7) Analisi genetico-molecolare Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (analisi mutazionale ed MLPA, gene GPC3) Analisi[policlinicogemelli.it] , MLPA, test di metilazione) Analisi citogenetico-molecolare e genetico-molecolare Sindrome di Rett (analisi mutazionale ed MLPA, gene MECP2) Analisi genetico-molecolare Sindrome[policlinicogemelli.it]

  • Paralisi periodica ipokaliemica

    […] di Brugada, Lennox-Gastaut, Lyell, Prader-Willi, Smith-Magenis e Stevens-Johnson, tachicardia ventricolare catecolaminergica, trombastenia di Glanzmann.[cittadinanzattiva.it] Gaucher 1, Crigler-Najjar 1, miastenia autoimmune, necrolisi epidermica tossica, neutropenia costituzionale grave, paralisi periodica ipokaliemica, sclerodermia sistemica, sindromi[cittadinanzattiva.it]

  • ROHHAD

    […] di Smith-Lemli-Opitz Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di S... 25 Giu 2017 Sindrome di Smith-Magenis Sinonimo: Microdelezione[imalatiinvisibili.it] 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genet... 25 Giu 2017 Sindrome di Sneddon Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis[imalatiinvisibili.it] […] infiammatoria cronica a patogenes... 25 Giu 2017 Sindrome di Sjögren-Larsson Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una ma... 25 Giu 2017 Sindrome[imalatiinvisibili.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    Sindrome di Smith-Magenis La SMS è una malattia sporadica da delezione 17p11.2 del gene RAI1 (retinoic acid-induced 1; 90%) o da mutazione del gene stesso (10%).[fetaldna.it]

Altri sintomi