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65 Possibili cause per sindrome di shwachman diamond

  • Insufficienza pancreatica

    Che cosa è e come si manifesta la sindrome di Shwachman-Diamond?[telethon.it] Nonostante le analogie con la sindrome di Pearson, la sindrome di Shwachman-Diamond non può essere spiegata da difetti del DNA mitocondriale.[orpha.net] La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia genetica rara che in Italia colpisce circa un nato ogni 76mila.[fondazioneveronesi.it]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    La sindrome di Menkes è un disordine neurodegenerativo che c... 08/05/11 Sindrome di Shwachman-DiamondSindrome di Shwachman-Diamond E’ una complessa anomalia malattia su[4pediatriapa.blogspot.com] Sindrome di Shwachman-Diamond Sindrome di Shwachman-Diamond E’ una complessa anomalia malattia su base malattia descritta per la prima volta dal Dr. Shwachman e dal Dr.[4pediatriapa.blogspot.com] Shwachman e dal Dr... 07/05/11 Sindrome di Crisponi › Sindrome di Crisponi Malattie rare: quei bimbi invisibili affetti dalla Sindrome di Crisponi di Claudia Mura Cosa c’è[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Neutropenia idiopatica

    […] e sindrome di Shwachman-Diamond).[my-personaltrainer.it] IB e sindrome di Shwachman-Diamond).[my-personaltrainer.it] […] familiare severa di Hitzig Disgenesia reticolare (neutropenia alinfocitica) Sindrome di Shwachman-Diamond-Oski Neutropenia ciclica familiare Discheratosi congenita Neutropenia[my-personaltrainer.it]

  • Neutropenia congenita

    , in due dalla sindrome di Shwachman-Diamond, in altri 16 da neutropenia congenita grave ed un con una sindrome non classificata.[osservatoriomalattierare.it] ., alla sindrome di Shwachman-Diamond, in cui sono anche presenti alterazioni della funzionalità del pancreas, alla discheratosi congenita, in cui sono presenti difetti cutanei[forum.corriere.it] IB e sindrome di Shwachman-Diamond).[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] di Schaaf-Yang Schwannomatosi Neuropatia atassica sensitiva disartria oftalmoparesi Immunodeficienza combinata grave T-B legata all'X Sindrome di Shwachman-Diamond Anemia[igenomix.it] Shwachman-Diamond 0,55** 180242 Tumore maligno delle tube di Falloppio 1 449 Epatoblastoma 0,54 945 Acrania 1** 79276 Porfiria intermittente acuta 0,54 441 Insufficienza pura[dokodoc.com] Deficit di piruvato carbossilasi Malattia di Rendu-Osler-Weber Retinite pigmentosa Retinoblastoma Isoimmunizzazione di RhCE Isoimmunizzazione di RhD Malattia di Sandhoff Sindrome[igenomix.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    […] di Schaaf-Yang Schwannomatosi Neuropatia atassica sensitiva disartria oftalmoparesi Immunodeficienza combinata grave T-B legata all'X Sindrome di Shwachman-Diamond Anemia[igenomix.it] Deficit di piruvato carbossilasi Malattia di Rendu-Osler-Weber Retinite pigmentosa Retinoblastoma Isoimmunizzazione di RhCE Isoimmunizzazione di RhD Malattia di Sandhoff Sindrome[igenomix.it] […] di Sickle-Cell Epidermolisi bollosa semplice Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Smith Lemli Opitz Atrofia muscolare spinale Atassia spinocerebellare Atassia spinocerebellare[igenomix.it]

  • Sindrome CINCA

    […] di Rhotmund-Thomson; 102) sindrome di Schnitzler; 103) sclerosi sistemica; 104) sindrome di Senior-Loken; 105) sindrome di Shpritzen-Goldberg; 106) sindrome di Shwachman-Diamond[elenacarnevali.it] ; 107) siringomielia-siringobulbia; 108) sindrome di Sotos; 109) tubulopatie primitive/congenite e altre; nonostante il decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n[parlamento17.openpolis.it] ; 107) siringomielia-siringobulbia; 108) sindrome di Sotos; 109) tubulopatie primitive/congenite e altre; la recente vicenda Stamina, se da un lato richiede la massima comprensione[regioni.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa tipo 2B

    […] di Schaaf-Yang Schwannomatosi Neuropatia atassica sensitiva disartria oftalmoparesi Immunodeficienza combinata grave T-B legata all'X Sindrome di Shwachman-Diamond Anemia[igenomix.it] Deficit di piruvato carbossilasi Malattia di Rendu-Osler-Weber Retinite pigmentosa Retinoblastoma Isoimmunizzazione di RhCE Isoimmunizzazione di RhD Malattia di Sandhoff Sindrome[igenomix.it] […] di Sickle-Cell Epidermolisi bollosa semplice Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Smith Lemli Opitz Atrofia muscolare spinale Atassia spinocerebellare Atassia spinocerebellare[igenomix.it]

  • Anemia refrattaria

    (anemia di Fanconi, anemia di Diamond-Blackfan , sindrome di Shwachman-Diamond , disordini della biologia dei telomeri come la discheratosi congenita, trombocitopenia congenita[aieop.org] Vi sono poi altri quadri patologici cui frequentemente si associano le sindromi mielodisplastiche , nello specifico le sindromi da insufficenza midollare congenithe o IBMFSs[aieop.org]

  • Anemia aplastica congenita

    […] di Kostmann) Sindrome di Shwachman-Diamond[cells4bank.it] Ipoplasia trico-cartilaginea Porfiria congenita Eritropoietica (anche nota come Morbo di Gunther) Sindrome di Wiskott-Aldrich Sindrome di Shwachman-Diamond Mastocitosi Sistemica[famicord.it] […] di Kostmann) Sindrome di Shwachman-Diamond Emoglobinopatie Beta Thalassemia Anemia a cellule falciformi Selezionati casi di deficit di piruvato-kinasi con dipendenza trasfusionale[genico.ch]

Altri sintomi